Истинный и ложный гермафродитизм у людей.

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

Гермафродитизм – явление довольно загадочное и точные причины его развития ученым медикам не ясны и сегодня. О существовании гермафродитов известно с давних времен. По преданию, первым из них был двуполый сын Гермеса и Афродиты.

Известно множество случаев этой патологии у животных, но иногда подобное явление встречается и у людей. В зависимости от того какие гонады преобладают, имеет перевес в своей значимости, проявляются те или иные признаки женские или мужские признаки. Это касается:

  • наружных половых органов;
  • молочных желез;
  • тембра голоса;
  • волосяного покрова.

Преобладание мужских или женских гонад сказывается даже на манере поведения или походке, уровне психоэмоциональной восприимчивости, складе характера. Наиболее часто встречается истинный гермафродитизм, приводящий к бесплодию, нарушению психоэмоционального равновесия, а порой даже к неадекватному и аморальному поведению человека.

Симптоматика

Явными признаками гермафродитизма является несоответствие установленного пола человека и его признаков, точнее:

  • наличие хорошо развитых молочных желез у мужчин;
  • деформация полового члена;
  • формирование половых органов у мужчины по женскому типу;
  • наличие мужских наружных половых органов у женщин;
  • аменорея, связанная с отсутствием матки и придатков;
  • наличие полноценного влагалища и значительного увеличенного (до размеров полового члена) клитора;
  • наличие так называемого «слепого» влагалища и смещение мочеиспускательного канала.

В некоторых случаях пациент обращается в медицинское учреждение с подозрением на паховую грыжу, но в ходе обследования обнаруживается, что в глубине увеличенных половых губ расположены яички.

По мнению ученых, эта патология, вызвана генетическим сбоем и стала причиной того, что у человека присутствуют как мужские, так и женские вторичные половые признаки. Исследователи различают два вида заболевания:

  • истинный или естественный гермафродитизм;
  • ложный.

К возникновению и той и другой формы приводит процесс в ходе которого еще во время внутриутробного развития плода изменяются гены и хромосомы, происходит их мутация и возникает сбой в гормональном равновесии в организме матери или плода.

Гермафродитизм у людей, иначе называемый двуполостью, встречается как у мужчин, так и у женщин. И в обоих случаях он может быть истинным или ложным. Поставить окончательный диагноз и назначить адекватное решение может только высококвалифицированный врач.

Истинная двуполость

Амбисексуальность, двуполость или истинный гермафродитизм встречается довольно редко. По данным статистики – это всего 1 случай на 10 тыс. новорожденных младенцев. В таком случае в организме сразу после появления на свет будут обнаружены половые клетки обоих полов и при визуальном осмотре выявлено наличие половых признаков, присущих обоим полам.

Двуполость определяет нахождение в крови пациента как мужские, так и женские гонады. Истинный гермафродитизм может быть:

  • Билатеральным, когда в месте расположения половых желез с обеих сторон находится или овотестис, содержащий тканевые клетки обоих половых желез, или яичник и яичко. Причем овотестис, как и яичник, находится в брюшной полости, а яичко в паховом канале или опускается в мошонку.
  • Унилагеральный – с одной стороны овотестис, а с другой яичник или яичко.
  • Латеральный отличается отсутствием овотестиса, но с одной стороны находится яичник, а с противоположной – яичко.

Особенность таких половых желез заключается в том, что яичники могут быть полноценными, а в яичках полностью отсутствуют процесс выработки сперматозоидов. и эстрогены в этих случаях вырабатываются в норме, вторичные половые признаки смешанные. Гермафродитизм у человека явление довольно редкое, тогда как в окружающей нас природе – свойственный множеству живых существ и грибов, растений.

Например, червям для размножения достаточно одной особи, в организме которой присутствуют половые клетки обоих полов. Эта патология настолько редка, что все время наблюдений и исследований было зафиксировано только две сотни подобных случаев. Гораздо чаще встречается другая патология, связанная с наличием гонад одного пола и вторичных половых признаков другого. Это гермафродитизм ложный.

Псевдодвуполость у женщин

Если истинный гермафродитизм предполагает наличие в организме пациента яичка и яичника одновременно, то ложный – это состояние при котором строение гениталий и их внешний вид присущий тому или иному полу не соответствует половой принадлежности гонад. Причиной возникновения гермафродитизма у женщин может стать внутриутробная вирилизация плода. Такое возможно:

  • если есть в организме матери опухоли, вырабатывающей или стимулирующей выработку андрогенов (мужских половых гормонов);
  • вторая причина – регулярный прем женщиной лекарственных препаратов, повышающих уровень выработки андрогенов;
  • третья – врожденные нарушения функциональности коры надпочечника, отвечающий за стабильную выработку прогестерона и других гормонов.

Эта патология может передаваться по наследству. При ее наличии формирование половых желез проходит правильно и яичники не отличаются и не имеются нарушений в развитии. Вторичные половые признаки имеют признаки как мужских, так и женских. В зависимости от того насколько высока степень мутации зависит и выраженность изменений. Это может быть незначительное увеличение клитора, а может иметь сформированные гениталии по внешнему виду и размерам не отличающиеся от мужских.

Дополнительными признаками патологии можно считать наличие у представительницы слабого пола прекрасно развитой мускулатуры, грубого голоса, повышенного вторичного оволосения. Зачастую такие женщины воспринимают себя как мужчину, и окружающие относятся к ним также. Значительнее опаснее та ситуация, при которой еще в родильном зале сразу после появления на свет ребенку в соответствии с имеющимися у него наружными половыми признаками, ставят мужской пол, но только со временем выясняется, что его половые железы – это яичники. Живя какое-то время в неведении, такой человек добровольно причисляет себя к пассивным гомосексуалистам.

Ложная двуполость у мужчин

Мужской псевдо гермафродитизм – это патология, при наличии которой мужчина имеет мужские гонады и женские наружные половые органы. Существуют две формы этой патологии:

  • гипоспадия, для которой характерно неправильное развитие мочеиспускательного канала;
  • крипторхизм, когда неправильное развитие характерно для мужских половых желез (яичек).

Если истинный гермафродитизм встречается крайне редко, а случай, когда пациент имел полноценные женские и мужские половые органы одновременно не описан вообще, то ложная двуполость встречается довольно часто как женщин, так и у мужчин. Гермафродитизм предполагает бесплодие, но носителями генома, способными передавать его по наследству являются здоровые женщины. У мужчин патология проявляется в виде синдрома андрогенной нечувствительности.

Ткани мужского организма становятся нечувствительными к андрогенам (мужским половым гормонам), а чувствительность к эстрогенам (гормонам женским) наоборот заметно возрастает. Несмотря на то что пациент внешне выглядит как женщина, у него:

  • полностью отсутствует влагалище;
  • несмотря на наличие женских половых органов нет менструации, так как нет матки;
  • молочные железы достаточно сильно увеличены (развиты по женскому типу);
  • вторичное оволосение незначительно или полностью отсутствует.

Главная отличительная черта – неправильное расположение яичек. Они находятся не в мошонке, а в паховых каналах. Их можно обнаружить в глубине больших половых губ или в брюшной полости.

Феминизация пациента может быть полной или неполной. Это зависит от того, насколько высок или низок уровень чувствительности тканей мужского организма к андрогенам. В случаях, когда врачом диагностируется Райфенстайна, у больного имеются половые органы практически полностью внешне соответствующие нормально развитым, полноценным и функциональным.

Типы ложного гермафродитизма

Различают три типа ложного гермафродитизма у мужчин:

  • феминизирующий, при котором у больного женский тип телосложения;
  • вирильный – телосложение типично мужское;
  • евнухоидный – молочные железы неразвиты, но вторичное оволосение отсутствует и сильно изменен тембр голоса.

Обращение к специалистам по поводу лечения гермафродитизма вызвано дискомфортом и желанием пациента достичь соответствия внутреннего мира и существующей внешности. Возможность хирургического лечения зачастую определяется паспортным полом пациента, но в некоторых ситуациях (при незначительных дефектах наружных половых органов) возможно проведение коррекции.

В любом случае терапия строго индивидуальна, и по решению врача пациенту могут быть назначены гормональные препараты и средства, стимулирующие функцию гипофиза. Важно регулярное посещение психотерапевтических занятий, общение с психологом. Диагностика и терапия этой патологии должна быть проведена еще в раннем детстве, что накладывает на педиатров огромную ответственность.

Природа четко разделила человеческие организмы на мужские и женские. Отличие проявляется не только в строении половых органов, но и во внешних данных. Голос, характер роста волос, молочные железы, распределение жира и мышечной массы тесно связано с преобладанием гормонов своего пола. Но иногда по внешним данным тяжело определить, мужчина это или женщина. Так может проявляться гермафродитизм.

Разновидности нарушений дифференцировки по полу

По срокам появления гермафродитизм разделяют на:

  • врожденный;
  • приобретенный.

Первый из них зависит от внутриутробного развития ребенка и правильности формирования органов малого таза. Приобретенный развивается при поражении органов, продуцирующих гормоны с последующим появлением вторичных половых признаков (например, поражение гипофиза, гиперплазия коры надпочечников).

Также выделяют два основных типа гермафродитизма:

  • истинный, встречается крайне редко, в медицинской практике зарегистрировано около 200 случаев;
  • ложный, который бывает мужской и женский.

Гениталии развиваются у мальчиков из мезонефрального, у девочек – парамезонефрального протоков. Уже на 3 неделе эмбрионального развития начинается закладка соответствующих полу органов.

Из парамазонефрального протока формируется матка, придатки, влагалище. Мезонефральный проток при этом атрофируется. Если в организме продолжают соседствовать зачатки половых органов обоих полов, то развивается истинный врожденный гермафродитизм.

Ложный женский гермафродитизм развивается несколько иначе. Причина заключается в дефекте ферментной системы, что приводит к нарушению синтеза кортизола в коре надпочечников плода и избыточному образованию андрогенов. Внутренние органы – матка, яичники – развиваются по нормальному пути, но воздействие гормонов приводит к формированию наружных половых органов по мужскому типу.

В чем отличие истинного гермафродитизма от ложного?

Это можно объяснить, исходя из строения половых органов. Если у индивидуума обнаруживаются железы обоих полов, то такое состояние называют истинный гермафродитизм.

Расположение гонад может быть различным:

  • двустороннее – с каждой стороны есть яичник и яичко;
  • односторонний – на одной стороне есть мужская и женская гонада, на второй – только одна из них;
  • латеральный – на каждой стороне есть гонада своего типа – одна женская и одна мужская;
  • билатеральный – половая железа состоит частично из ткани яичника и яичка.

Ложный гермафродитизм бывает женский и мужской. При этом у обоих полов сохранен соответствующий кариотип. Для женщин это 46ХХ, для мужчин 46ХУ. Но внешне добавляются гендерные признаки противоположного пола.

Проявления различных типов гермафродитизма

Истинный гермафродитизм

Истинный гермафродитизм имеет различные проявления. Не всегда его наличие определяется при рождении ребенка. Иногда внешний вид гениталий позволяет установить пол, но в период взросления появляются дополнительные признаки. Больные обращаются в первый раз за медицинской помощью, когда в период пубертата имеется недоразвитие женских половых органов, если воспитание и социальное становление проходило в роли девочки.

Визуально гениталии при истинном гермафродитизме формируются по четырем типам:

  1. Преимущественно женский тип – клитор увеличен незначительно, отверстие во влагалище сохранено, отдельно имеется устье мочеиспускательного канала.
  2. Клитор увеличен до размеров, которые делают его подобным половому члену, могут быть складки кожи, имитирующие крайнюю плоть, устье уретры и вход во влагалище расположены обособленно.
  3. Уретра имеет выход во влагалище, имеется небольшой половой член, иногда – предстательная железа.
  4. Гениталии дифференцированы в мужскую сторону – уретра выходит на головке пениса, есть мошонка. Но параллельно существует недоразвитое влагалище и матка.

Яичко может локализоваться в различных местах:

  • в мошонке;
  • складке кожи, напоминающей половые губы;
  • в паховом канале;
  • брюшной полости.

Часто имеется паховая грыжа. Семенные канальцы обычно атрофированы, но у некоторых гермафродитов сохранен сперматогенез. В 25% случаев регистрируются .

В период полового созревания развиваются признаки вирилизации, развитие может идти по бисексуальному типу. Голос остается низкий, фигура имеет и женские, и мужские черты, волосы растут по мужскому типу, имеются молочные железы. Менструальные кровотечения при женском типе развития половых органов имеют обычный вид, если преобладает мужской тип – в моче на период месячных появляется кровь.

Нарушение дифференцировки пола сказывается на социальном поведении, приводит к бисексуальности, гомосексуализму, транссексуальности.

Ложный женский гермафродитизм

Развитие патологии происходит при гиперплазии коры надпочечников и формировании адреногенитального синдрома.

Заболевание связано с опухолью коры надпочечников или врожденной гиперплазией коркового вещества. Патология может быть врожденной или приобретенной. Опухоль может возникнуть в любом возрасте, а врожденная форма передается по наследству. Патология может иметь несколько форм, которые отличаются по клинической картине:

  • вирильная;
  • сольтеряющая;
  • гипертензивная;
  • вирильная с периодами лихорадки.

Проявление избыточного синтеза андрогенов заключается в формировании внешних половых признаков. У таких больных имеются признаки гермафродитизма, которые делают их похожими на мужчин:

  • низкий голос;
  • развитая мускулатура;
  • рост волос на лобке по мужскому типу;
  • избыток волос на теле – гипертрихоз;
  • усы и борода.

Одновременно увеличено количество анаболических гормонов. Поэтому у детей с адреногенитальным синдромом наблюдается быстрый рост. Но из-за раннего закрытия зон окостенения в эпифизах костей, к 9-13 годам рост полностью прекращается, обычно он не превышает 145 см.

У детей младшего школьного возраста тело развито диспропорционально: туловище длинное, голова большая, а конечности короткие. При врожденном адреногенитальном синдроме может быть гипертрофирован клитор.

Изменения внешнего вида приводят к проблемам в психологической сфере – такие дети могут быть застенчивыми, малообщительными, с задержкой интеллектуального развития, сниженной или повышенной сексуальностью.

Сольтеряющая форма развивается у новорожденных на 2-3 неделе развития. При этом наблюдаются симптомы обезвоживания, ребенка постоянно рвет. Потери жидкости невозможно устранить приемом ее внутрь. Черты лица заостряются, кожа становится сухой, снижается ее тургор, цвет лица изменяется с розового на землистый. В тяжелых случаях возникает недостаточность периферического кровообращения, сосудистый коллапс, появляются судороги, нарушения сердечного ритма. Натрий и хлор при этой форме усиленно выводятся с мочой.

При гипертензивной форме клиническая картина характеризуется приступами артериальной гипертензии, которая устойчива к действию антигипертензивных средств, но поддается коррекции при назначении Преднизолона. Постоянное повышенное давление сказывается на состоянии органов-мишеней: наблюдается характерное изменение сосудов почек, глазного дна, расширение левого желудочка сердца.

Если адреногенитальный синдром является результатом опухоли в репродуктивном возрасте, то у женщины развиваются следующие симптомы:

  • или расстройство менструального цикла;
  • гипертрофия клитора;
  • гипертрихоз;
  • атрофия молочных желез;

Степень выраженности ложного гермафродитизма определяет дальнейшую тактику. При обнаружении несоответствия полу необходимо провести обследование и необходимое лечение.

Способы установить истинный пол

Еще при рождении ребенка на 3-4 сутки в роддоме берут анализ крови на выявление генетических аномалий – , гипотиреоза, муковисцидоза. Эти патологии способны повлиять на умственное развитие, но при своевременно назначенном лечении можно скорректировать или не допустить клинические проявления.

Если после рождения ребенка возникают трудности с определением пола, проводится дополнительное обследование.

При внешнем осмотре сомнения возникают если имеется гипертрофированный клитор, половые губы напоминают мошонку, вход во влагалище прикрыт кожной складкой или отсутствует. Иногда в половых губах могут располагаться яичники. Выход мочеиспускательного канала может быть в основании клитора. УЗИ внутренних органов позволит выявить наличие матки, яичников или их отсутствие. Также проводится ультразвуковое исследование надпочечников.

Консультирование проводится совместно врачами нескольких специальностей – гинекологом, урологом, эндокринологом и генетиком.

С точностью установить пол и причины отклонений можно с помощью следующих исследований:

  • определяет набор хромосом;
  • анализ полового хроматина;
  • исследование уровня гормонов: тестостерона, эстрогенов, 17-кортикостерона, фолликулостимулирующего и других.

Истинный гермафродитизм подтверждается диагностической лапароскопией и биопсией гонад. Гистологическое исследование помогает установить состояние ткани, соответствует она яичникам или яичкам.

Возможности устранения несоответствия полу

Осознание своего пола происходит у детей 2 лет. Дальнейшее психическое и социальное развитие происходит в соответствии с этими знаниями. Несоответствие строения гениталий и внешнего вида своей половой принадлежности приводит к серьезному психологическому перенапряжению. Поэтому важно как можно раньше диагностировать неправильное формирование пола и выбрать методику коррекции.

Лечение гермафродитизма проводится гормональными и хирургическими методами. При истинном гермафродитизме тактика определяется выраженностью наружных половых органов. Если они сформированы по 1-3 типу, то тогда решается вопрос в пользу женского пола. При 4 типе формирования половых органов пол выбирается мужской.

Воспитание детей при ложном гермафродитизме проходит по женскому типу. Удаление гипертрофированного клитора производят в возрасте 1-3 лет. Операция может включать в себя разделение сращенных половых губ, формирование входа во влагалище. Иногда при заращении влагалища может потребоваться его пластика, которую делают из лоскута брюшины.

Гормональная терапия заключается в назначении кортикостероидов, которые тормозят избыточный синтез АКТГ. Одновременно тормозится производство андрогенов надпочечниками. Для появления признаков женского пола назначают . Могут быть использованы комбинированные оральные контрацептивы, которые установят нормальный гормональный цикл. При недостаточном росте назначают соматотропный гормон.

Гормональные расстройства в период менопаузы устраняют назначением заместительной терапии.

Эффективность лечения гермафродитизма зависит от его причин, выраженности признаков и времени начала терапии. Чем раньше это будет сделано, тем выше шансы на успех. Но не всегда даже при коррекции пола до 6 лет удается достичь полной феминизации девочек.

При лечении признаков гермафродитизма, которые развились у женщин репродуктивного возраста, при коррекции гормонального фона голос становится мягче, устраняются признаки гипертрихоза, гирсутизма. Постепенно восстанавливается менструальный цикл. Гипертрофированный клитор можно уменьшить только хирургическим путем.

Для некоторых больных может потребоваться лечение у психолога и психотерапевта для коррекции поведенческих отклонений.

Понятием «синдром гермафродитизма» обозначают группу нарушений половой дифференцировки, сопровождающих многие врожденные заболевания и проявляющихся достаточно разноплановыми симптомами. Больные, страдающие такой патологией, имеют признаки как мужчин, так и женщин.

Ниже мы расскажем о том, почему же возникает гермафродитизм, какими клиническими проявлениями он может сопровождаться, а также ознакомим читателя с принципами диагностики и лечения данной патологии.

Выделяют ложный гермафродитизм, когда строение гениталий не соответствует половой принадлежности половых желез (гонад). Генетический пол при этом определяют по принадлежности гонад и называют псевдогермафродитизмом мужским или женским соответственно. Если у человека определяются элементы и яичка, и яичника одновременно, такое состояние называют истинным гермафродитизмом.

В структуре урологической и гинекологической патологии гермафродитизм регистрируется у 2-6 % больных. Официальная статистика относительно этой патологии на сегодня отсутствует, но негласно считается, что гермафродитизм встречается чаще, чем его регистрируют медики. Такие больные зачастую скрываются под иными диагнозами («дисгенезия гонад», «адреногенитальный синдром» и прочими), а также получают терапию в психиатрических отделениях, поскольку их сексуальные расстройства неверно расцениваются докторами как болезни сексуальных центров мозга.

Классификация

В зависимости от механизма развития гермафродитизма выделяют 2 основные его формы: нарушения дифференцировки гениталий (половых органов) и нарушения дифференцировки половых желез, или гонад.

Существуют 2 вида нарушений генитальной дифференцировки:

  1. Женский гермафродитизм (частичное появление мужских половых признаков, набор хромосом при этом 46 ХХ):
    • врожденная дисфункция коры надпочечников;
    • внутриутробная вирилизация плода под воздействием факторов извне (если мать страдает какой-либо опухолью, продуцирующей мужские половые гормоны – андрогены, или принимает лекарственные средства, обладающие андрогенной активностью).
  2. Мужской гермафродитизм (неадекватное формирование мужских половых признаков; кариотип при этом выглядит следующим образом: 46 ХУ):
    • синдром тестикулярной феминизации (ткани резко нечувствительны к андрогенам, из-за чего, несмотря на мужской генотип, а значит, и принадлежность человека к этому полу, выглядит он как женщина);
    • недостаток фермента 5-альфа-редуктазы;
    • недостаточный синтез тестостерона.

Нарушения дифференцировки половых желез представлены следующими формами патологии:

  • синдром двуполых гонад, или истинный гермафродитизм (один и тот же человек сочетает в себе и мужские, и женские половые железы);
  • синдром Тернера;
  • чистая агенезия гонад (полное отсутствие у больного половых желез, половые органы женские, недоразвиты, вторичные половые признаки не определяются);
  • дисгенезия (нарушение внутриутробного развития) яичек.

Причины возникновения и механизм развития патологии

Нарушить нормальное развитие половых органов плода могут и наследственные факторы, и факторы, воздействующие на него извне.

Причинами дисэмбриогенеза, как правило, становятся:

  • мутации генов в аутосомах (неполовых хромосомах);
  • патология в области половых хромосом, как количественная, так и качественная;
  • внешние факторы, воздействующие на организм плода через его мать на определенном сроке развития (критический период в данной ситуации – 8 недель): опухоли в организме матери, вырабатывающие мужские половые гормоны, прием ею лекарственных средств с андрогенной активностью, воздействие радиоактивного излучения, разного рода интоксикации.

Каждый из этих факторов может повлиять на любой из этапов формирования пола, в результате чего и развивается тот или иной комплекс нарушений, характерных для гермафродитизма.

Симптомы

Рассмотрим каждую из форм гермафродитизма подробнее.

Женский псевдогермафродитизм

Связана эта патология с дефектом фермента 21- или 11-гидроксилазы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть не связана с полом). Набор хромосом у больных женский – 46 ХХ, половые железы также женские (яичники), сформированы правильно. Наружные половые органы имеют признаки и мужских, и женских. Степень выраженности этих нарушений зависит от тяжести мутации и варьируется от легкой гипертрофии (увеличения в размерах) клитора до формирования внешних гениталий, практически аналогичных мужским.

Также болезнь сопровождается выраженными нарушениями уровня электролитов в крови, которые связаны с дефицитом гормона альдостерона. Кроме того, у пациентки может быть обнаружена , причиной которой являются повышенный объем крови и высокий уровень натрия в крови, возникшие из-за недостаточности фермента 11-гидроксилазы.

Мужской псевдогермафродитизм

Как правило, проявляется он синдромом андрогенной нечувствительности. Характер наследования Х-сцепленный.

Из-за мутации гена андрогенного рецептора может развиться синдром тестикулярной феминизации. Сопровождается он нечувствительностью тканей организма мужчины к мужским половым гормонам (андрогенам) и, напротив, хорошей чувствительностью их к гормонам женским (эстрогенам). Эта патология характеризуется такими признаками:

  • набор хромосом 46 XY, но выглядит больной как женщина;
  • аплазия (отсутствие) влагалища;
  • недостаточное для мужчины оволосение или полное отсутствие последнего;
  • характерное для женщин развитие молочных желез;
  • первичная (хоть половые органы и развиты по женскому типу, но отсутствуют);
  • отсутствие матки.

У больных с данной патологией мужские половые железы (яички) сформированы правильно, но расположены не в мошонке (она ведь отсутствует), а в паховых каналах, области больших половых губ, в брюшной полости.

В зависимости от того, насколько ткани организма больного нечувствительны к андрогенам, выделяют полную и неполную формы тестикулярной феминизации. Существует разновидность этой патологии, при которой наружные половые органы больного выглядят практически нормально, близки по виду к таковым у здоровых мужчин. Такое состояние называют синдромом Райфенстайна.

Также ложный мужской гермафродитизм может быть проявлением нарушений синтеза тестостерона, возникших по причине дефицита определенных ферментов.

Нарушения дифференцировки половых желез

Синдром чистой агенезии гонад

Возникает эта патология в связи с точечными мутациями Х- или Y-хромосомы. Больные нормального роста, вторичные половые признаки у них недоразвиты, имеет место половой инфантилизм и первичная аменорея (изначально отсутствуют менструации).

Наружные гениталии, как правило, имеют вид женских. У мужчин иногда они развиваются по мужскому типу.

Синдром Тернера

Причиной его является генетическая мутация – моносомия (полная или частичная) по Х-хромосоме. Встречаются также аномалии структуры этой хромосомы или мозаичные варианты мутации.

В результате такой аномалии нарушаются процессы дифференцировки половых желез и функция яичников. С обеих сторон имеет место дисгенез половых желез, которые представлены стреками.

Гены неполовых хромосом также страдают. Нарушаются процессы роста соматических клеток и их дифференцировка. Такие больные всегда низкорослы и имеют множество различных иных аномалий (например, короткую шею, крыловидные складки шеи, высокое небо, пороки сердца, почек и прочие).

Дисгенезия яичек (тестикул)

Различают 2 ее формы:

  • билатеральная (двусторонняя) – яички недоразвиты с двух сторон, не вырабатывают нормальные сперматозоиды; кариотип – 46 XY, однако определяются аномалии структуры Х-хромосомы; внутренние половые органы развиты по женскому типу, наружные могут иметь признаки и мужских, и женских; яички не вырабатывают тестостерон, поэтому уровень половых гормонов в крови больного резко снижен;
  • смешанная – половые железы развиты асимметрично; с одной стороны они представлены нормальным яичком с сохраненной репродуктивной функцией, с другой – стреком; в подростковом возрасте у части больных формируются вторичные половые признаки по типу мужских; при исследовании хромосомного набора, как правило, выявляются аномалии в виде мозаицизма.

Истинный гермафродитизм

Данную патологию также называют синдромом двуполых гонад. Это редкое заболевание, характеризующееся наличием у одного и того же человека структурных элементов и яичка, и яичника. Они могут быть сформированы отдельно друг от друга, но в ряде случаев у больных обнаруживается так называемый овотестис – ткани обеих половых желез в одном органе.

Набор хромосом при истинном гермафродитизме, как правило, нормальный женский, но в ряде случаев – мужской. Также имеет место мозаицизм по половой хромосоме.

Симптоматика этой патологии достаточно разнообразна и зависит от активности ткани яичка или яичника. Наружные половые органы представлены как женскими, так и мужскими элементами.

Принципы диагностики


УЗИ позволяет оценить состояние половых желез.

Процесс постановки диагноза, как и в других клинических ситуациях, включает в себя 4 этапа:

  • сбор жалоб, данных анамнеза (истории) жизни и текущего заболевания;
  • объективное обследование;
  • лабораторную диагностику;
  • инструментальную диагностику.

Остановимся на каждом из них подробнее.

Жалобы и анамнез

Среди прочих данных в случае подозрения на гермафродитизм имеют особое значение следующие моменты:

  • страдают ли ближайшие родственники пациента аналогичными расстройствами;
  • факт операции по удалению в детстве (этот и предыдущий пункты натолкнут врача на мысли о синдроме тестикулярной феминизации);
  • особенности и темпы роста в детстве и юности (если темп роста в первые годы жизни ребенка опережал таковой сверстников, а в 9-10 лет остановился или резко замедлился, врачу следует задуматься о диагнозе «дисфункция коры надпочечников», возникшем на фоне повышенного уровня андрогенов в крови; также эта патология может быть заподозрена у ребенка с ).

Объективное обследование

Здесь наиболее важным моментом является оценка полового развития пациента и его телосложения. Обнаружение помимо полового инфантилизма нарушений роста и малых аномалий развития иных органов и систем позволяет еще до кариотипирования выставить диагноз «синдром Тернера».

Если при пальпации яичек мужчины они определяются в паховом канале или же в толще больших половых губ, можно заподозрить мужской псевдогермафродитизм. Еще больше убедит врача в этом диагнозе обнаружение факта отсутствия матки.

Лабораторная диагностика

Самым информативным методом диагностики данной патологии является кариотипирование – цитогенетическое исследование хромосом – их количества и структуры.

Также пациентам с подозрением на гермафродитизм определяют концентрацию в крови лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, тестостерона и эстрадиола, реже – минерало- и глюкокортикоидов.

В сложных диагностических ситуациях проводят пробу с ХГЧ.

Методы инструментальной диагностики

Чтобы оценить состояние половых органов, больному назначают УЗИ органов малого таза, а в отдельных случаях и компьютерную томографию данной области.

Наиболее информативным является эндоскопическое исследование внутренних половых органов и биопсия их.

Принципы лечения

Главное направление лечения при гермафродитизме – хирургическое вмешательство с целью коррекции пола больного. Последний выбирает себе пол, в соответствии с этим решением хирурги проводят реконструкцию наружных половых органов.

Также во многих клинических ситуациях таким пациентам рекомендуется провести двустороннюю гонадэктомию – полностью удалить половые железы (яички или яичники).

Пациентам женского пола, если у них выявлен гипогонадизм, назначают гормональную терапию. Также она показана больным, у которых удалили гонады. В последнем случае целью приема гормонов является предотвратить развитие посткастрационного синдрома (недостаточности половых гормонов).

Итак, больным могут быть назначены такие препараты:

  • эстрадиол (одно из торговых его названий – Прогинова, существуют и другие);
  • КОКи (комбинированные оральные контрацептивы) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанин и прочие;
  • препараты для проведения заместительной гормонотерапии расстройств, возникших после наступления (климодиен, фемостон и так далее);
  • синтетические аналоги глюкокортикоидов и минералокортикоидов (в зависимости от того, дефицит какого из гормонов имеет место у конкретного больного); назначают их при дисфункции надпочечников, следствием которой стали половые расстройства;
  • чтобы стимулировать рост больного, лицам, страдающим синдромом Тернера, назначают препараты соматотропного гормона (Нордитропин и другие);
  • тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано применять его с целью гормональной терапии лиц мужского пола.

Пациенты, страдающие гермафродитизмом, даже после операции должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога. Также многим из них бывают показаны консультации психотерапевта, сексолога или психолога.

К порокам развития яичек относится прежде всего врожденное недоразвитие одного или обоих яичек. В первом случае такое состояние ничем не проявляется, во втором развивается евнухоидизм:

  • недоразвитие полового члена и простаты,
  • отсутствие либидо и эрекции,
  • несоответствующая выраженность щитовидного хряща (кадык),
  • бледность и тонкость кожи,
  • отсутствие волос на лице,
  • отсутствие или недостаточность волос на лобке,
  • худощавость в одних случаях и наклонность к ожирению — в других и т. д.

Из наблюдавшихся Каганом С.А. 640 больных у 9% были врожденные пороки половой сферы. Из них у 1% установлен односторонний и у 4% — двусторонний. У всех больных с односторонним крипторхизмом было уменьшено количество сперматозоидов в 1 мл эякулята, при двустороннем они отсутствовали (кроме одного больного), у которого было менее 5 000 000 сперматозоидов в 1 мл и все они были неподвижными. У 4% больных была обнаружена и их придатков, у большинства отсутствовали сперматозоиды либо отмечалась олигозооспермия III степени.

Аномалии яичек бывают трех видов:

  1. Аномалия положения.
  2. Аномалия количества.
  3. Дисгенезия гонад, наблюдающаяся чаще всего у лиц с женским паспортным полом.

В данной статье мы коснемся лишь ложного гермафродитизма , при котором больной может считаться мужчиной.

Ложный гермафродитизм

Ложный гермафродитизм в медицине подразделяется на:

  • ложный мужской гермафродитизм;
  • ложный женский гермафродитизм.

Ложный мужской гермафродитизм

Иногда паспортный пол бывает мужским при ложном мужском гермафродитизме. Нужно учесть, что заболевание это всегда развивается у мужчин с отсутствием полового хроматина и с кариотипом XY. Тем не менее яички таких больных еще во внутриутробном периоде являются дефектными, не вырабатывающими в должном количестве эмбриональные гормоны, в подавляющем большинстве случаев отсутствуют матка, маточные трубы, но имеется короткое слепое влагалище. Яички могут быть расположены в толще половых губ, паховых каналах или брюшной полости. В отдельных случаях наружные половые органы представляются женскими. У других же наблюдается более или менее выраженная гипертрофия клитора, который у ряда больных способен к эрекции и достигает почти нормальной величины мужского полового члена. Обычно именно у этих больных в пубертатном периоде начинается вирилизация. Понятно, что подход к таким больным определяется их паспортным полом. Лицам женского паспортного пола производят удаление яичек и клитора, пластику влагалища, если оно недостаточной глубины. Если паспортный пол мужской, то производят пластические операции с целью приближения гениталий к мужским. Спорным представляется вопрос о том, как поступать с эктопическими яичками у таких больных. Если речь идет о больных с женскими гениталиями, то нужно учесть, что перерождение яичек почти никогда не бывает до 20 лет, но позднее встречается нередко, а в возрасте 30 лет и старше злокачественные изменения отмечаются в ⅕ случаев. Поэтому многие авторы считают удаление таких яичек после 20 лет обязательным. У лиц с женским паспортным полом при первых признаках вирилизации (рост волос на теле и лице, еще большее увеличение клитора и т. д.) такие яички подлежат немедленному удалению, у лиц с мужским паспортным полом удаление их нецелесообразно.

Величина яичек у таких больных различна, а иногда даже нормальных размеров, с развитым придатком яичка. Гистологически во всех случаях яички глубоко изменены, полностью отсутствует сперматогенез, происходит запустевание и гиалиноз семенных канальцев, обнаруживаются гиперплазированные лейдиговские клетки.

Важное значение приобретает вопрос установления пола у больных с ложным мужским гермафродитизмом. Недопустимо придерживаться устаревшего и неверного взгляда о том, что гонада является важнейшим признаком пола. Наличие яичка недостаточно для определения мужского паспортного пола. Такие лица подлежат обследованию совместно с эндокринологом. Решающим в определении пола является состояние наружных половых органов и прогноз их будущего развития. Большинство таких больных при рождении, несмотря на гипертрофию клитора, считаются женщинами. Мужчинами можно признать лишь меньшинство больных этой группы. В случае резчайшего гипогонадизма, с полным отсутствием мошонки и резким недоразвитием члена, никакая гормональная терапия в будущем не окажется эффективной, поэтому считают, что таких детей нужно считать при рождении девочками, удалять у них половой член и в 17-20 лет производить пластику влагалища.

Ложный женский гермафродитизм

Урологам иногда приходится консультировать больных с ложным женским гермафродитизмом, наиболее частой формой которого является врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки корой надпочечника плода кортизола, ввиду чего усиливается выработка АКТГ и наступает гиперплазия надпочечников. Обычно это обеспечивает достаточную секрецию кортизола, но одновременно в огромном количестве вырабатываются андрогены. У мальчиков это выражается в преждевременном половом развитии при недоразвитии яичек, а у девочек ведет к вирилизации и резкой гипертрофии клитора. Для уролога особенно важно, что у некоторых больных при этом имеется пенильная уретра, а отсутствие яичек и гипертрофия половых губ, напоминающих мошонку, могут привести к неверному диагнозу крипторхизма. У таких больных девочек имеется половой хроматин, кариотип XX, во всех случаях - женские внутренние половые органы, но могут быть: клитор, способный к эрекции, пенильная уретра, открывающаяся по женскому типу, либо, что бывает очень часто, сохраняется урогенитальный синус, в котором открываются влагалище и уретра. При ректальном исследовании обнаруживается образование - матка, которую легко принять за простату. Поскольку такие больные напоминают лиц с ложным мужским гермафродитизмом, требуется специальное исследование. При ложном мужском гермафродитизме наблюдается нормальное выделение мочой 17-кетостероидов и отсутствие полового хроматина, при врожденной же гиперплазии надпочечников имеется половой хроматин, а выделение мочой 17-кетостероидов резко повышено. Показание к операции при ложном женском гермафродитизме определяется полом. Если пол женский, то производят резекцию клитора и, в необходимых случаях, вскрытие урогенитального синуса. Если же паспортный пол мужской и изменение его по психологическим причинам невозможно, то приходится удалять матку, трубы и яичники и производить пластику гениталий с целью приближения их к мужским.

Гермафродитизм у людей – это очень загадочное явление, о котором хоть и известно очень давно (согласно преданиям, первым гермафродитом был сын греческих богов), науке известно не много.

Случаи гермафродитизма чаще встречаются среди животных, у человека это явление встречается довольно редко. Пол человека определяется преобладанием определенных гонад, в зависимости от перевеса в ту или иную сторону, развиваются женские или мужские половые признаки (как первичные, так и вторичные). Это касается непосредственно гениталий, развития женской груди, голосового тембра и волосяного покрова. Количество женских или мужских гонад проявляется в походке, поведении, характере и психоэмоциональной восприимчивости.

Интерсексуализм (гермафродитизм) различается на истинный гермафродитизм и ложный (мужской и женский). При ложном типе патологии человек имеет генетическую стать мужчины (или женщины), а половые органы у него развиваются противоположного пола. Истинный гермафродитизм проявляется наличием двух тканей – тестикуляторной и овариальной. Проще говоря, ложный гермафродитизм – это явление, при котором половая принадлежность и признаки пола имеют отношение к разным полам, а истинный гермафродитизм – это присутствие в одном организме желез разных полов, железы эти могут также сливаются в одну.

Истинный гермафродитизм диагностируется крайне редко, он не только приводит к бесплодию, но и может быть причиной сдвига в психоэмоциональном здоровье человека. Иногда истинный гермафродитизм становится причиной странного и даже аморального поведения человека.

Что касается ложного типа, то, когда говорят о такой патологии как гермафродитизм, имеют в виду именно этот тип. Он подразделяется на ложный мужской гермафродитизм - когда имеются мужские половые железы, а половые органы снаружи больше похожи на женские. При этом фигура развивается по женскому типу, также у человека определенный тембр голоса и более лабильная «женская» психика; и ложный женский гермафродитизм - у человека имеются половые железы женщины и мужские наружные органы. Точно также у человека фигура, тембр голова, оволосение и психика развиваются по типу сильного пола.

Возможные причины

Мнительные и малообразованные люди считают гермафродитизм происками нечистой силы, некоторые из них вообще против жизни гермафродитов в обществе. Однако, людей, знакомых с наукой возмущает такая позиция, ведь кроме аномального строения половых органов, другие отклонения у гермафродитов встречаются редко. Что касается поведенческих особенностей этих людей, то они вполне объяснимы – в одном теле должно уживаться две противоположные личности. Да и то, встречается это не у всех.

Сегодня ученые выдвигают разные теории и предположения насчет причины возникновения этой патологии, но до сих пор точных данных нет. Большая часть ученых склоняется к тому, что гермафродитизм - это спонтанный сбой в генах при внутриутробном развитии. Происходит это на раннем этапе развития эмбриона, причин для этого может быть несколько:

  1. Токсические яды (женщина во время беременности принимает запрещенные врачами медикаментозные средства).
  2. Воздействие радиационного излучения.
  3. Влияние вирусов и других инфекций (например, токсоплазмоз).

У эмбриона женского пола наблюдается переизбыток андрогенов, которые и дают толчок для формирования мужских гениталий, а у эмбриона мужского пола женские половые органы развиваются по причине тестостероновой недостаточности. Такое может происходить при:

  • заболеваниях надпочечников;
  • патологических процессах в гипофизе и гипоталамусе;
  • опухолевых процессах в половых железах.

Существует предположение о наследственной предрасположенности к гермафродитизму, так как наука имеет данные о некоторой семейственности данного явления.

Диагностика патологии

Диагностика патологии основывается на нескольких моментах:

  1. Сбор анамнеза – течение беременность у матери, какие были осложнения, заболевания, инфекции, какие препараты принимались и прочее. Были ли аномалии у ребенка при рождении, как проходило половое созревание у ребенка, наблюдалось ли соответствие с нормами возраста. Имеется ли половая жизнь, как обстоит дело с репродуктивной функцией и прочие.
  2. Осмотр – врач выявляет возможные отклонения в отношении вторичных половых признаков (развитие мышечной массы, молочных желез, тип фигуры, оволосение), а также выясняет наличие заболеваний внутренних органов.
  3. Кариотипирование – исследование на определение генетического пола пациента, для этого изучается состав и количество хромосом.
  4. Консультация уролога или гинеколога – специалисты обследуют половые органы и выявляют аномалии.
  5. УЗИ– это исследование помогает внимательно изучить строение внутренних половых органов и выявить пороки развития.
  6. МРТ – более детальное и точное изучение внутренних половых органов.
  7. Анализ мочи и крови на гормоны.

Лечение патологии

Если наличие псевдогермафродитизма подтверждается, лечение включает в себя операционное вмешательство, терапию гормональными препаратами, помощь психолога и поддержку юриста.

Медикаментозная коррекция ложного гермафродитизма осуществляется при помощи гормонов, которые являются доминирующими или желанными для конкретного пациента. То есть если у пациента преобладают мужские гормоны, и он ощущает себя мужчиной, то выписываются гормональные средства, которые будут подавлять избыток женских гормонов. И наоборот.

Операционное вмешательство помогают пациенту получить гениталии, которые не будут диссонировать с его самоидентификацией. При этом не характерные для этого пола половые органы будут удалены.

Очень важна для пациента с гермафродитизмом помощь квалифицированного психолога. «Путаница» в половой принадлежности, возникающая у такого ребенка в детстве, с годами только усугубляется. Задача психолога заключается не только в том, чтобы помочь пациенту разобраться со своим полом, но и избавить его от чувства ущербности. Кроме того, психолог должен в обязательном порядке провести работу и с родственниками своего пациента, так как им зачастую приходится нелегко принять сложившуюся ситуацию.

Во время лечения гермафродитизма часто возникает вопрос о смене пола. Такое решение должно иметь под собой юридическую поддержку. Общество и государство должно принять возможно новый пол человека, поэтому юристы также должны принять участие в решении этой проблемы.

Самым идеальным возрастом для обнаружения патологии и для ее лечения является первый год жизни ребенка. Корректировка в более взрослом возрасте может сопровождаться сильными психологическими потрясениями, справиться с которыми способны не все. В большинстве случае выяснение своего истинного пола для многих пациентов становится причиной депрессий, попыток суицида и прочих негативных явлений.

Родителям, которые лечат своего ребенка от гермафродитизма необходимо понимать, что врачу крайне сложно определить будущий пол ребенка. Как только начат прием соответствующих гормональных препаратов, назад пути уже не будет, и, если была допущена ошибка, она станет фатальной. Поэтому до начала лечения должна быть четкая уверенность в доминировании тех или других гормонов, для этого проводятся многочисленные тесты и исследования.

На сегодняшний момент новейшие технологии позволяют проводить генетическую экспертизу внутриутробно, и при необходимости исправлять аномалии еще до рождения малыша, что позволяет появиться на свет цельной и здоровой личности.

Но что делать тем людям, которые в детстве не прошли нужное обследование и теперь живут «не со своими» половыми органами? У врачей есть некоторая теория, которая может существенно облегчить жизнь гермафродитов. Есть мнение, что гермафродит – это и не мужчина, и не женщина. Это третий пол. В настоящее время границы между мужским и женским началом постепенно стираются, к тому же сама природа указывает на то, что существование третьего пола вполне возможно – все человеческие эмбрионы изначально двуполые, и это совершенно нормально.

Рассказать друзьям