Дисплазия майера. Симптомы и лечение эпифизарной дисплазии Дисплазия майера у ребенка 5 лет

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

30.04.2015

В практике детской ортопедической клиники нередко возникает необходимость диагностики и дифференциальной диагностики заболеваний головки бедренной кости у детей дошкольного возраста. Иногда клинико-рентгенологическая картина коксалгии трактуется как начальная стадия болезни Легг-Кальве-Пертеса и проводится соответствующее лечение (прежде всего длительная иммобилизация), что в случае ошибочного диагноза может привести к серьезным осложнениям.

В то же время, у детей дошкольного возраста ортопед встречается с патологией, которая диагностируется как изолированная дисплазия головок бедренных костей -вариант эпифизарной дисплазии - дисплазия Майера.

До настоящего времени недостаточно изучена изолированная дисплазия головок бедер - дисплазия Майера. Первым, кто выделил эпифизарную дисплазию головки бедренной кости, был S. Pedersen (1960). Таких пациентов в своих исследованиях он описывал как: «больные с атипичным течением болезни Легг-Кальве-Пертеса».

J. Meyer (1964) считал, что первоначально проявляется дисплазия эпифизов головок бедер, а затем на ее фоне развивается болезнь Легг-Кальве-Пертеса.

P. Maroteaux & Hedon (1981) писали о 35 случаях изолированной дисплазии эпифизов обоих тазобедренных суставов у детей младше 6 лет.

В отечественной литературе систематизированные данные о дисплазии Майера практически отсутствуют. В то же время, своевременный и правильный диагноз дисплазии Майера крайне важен для адекватного и эффективного лечения.

Диагностика дисплазии Майера у детей чрезвычайно важна, поскольку ортопед должен следить за развитием эпифизов головок бедер в процессе роста ребенка. Неадекватная нагрузка (прыжки, гиперподвижность), недостаток витаминов, белка и минеральных компонентов в питании ребенка могут привести к нарушению развития эпифизов. Прежде всего, дисплазию

Майера следует дифференцировать с множественной эпифизарной дисплазией, болезнью Легг-Кальве-Пертеса и с реактивным синовитом тазобедренного сустава.

Недостаточная изученность дисплазии Майера приводит к неадекватному подходу в лечении пациентов, которым противопоказана длительная иммобилизация, гак как проводимое лечение влияет на степень восстановления анатомо-функциональной полноценности тазобедренного сустава в процессе роста ребенка сдисплазией Майера. Все это определяет актуальность данной темы на современном этапе развития детской ортопедии.

Цель исследования - разработать детальную клинико-рентгенологическую характеристику и дифференциально-диагностические критерии.

В детской поликлинике ЦИТО в период с января 2001 по февраль 2006 года (срок наблюдения от 2 мес. до 5 лег) обследовано 189 детей в возрасте от 1 года до 7 лет с жалобами на хромоту, боль и ограничение движений в тазобедренном суставе. Из них 137 мальчиков (72,5%) и 52 девочки (27,5%). Все больные были разделены на 5 возрастных групп: от 1 года до 3 лет - 31 ребенок (16,4%), от 3 до 4 лет - 38 детей (20,1%), от 4 до 5 лет - 41 ребенок (21,7%), от 5 до 6 лет - 41 ребенок (21,7%), от 6 до 7 лет - 38 детей (20,1%). Все пациенты были обследованы по предложенной нами схеме: клинический осмотр - объем движений в суставах, ангулометрия, стандартные рентгенограммы в прямой проекции и по Лауэнштейну, ультрасонография и магнитно-резонансная томография тазобедренных суставов.

Клинически у всех пациентов наблюдались изменение походки, ограничение отведения и внутренней ротации бедра. Общее состояние детей не страдало. Температурной реакции не было, клинические анализы - без изменений. По данным инструментальных методов исследования выявлены расширение суставной щели, наличие выпота в полости сустава, нарушение контура и изменение интенсивности сигнала с головки бедренной кости на стороне поражения. По результатам обследования в ЦИТО, нами обнаружены: болезнь Пертеса - 61 ребенок (32,3%), синовит тазобедренного сустава - 52 (27,5%), реактивный артрит - 11 (5,8%), синдром Мейера - 10 (5,3%), туберкулезный коксит - 3 (1,6%), асептический некроз головки бедра -2 (1,1%), ревматоидный артрит - 2 (1,1%), коксалгий неясного генеза - 17 (8,9%). 31 пациент (16,4%) на повторный осмотр не явился.

При обследовании детей младшей возрастной группы выявлен синдром Мейера (эпифизарная дисплазия головки бедра, впервые описанная J. Meyer, 1964). Синдром Мейера протекает в первой стадии бессимптомно, в дальнейшем появляются нарушение походки и непостоянные боли в тазобедренном суставе, встречается как правило у детей младше 4-5 лет.

В период наблюдения всем больным рекомендовано исключить осевую нагрузку на тазобедренный сустав. Пациентам назначали: ортопедический режим, ЛФК 2 раза в день, тепловые процедуры 1 раз в день 7-10 дней, физиотерапия, мазевые аппликации, нестероидные противовоспалительные средства в возрастной дозе 5-7 дней, витамины группы А, Е, Д, минеральные препараты. За время наблюдения отмечено улучшение клинического состояния: уменьшение болевого синдрома, нормализация походки, увеличение объема движения в тазобедренном суставе. При ультрасонографии определяли исчезновение выпота в тазобедренном суставе через 14-15 суток, восстановление головки бедренной кости через 2-3 месяца. Осевую нагрузку на конечность разрешали через 2-3 месяца после восстановления движений в тазобедренном суставе.

Консервативное лечение синовита у детей дает удовлетворительный результат и сохранение функции тазобедренного сустава без хирургического вмешательства при своевременно проведенном лечении.

Михайлова Л.К., Еськин Н.А., Бананов В.В., Чеченова Ф.В.

ФГУ "Центральный НИИ травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова", г. Москва


Теги:
Начало активности (дата): 30.04.2015 10:44:00
Кем создан (ID): 645
Ключевые слова: коксалгия,дети,патология

Широко распространенная врожденная патология, которая диагностируется чаще у девочек, чем у мальчиков. Клинически она проявляется укорочением одной ноги относительно другой, нарушением отведения бедра. Лечение обычно консервативное , физиотерапевтических и массажных процедур, ношения ортопедических приспособлений. Только при неэффективности этих методов проводится хирургическая терапия дисплазии тазобедренных суставов (ТБС) у детей.

Общее описание дисплазии тазобедренного сустава у детей

При дисплазии ТБС отмечается его недоразвитие или повышенная подвижность, которая сочетается с недостаточностью соединительных тканей. Опасность патологии заключается в частых подвывихах и . Недоразвитие сустава разнится степенью тяжести - это могут быть грубые нарушения или чрезмерная подвижность на фоне слабости связочно-сухожильного аппарата. При отсутствии врачебного вмешательства возникают тяжелейшие осложнения, поэтому в детской ортопедии особое внимание уделяется своевременному выявлению .

Для патологии характерно нарушение развития одного из отделов ТБС. Это приводит к утрате способности вертлужной губы, суставной капсулы, связок удерживать головку бедренной кости в анатомически правильном положении. В результате происходит ее смещение кнаружи и одновременно вверх - возникает подвывих. А при полном отсутствии контакта головки бедра с вертлужной впадиной происходит вывих.

Классификация отклонения

Дисплазии ТБС классифицируются в зависимости от степени тяжести возникших нарушений его развития. Выделяют собственно саму дисплазию, или неполноценность тазобедренного сочленения. Такая форма патологии клинически не проявляется, поэтому диагностировать ее у ребенка только при внешнем осмотре сложно. Ранее она не считалась заболеванием, а ее лечение не проводилось. Теперь без терапии не обходится, так как это может стать предпосылкой для развития осложнений. Различают три степени тяжести течения дисплазии ТБС:

  • предвывих - небольшое возвратное смещение головки бедра из-за слабости суставной капсулы;
  • подвывих - частичное смещение головки бедренной кости относительно вертлужной впадины с отгибанием хрящевого ободка и напряжением связок;
  • вывих - полное смещение головки бедра за пределы суставной впадины.

Именно от степени тяжести недоразвития ТБС зависит тактика лечения. Если при предвывихе достаточно специального пеленания, то при частых вывихах нередко требуется хирургическая коррекция.

Причины возникновения заболевания

Причиной возникновения дисплазии ТБС у детей становится целый ряд факторов. Ортопеды особенно выделяют наследственную предрасположенность. Если у кого-либо у родителей в свое время было диагностировано врожденное недоразвитие тазобедренного сустава, то вероятность его появления у ребенка выше в 10 раз.

Риск дисплазии значительно увеличивается при тазовом предлежании плода - его продольном расположении в матке с обращенными к входу в малый таз ножками или ягодицами. Спровоцировать недоразвитие могут следующие факторы:

  • сильный токсикоз во время вынашивания ребенка;
  • прием матерью препаратов определенных клинико-фармакологических групп, например, иммуносупрессоров, цитостатиков;
  • крупный плод;
  • маловодие;
  • некоторые гинекологические патологии, невылеченные к периоду зачатия.

Установлена взаимосвязь между частотой рождения детей с недоразвитием ТБС и проживанием родителей в экологически неблагополучном регионе. Не на последнем месте среди провоцирующих приобретенную патологию факторов находится традиционное тугое пеленание.

Признаки патологии

Врожденное недоразвитие ТБС может быть установлено в роддоме детским ортопедом по его характерным признакам. Он обязательно осматривает ребенка также в возрасте одного, трех, шести и двенадцати месяцев. Особое внимание уделяется детям без каких-либо симптомов дисплазии, но входящих в группу риска. К ним относятся новорожденные с большим весом или те, которые находились перед родами в ягодичном прилежании.

У детей старше одного года на недоразвитие ТБС указывают нарушение походки (хромота), слабость ягодичных мышц (симптом Дюшена-Тренделенбурга), а также более высокая локализация большого вертела.

Симптом соскальзывания

Симптом соскальзывания (симптом «щелчка», симптом Маркса-Ортолани) выявляется только у детей в возрасте до 2-3 месяцев в положении лежа на спине. При равномерном и постепенном отведении врачом бедра ребенка в сторону ощущается специфический толчок. Его появление указывает на вправление головки бедренной кости в суставную впадину, устранение состояния вывиха.

Ограничение отведения

Такой признак дисплазии выявляется у детей до года в положении лежа на спине. Врач сгибает ноги ребенка, а затем осторожно разводит их в сторону. При правильно сформировавшемся тазобедренном суставе угол отведения бедра равен 80–90°. Этот симптом не всегда информативен. У здоровых детей ограничение отведения может быть спровоцировано физиологичным повышением мышечного тонуса.

Укорочение ножки

Этот диагностический признак позволяет выявить самую тяжелую форму ТБС - . Для этого ребенок укладывается на спину, а врач сгибает его ножки, прижимая к животу. Если дисплазией поражено одно тазобедренное сочленение, то коленные суставы не будут расположены симметрично из-за укорочения бедра.

Симметричность складок

При выраженной дисплазии паховые, подколенные, ягодичные кожные складки у ребенка старше 3 месяцев расположены асимметрично. Они также отличаются друг от друга глубиной и формой. Но такой симптом информативен только при одностороннем поражении. Если недоразвиты сразу два тазобедренных сустава, то складки вполне могут располагаться симметрично. К тому же, такой диагностический признак часто отсутствует у детей с дисплазией и может быть выявлен у здорового ребенка.

Диагностика болезни

Врач может заподозрить недоразвитие тазобедренного сустава у ребенка сразу при его первом в жизни внешнем осмотре. Обследование проводится после кормления, когда новорожденный спокоен и расслаблен. Первичный диагноз выставляется при обнаружении одного или нескольких специфических признаков дисплазии, например, ограничения отведения бедра.

Для его подтверждения назначаются инструментальные исследования, обычно ультрасонография (). Используется в диагностике и , но только у детей старшего возраста. Дело в том, что до 3 месяцев в тазобедренном суставе еще много хрящевых тканей, которые не просматриваются на рентгенографических изображениях.

К какому врачу обратиться

В большинстве случаев врожденная дисплазия ТБС выявляется сразу детским ортопедом или педиатром на очередном плановом осмотре. Но иногда родители сами замечают нефизиологичную походку ребенка, когда он делает свои первые шаги. В этом случае следует обратиться к педиатру, который после небольшого обследования выпишет направление к врачу узкой специализации - детскому ортопеду.

Как правильно лечить ребенка

Чем раньше начнется лечение, тем быстрее удастся добиться правильного формирования тазобедренного сустава. Для этого применяются различные методы и средства, помогающие зафиксировать ноги ребенка в положении сгибания и отведения. Это специальное широкое пеленание, стремена, шины и другие приспособления. Чем младше ребенок, тем более мягкими и эластичными должны быть удерживающие ножки ортопедические изделия.

Широкое пеленание

Это, скорее, профилактическое мероприятие, а не лечебное. Широкое пеленание рекомендовано родителям детей, которые входят в группу риска или у них обнаружено недоразвитие ТБС, пока не ставшее причиной предвывихов, подвывихов и вывихов. Для терапии дисплазии оно проводится только при невозможности использования других, более эффективных методов лечения.

Чтобы выполнить широкое пеленание, ребенок укладывается на спину, а между ног располагаются две пеленки. Они неплотно обвертываются вокруг каждой ножки, согнутой в положении отведения. Пеленки фиксируются третьей, закрепляющейся на поясе. Такой способ пеленания помогает удерживать ноги в состоянии разведения на 60-80°.

Ортопедические конструкции

В терапии дисплазии ТБС у самых маленьких детей чаще используется . Внешне она выглядит, как плотный валик, располагающийся между коленями. А для закрепления ног в физиологичном положении для «дозревания» тазобедренного сустава в конструкции предусмотрены фиксирующие ремешки.

Еще одно часто применяемое приспособление - стремена Павлика. Так называется ортопедическое изделие, напоминающее грудной бандаж. Для надежного крепления ножек он оснащен ремешками, располагающимися на плечах ребенка и позади коленок, фиксаторами голеностопов, штрипками. Реже используется шина Виленского - две кожаные манжеты с металлической телескопической распоркой между ними.

Лечение массажем

Общеукрепляющий массаж - важная составляющая терапии. Детский ортопед выписывает направление для проведения сеансов. Массаж выполняется спустя примерно час после последнего кормления, в спокойной расслабляющей обстановке. Он начинается с поглаживаний, легких разминаний и растираний. Затем массажист приступает к более интенсивным, энергичным движениям. Это необходимо для укрепления мышц бедер и ног, улучшения кровообращения. На завершающем этапе вновь выполняются поглаживания.

Лечебная физкультура

Ежедневные занятия лечебной физкультурой обязательно показаны при дисплазии. Комплекс упражнений составляет детский ортопед с учетом степени тяжести заболевания, возраста ребенка, общего состояния его здоровья. Он показывает родителям, как правильно выполнять движения, что избежать чрезмерных нагрузок на тазобедренный сустав. Какие упражнения наиболее эффективны:

  • ножки отводятся в стороны, а затем ими выполняются круговые движения с небольшой амплитудой;
  • в положении лежа на животе ножки плавно отводятся в стороны, а затем сводятся вместе;
  • лежа на спине, ножки поднимаются, а ступни ребенка сводятся вместе.

Регулярные занятия (до 4 раз в день) способствуют укреплению мышц, поддерживающих головку бедренной кости, препятствующих ее смещению из вертлужной впадины. Они также становятся отличной профилактикой развития осложнений. Упражнения выполняются только по назначению врача, так как есть противопоказания к занятиям, например, пупочная грыжа.

Физиотерапия

Для ускорения «дозревания» тазобедренного сустава в анатомическом положении используются физиопроцедуры. Назначается электрофорез с растворами кальция, фосфора, йода - элементами, необходимыми для правильного формирования костных и хрящевых структур. Всего проводится около 10 сеансов, но при необходимости курс лечения продлевается.

Практикуется также УФО-облучение суставов по схеме, определяемой индивидуально. Благодаря проникновению ультрафиолетовых лучей в кожу на глубину 1 мм укрепляется местный иммунитет, ускоряются метаболические и восстановительные процессы.

Лечение дисплазии проводится аппликациями с озокеритом или парафином. Эти сыпучие порошки предварительно расплавляются, остужаются и наносятся послойно на ТБС. На поверхности кожи образуется толстая пленка, долго сохраняющее тепло.

Хирургическое вмешательство

Показаниями к хирургическому вмешательству становится тяжелая степень дисплазии ТБС, выявленная в возрасте 24 месяцев, наличие анатомических дефектов, при которых невозможно вправить вывих. Операции проводятся при ущемлении суставной капсулы, недоразвитии костей таза, бедра. Если нельзя вправить головку бедренной кости закрытым способом, то также прибегают к хирургическому вмешательству. Какие операции проводятся при дисплазии:

  • открытое вправление вывиха - вправление головки бедренной кости в вертлужную впадину после рассечения суставной капсулы с последующим гипсованием на 3 недели;
  • операция на кости бедра - придание проксимальному концу бедренной кости правильной конфигурации с помощью остеотомии;
  • операция на тазовых костях - создание упора для головки бедренной кости, препятствующего ее выскальзыванию из суставной впадины.

Если по каким-либо причинам невозможно исправить конфигурацию ТБС, то проводятся паллиативные операции. Их целями становятся улучшение самочувствия ребенка, восстановление некоторых функций тазобедренного сустава.

Какие бывают осложнения

При отсутствии врачебного вмешательства дисплазия тазобедренного сустава становится причиной развития многочисленных осложнений. Функциональная активность одного или двух ТБС снижена, что приводит к нарушению работы всего опорно-двигательного аппарата.

Нарушения со стороны позвоночного столба и нижних конечностей

Дисплазия тазобедренных суставов провоцирует нарушение моторики позвоночника, крупных и мелких суставов ног. По мере взросления ребенка нарушается походка из-за развившегося , возникает - стойкое искривление позвоночного столба вбок относительно своей оси. Это приводит к неравномерному распределению нагрузок на позвоночные структуры при движении, появлению характерных .

Диспластический коксартроз

Так называется тяжелая дегенеративно-дистрофическая патология ТБС, возникающая из-за разрушения хрящевых тканей с дальнейшей деформацией костей. У больных дисплазией тазобедренные суставы сформированы неправильно, под воздействием определенных факторов хрящевая прокладка начинает истончаться. После 25 лет может быть спровоцирован низкой физической активностью, чрезмерными нагрузками на ТБС, изменениями гормонального фона и даже приемом препаратов определенных клинико-фармакологических групп, например, глюкокортикостероидов.

Неоартроз

Неоартроз - состояние, для которого характерно формирование . При длительно сохраняющемся вывихе головка бедренной кости уплощается, а размеры вертлужной впадины уменьшаются. В месте упора головки в кость бедра начинает постепенно образовываться новый сустав. Некоторые врачи рассматривают это даже, как самоизлечение, так как сформировавшийся ТБС способен выполнять определенные функции.

Асептический некроз головки бедра

Эта патология развивается в результате повреждения сосудов, снабжающих головку бедренной кости питательными веществами. в большинстве случаев возникает после проведения операции на тазобедренном суставе, в том числе для лечения дисплазии. Бедренная головка начинает разрушаться, что делает невозможным самостоятельное передвижение.

Профилактика ДТС

Самый лучший способ профилактики дисплазии ТБС - регулярное обследование ребенка детским ортопедом. Даже если на каком-либо этапе будут выявлены нарушения работы тазобедренного сустава, то вовремя проведенное лечение позволит полностью избавиться от патологии.

Врачи настоятельно рекомендуют родителям не применять тугое пеленание, чаще носить ребенка на боку в позе «наездника». В таком положении он крепко обхватывает мать или отца ножками, что способствует правильному формированию суставов.

– многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Общие сведения

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии. Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Причины и классификация эпифизарных дисплазий

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе. По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза , ателостеогенеза , диастофической дисплазии .

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости , глухоты, миопии , кожных аномалий). Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника. Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз , лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплазий помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи . Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования , общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций. Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета , миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Дисплазия у детей – нарушение формирования соединительной ткани, которая является составляющей мышц, хрящей, костей, связок. Нарушение может наблюдаться в любом органе или системе. У новорожденных чаще всего диагностируется дисплазия тазобедренного сустава, которая чревата подвывихом и вывихом головки бедренной кости.

Где искать истоки болезни и классификация заболевания

Практически все малыши возрастом до 5 лет имеют признаки патологии – нежную, легко растяжимую кожу, слабые связки и пр. Диагностировать нарушение у столь маленьких пациентов можно только косвенно или по внешним симптомам.

Причины развития патологии:

  • Наследственность;
  • Угроза выкидыша;
  • Инфекции, эндокринные нарушения в период беременности;
  • Неправильное предлежание плода;
  • Сильный гестоз;
  • Стремительные роды;
  • Поздняя беременность;
  • Авитаминоз, плохое питание во время вынашивания.

Дисплазия тазобедренного сустава классифицируется на несколько типов:

  • Ацетабулярная. Возникает при патологии вертлужной впадины;
  • Дисплазия Майера локализуется у детей в проксимальной части бедра. Шеечно-диафизарный угол изменяется в большую или меньшую сторону;
  • Ротационная – нарушается расположение костей в горизонтальной плоскости.

Патология имеет три степени тяжести: предвывих, подвывих и вывих.

Дисплазия соединительной ткани у детей (ДСТ)

Сразу нужно сказать, что такой диагноз – вовсе не заболевание. Это скорее особенность организма. Детей с таким явлением очень много и далеко не все из них наблюдаются у педиатров, ортопедов и других специалистов.

Уже выявлено много признаков ДСТ. Их разделяют на внешние и внутренние. Первые легко обнаружить при внешнем осмотре, вторые – во время диагностики (анализы, исследования).

Из внешних признаков распространены следующие:

  • Гипермобильность суставов;
  • Повышенная растяжимость кожи;
  • Деформация позвоночного столба (сколиоз, кифоз);
  • Плоскостопие;
  • Выраженная венозная сеть;
  • Плосковальгусная деформация стоп;
  • Патологии зрения;
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, с небольшим вдавливанием);
  • Асимметрия лопаток;
  • Ссутуленные плечи;
  • Носовые кровотечения;
  • Склонность к появлению синяков;
  • Слабость мышц живота;
  • Асимметрия или искривление носовой перегородки;
  • Мышечная гипотония;
  • «Полая» стопа;
  • Грыжи;
  • Сверхкомплектные зубы или их неправильный рост.

Больные дети в 5-7 лет, как правило, много жалуются на недомогание, слабость, плохо переносят физические нагрузки, у них плохой аппетит, могут возникать боли в конечностях, сердце, голове, животе.


Нарушения со стороны внутренних органов становятся заметными в более позднем возрасте. ДСТ характерно опущение органов (желудка, почек); шумы в сердце, пролапс митрального клапана; рефлюксная болезнь, дискинезия желчевыводящих путей, запоры; варикозное расширение вен и пр.

Геморрагический синдром проявляется в виде синяков даже при самых легких травмах, а также носовыми кровотечениями. Отклонения в работе нервной системы выражаются обмороками, вегетативной дистонией, синдромом гипервозбудимости и т. п. Опорно-двигательный аппарат реагирует остеохондрозом, грыжами, остеопорозом, артралгией.

Бронхолегочная дисплазия у детей

Отдельно нужно упомянуть об этой форме заболевания, так как спровоцировано оно аппаратом искусственной вентиляции легких.

Этот вид патологии может возникнуть у детей до года, которые длительное время подключены к аппарату искусственной вентиляции (больше недели). Стоит отметить, что чаще всего возникает оно у недоношенных детей. Для предотвращения подобной ситуации врач подключает ИВЛ только по жизненным показаниям и на максимально короткий срок.

Главным симптомом патологии является острая дыхательная недостаточность, которая появляется при попытке снятия аппарата ИВЛ. Иногда возникает сердечная недостаточность. Также наблюдается синюшность кожи (цианоз), неравномерное, учащенное или затрудненное дыхание, эпизоды его остановки (апноэ), признаки вздутия грудной клетки.

Причины появления патологии: токсическое действие кислорода; баротравма легких; инфекция; респираторные расстройства; отек легких; гиповитаминоз А или Е; незрелость легкого у недоношенного грудничка; легочная гипертензия; наследственная предрасположенность.

Лечение предполагает постепенное отлучение от аппарата искусственной вентиляции легких. Для восстановления пораженного органа необходимо хорошее питание. Так как воспаление в легком может накапливаться жидкость, питье немного ограничивают, а также назначают мочегонные средства.

Дисплазия почек у детей


Заболевание выражается в уменьшении одной или сразу двух почек. Такая врожденная аномалия снижает функциональность мочевыводящей системы. В случае двухстороннего поражения лечение неэффективно.

При апластической дисплазии почек смерть наступает спустя несколько дней, если ребенку не пересадят новую почку. При гипопластической возникает хроническая почечная недостаточность.

Характерные симптомы: боль внизу живота; судороги; головные боли; повышение артериального давления. Малыш отстает в развитии по сравнению со сверстниками.

Почечная дисплазия может быть спровоцирована приемом лекарств во время беременности, курением, употреблением алкоголя и наркотиков. Также оно может передаться по наследству.

У ребенка с почечной дисплазией со временем могут возникнуть патологии других органов и систем. Если не помогать здоровой почке, она перестанет нормально функционировать, возникнет почечная недостаточность.

Ребенку с мочевым синдромом назначают специальную диету, чтобы заболевание не переросло в почечную недостаточность. Помимо этого, малыша нужно ограничивать в активных движениях, особенно в прыжках.

Симптомы заболевания при выполнении рекомендаций специалистов исчезают к 5 годам. Однако дети должны стоять на учете, приходить на регулярные осмотры и измерения кровяного давления. Если у малыша серьезные проблемы с мочеиспусканием, врач назначает либо пересадку органа, либо диализ – очистку крови.

Как помочь ребенку с дисплазией?

В зависимости от отклонений врач выбирает метод лечения. Необходима консультация не только педиатра, но и специалиста того профиля, проблемы с которым обнаружены у ребенка, например, при патологиях ЖКТ необходимо проконсультироваться у гастроэнтеролога, с опорно-двигательным аппаратом – у ортопеда.

Однако, как дисплазия Майера, так и другие виды этого заболевания имеют нечто общее в курсе лечения. Первое – это режим дня. Ночной отдых должен продолжаться не меньше 8-9 часов, также должен присутствовать дневной сон.

Если нет противопоказаний к занятиям спортом, желательно, чтобы ребенок им занимался, но ни в коем случае не профессиональным. В противном случае чрезмерные физические нагрузки приведут к раннему появлению дегенеративно-дистрофических изменений хрящей и связок. Такое состояние приводит к хроническим асептическим воспалениям.

Лучше отдать предпочтение лечебному плаванию, велоезде, лыжам, бадминтону, гимнастике ушу.


Важной составляющей реабилитации является лечебный массаж. Обработке подлежит спина, шейно-воротниковая зона, конечности. Курс обычно составляет 15-20 сеансов.

Эпифизарные дисплазии протекают с поражением позвоночного столба либо без такового. Многие пациенты имеют клинические признаки, позволяющие отнести их к любой из указанных групп.

Причины формирования

Исследователи разработали ряд основных теорий, объясняющих причины возникновения и развития эпифизарной дисплазии тазобедренных суставов у детей:

  1. Наследственная предрасположенность – унаследование дисплазии обусловлено на уровне генов.
  2. Повышение количества прогестерона у беременной женщины в конце вынашивания беременности влияет на структурное формирование мышц и связочного аппарата плода, вызывает его дестабилизацию.

Дисплазия Майера

Основная симптоматика при виде дисплазии, известном как дисплазия Майера, поражающая область тазобедренных суставов у детей, не отличается значительностью клинических проявлений, если не осложнена асептическим некрозом в области головок тазобедренных суставов. При обследовании ребёнка общее состояние выглядит относительно удовлетворительным. Рост грудничка соответствует возрастным нормативам. Телосложение имеет правильные пропорции, движения во всех суставах сохранены в должном объёме.

Часть пациентов показывает в анамнезе отягощающие факторы в виде наследственной предрасположенности, случаев дисплазии тазобедренного сустава у родителей или ближайших родственников. При сборе анамнеза часто удаётся выявить жалобы на нарушение походки, кратковременные болезненные ощущения в области бёдер.

Клинический осмотр врачом детей позволяет обнаружить имеющиеся отклонения походки, время от времени ребёнок прихрамывает. Объём движений в тазобедренном суставе в большинстве случаев полностью сохранён. В отдельных случаях отмечалось небольшое ограничение при отведении бедра либо его внутренней ротации.

Рентгенографическое исследование тазобедренных суставов у детей, у которых заподозрена дисплазия Майера, позволило обнаружить более позднее по сравнению с нормой появление ядер оссификации. Наблюдается уменьшение в размерах либо недоразвитие хрящевой части эпифиза бедра. Ядра окостенения появляются с запозданием, может появиться одно ядро и несколько сразу. В ряде случаев подобное приводит к ошибкам в диагностике, такое состояние расценивается, как очаги асептического некроза головки бедренной кости. При рентгенологическом и ультразвуковом обследовании не удаётся обнаруживать экссудативных процессов в полости сустава.

В конце прогрессирования дисплазии Майера возможно обнаружить на рентгеновском снимке сформировавшийся эпифиз бедренной кости с невыраженным уменьшением его размеров. Структура костной ткани и хрящевого покрытия при этом не имеет отклонений.

В период, когда ребёнок подрастает и начинает активно передвигаться самостоятельно, может развиваться асептический некроз головки бедра, которая изменена в результате патологического процесса. Это приводило к существенным изменениям в имеющейся симптоматике. У детей появлялись жалобы на болезненные ощущения в области нижних конечностей. При осмотре обнаруживалось нарушение походки, периодически появлялась хромота, которая постепенно прогрессировала по частоте появления и интенсивности. Хромота связана с интенсивной нагрузкой. Изменение походки происходило по «утиному» типу. Мышцы ягодичных областей оказывались гипотрофированы, отведение бедра затруднено.

Основные клинические проявления

Клинически эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов проявляется в низком росте больных детей, нарушением подвижности тазобедренного сустава. Происходит нарушение окостенения головки. Ноги у детей при заболевании способны болеть и деформироваться.

Различают несколько типов, по которым развивается эпифизарная дисплазия:

  • Тип 1. Клинически проявляется врождённым малым ростом, укорочением длины конечностей, дисплазией тазобедренного сустава. Параллельно отмечается укорочение пястных костей и фаланг пальцев, широкие короткие пальцы, объем движений в пальцах существенно увеличивается по сравнению с нормальным. Шейка бедра при этом укорачивается. Тела позвонков имеют овальную форму. Окостенение практически во всех суставах происходит с задержкой.
  • Тип 2. Множественная дисплазия тазобедренных суставов. Клинические симптомы начинают обнаруживаться по достижении ребёнком возраста 2,5 лет. Он начинает предъявлять жалобы на боли в коленях и голеностопных суставах. Коленные суставы могут быть увеличены в размерах и деформированы. Эпифизы практически всех суставов уменьшаются в размерах и выглядят сглаженными.

Диагностические обследования

Для постановки диагноза «эпифизарная дисплазия тазобедренного сустава» потребуются следующие обследования:

  1. Тщательный сбор анамнеза с указанием на осложнения беременности у матери и отягощённый семейный анамнез.
  2. Клинический осмотр с выявлением характерных симптомов.

Рентгенограмма и ультразвуковое обследование отображают несовпадение центральной точки головки бедренной кости с центральной точкой в вертлужной впадине.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Профилактические мероприятия

Профилактические меры, направленные на предупреждение развития и прогрессирования дисплазии тазобедренных суставов у детей, имеют ряд своих специфических особенностей. Профилактические меры могут быть как первичными, направленными на предупреждение дисплазии, так и вторичными, с целью недопущения рецидивов и ухудшения состояния.

Чтобы избежать образования вывиха тазобедренных суставов у новорожденных детей, следует отказаться от принципа тугого пеленания и пеленать ребёнка широким свободным способом. Хорошим методом профилактики является ношение одноразовых подгузников и отказ от пеленания в пользу ползунков. Полезно носить грудничка в слинге.

Для детей более старшего возраста очень полезны занятия спортом в умеренном режиме, езда на велосипеде, занятия плаванием в бассейне. Желательно контролировать нагрузочный режим ребёнка и избегать чрезмерного физического напряжения, переохлаждения и развития инфекционных процессов.

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии – многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.

Эпифизарные дисплазии

Эпифизарные дисплазии – одни из наиболее распространенных форм врожденного поражения скелета, имеющие генетическую природу с разнообразным характером наследования и клинических проявлений. Многие варианты этой патологии были известны давно, однако в качестве отдельной нозологической единицы ее в 1935 году описал немецкий врач Т. Фейрбанк, сумевший правильно определить причину заболевания – нарушение развития эпифизов костей. Большинство форм эпифизарной дисплазии характеризуется аутосомно-доминантным характером наследования, однако пенетрантность и экспрессивность колеблются в очень широких пределах, что отражается на клиническом течении патологии. Встречаемость состояния с аутосомно-доминантным характером наследования составляет порядка 1:10 000, частота редкой аутосомно-рецессивной разновидности заболевания неизвестна. Эпифизарные дисплазии большинства типов с одинаковой вероятностью поражают как мужчин, так и женщин, однако некоторые разновидности характеризуется несколько более частой встречаемостью у лиц мужского пола (распределение составляет примерно 3:1).

Причины и классификация эпифизарных дисплазий

Эпифизарные дисплазии характеризуются выраженной генетической гетерогенностью, именно на этом основана классификация различных вариантов этого заболевания. Кроме того, имеются определенные фенотипические различия в течении патологии и ее прогнозе. По данным врачей-генетиков, более половины всех клинических случаев эпифизарных дисплазий имеют в своей основе неизвестные на сегодняшний день молекулярно-генетические нарушения, поэтому исследования этого заболевания продолжаются. Всего в настоящее время известно свыше 10 различных форм данной патологии, наиболее распространенными являются 1, 2, 3 и 4-й типы.

Эпифизарная дисплазия 1-го типа (болезнь Фейрбанка) является аутосомно-доминантным заболеванием и наиболее часто встречающейся разновидностью данного порока развития скелета. Она обусловлена мутациями в гене COMP, который располагается на 19-й хромосоме и кодирует олигомерный белок хрящевого матрикса – один из протеинов, отвечающий за метаболизм и развитие костной и хрящевой ткани. Помимо эпифизарной дисплазии 1-го типа, мутации в этом гене могут приводить к другому известному заболеванию опорно-двигательного аппарата – псевдоахондроплазии. Одной из причин, обуславливающих широкое распространение этой патологии, является аутосомно-доминантный характер наследования эпифизарной дисплазии.

Эпифизарная дисплазия 2-го типа обусловлена мутацией гена COL9A2, который кодирует альфа-2-цепь коллагена 9-го типа, наиболее широко представленного в костной и хрящевой ткани. Как правило, в данном гене отмечаются миссенс-мутации, приводящие к изменению структуры кодируемого белка, что и становится причиной патологических изменений.

Эпифизарная дисплазия 3-го типа во многом сходна по своей этиологии с предыдущим вариантом заболевания, так как обусловлена мутацией гена COL9A3, расположенного на 20-й хромосоме. Он кодирует другую цепь коллагена 9-го типа, поэтому нарушения в ее структуре приводят к развитию скелетных патологий и осложняют формирование энхондральных костей.

Эпифизарная дисплазия 4-го типа вызвана мутациями гена SLC26A2, расположенного на 5-й хромосоме. Является аутосомно-рецессивным заболеванием. Продуктом экспрессии данного гена считается трансмембранный белок хондробластов и остеобластов, отвечающий за транспорт сульфат-ионов, крайне необходимых для формирования протеогликанов хрящевой и костной ткани. Особенности строения SLC26A2 приводят к относительно высокой частоте развития в нем дефектов, поэтому мутации этого гена выступают причиной многих наследственных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Помимо множественной эпифизарной дисплазии, дефекты SLC26A2 являются причиной некоторых типов ахондрогенеза, ателостеогенеза, диастофической дисплазии.

Существует еще ряд типов эпифизарных дисплазий, в отношении некоторых выявлены ключевые гены. Но встречаются они намного реже – есть формы этих заболеваний, описанные всего у нескольких семей. Кроме собственно этиологии, различные формы эпифизарных дисплазий могут различаться между собой клиническим течением – разным возрастом начала развития заболевания, наличием или отсутствием иных нарушений (тугоухости, глухоты, миопии, кожных аномалий). Однако характер скелетных нарушений при разных формах очень схож и сводится к аномалиям развития суставов, особенно тех, которые испытывают наибольшие нагрузки – тазобедренных, коленных, голеностопных. Роль физических нагрузок в развитии аномалий скелета при эпифизарных дисплазиях достаточно велика, поэтому различные ортопедические методы лечения позволяют значительно улучшать состояние больных.

Симптомы эпифизарной дисплазии

Из-за выраженной гетерогенности эпифизарной дисплазии возникновение симптомов этого заболевания может начинаться в разном возрасте в зависимости от типа патологии. Некоторые формы приводят к аномалиям скелета, регистрируемым уже при рождении больного, значительная часть разновидностей характеризуется развитием пороков в возрасте 2-3 лет, некоторые редкие типы эпифизарной дисплазии диагностируются в подростковом или даже взрослом возрасте. Причина, по которой это заболевание обычно начинает проявляться в младшем детском возрасте, связана с повышением нагрузок на кости и суставы после начала хождения и увеличения массы ребенка.

Многие формы эпифизарной дисплазии характеризуются развитием искривлений ног Х- или О-образного характера, обусловленных деформацией эпифизов бедренных и большеберцовых костей. В ряде случаев отмечается низкорослость, вызванная как сокращением длины конечностей (из-за укорочения длинных трубчатых костей), так и уменьшением туловища по причине деформации позвоночника. Практически все типы эпифизарных дисплазий в большей или меньшей степени приводят к гипоплазии тел позвонков и запоздалому формированию в них точек окостенения. Это может становиться причиной уменьшения длины позвоночного столба и к его разнообразных искривлений (сколиоз, лордоз) – особенно при отсутствии методов ортопедической коррекции. Распространенным симптомом многих типов эпифизарных дисплазий является также повышенная подвижность ряда суставов.

Отдельные формы эпифизарных дисплазий помимо скелетных нарушений сопровождаются поражениями внутренних органов, глаз, слуховой и эндокринной систем. Например, тип Уолкотта-Ралшсона проявляется ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета и миопией, некоторые другие формы сочетаются с глухотой. Описаны разновидности эпифизарных дисплазий, которые характеризуются также остеопорозом и атрофией кожи. Интеллектуальное развитие при большинстве типов заболевания не страдает, но при некоторых формах может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности. Чаще всего эпифизарная дисплазия не влияет на продолжительность жизни больных, но сопутствующие нарушения, характерные для некоторых форм, могут приводить к тяжелым осложнениям.

Диагностика и лечение эпифизарной дисплазии

Ведущую роль в определении любого типа эпифизарной дисплазии играют рентгенологические исследования, общий осмотр больных и молекулярно-генетические анализы. В некоторых случаях дополнительно применяют изучение наследственного анамнеза – его результаты могут различаться в зависимости от аутосомно-рецессивного или доминантного характера наследования патологии. На рентгенограммах в зависимости от формы эпифизарной дисплазии и возраста больных может определяться замедление процессов окостенения эпифизов, их деформация, укорочение длинных трубчатых костей. У более взрослых больных часто выявляется расширение и деформация коленных и голеностопных суставов. Многие формы эпифизарной дисплазии также приводят деформациям тел позвонков, их костный возраст зачастую отстает от фактического.

Молекулярно-генетическая диагностика эпифизарной дисплазии возможна в отношении лишь некоторых наиболее распространенных форм заболевания с достоверно известной этиологией. Как правило, большинство лабораторий и клиник предоставляют такую возможность в отношении типов патологии, обусловленных мутациями генов COMP, COL9A2, COL9A3 и SLC26A2. Чаще всего применяется метод прямого автоматического секвенирования вышеуказанных генов с целью выявления мутаций. Для диагностики форм эпифизарной дисплазии, которые сочетаются с другими пороками развития (например, глухотой, глазными и эндокринными нарушениями) могут потребоваться другие методы исследования – осмотр у специалиста соответствующего профиля, анализы крови и мочи.

Специфического лечения эпифизарной дисплазии на сегодняшний момент не существует, применяют разнообразные методы поддерживающей и симптоматической терапии. Особенно важно своевременно назначить ортопедическую коррекцию – ношение бандажей и корсетов для снижения нагрузки на позвоночник и суставы ног. Это позволяет избежать тяжелых деформаций и, тем самым, улучшает качество жизни больных эпифизарной дисплазией. Некоторые уже развившиеся искривления и пороки могут быть исправлены путем хирургического вмешательства. Симптоматическое лечение показано и в отношении нарушений, сопровождающих некоторые формы эпифизарной дисплазии – сахарного диабета, миопии, остеопороза.

Прогноз и профилактика эпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз большинства форм эпифизарной дисплазии в отношении выживаемости больных благоприятный – деформации конечностей и низкорослость не угрожают жизни и не сокращают ее длительность. Лишь некоторые тяжелые формы искривления позвоночника могут приводить к нарушениям со стороны внутренних органов, что усугубляет течение заболевания. При своевременном выявлении эпифизарной дисплазии и начале ортопедического лечения инвалидизация больных отмечается относительно редко, многие сохраняют подвижность и трудоспособность (хоть и несколько ограниченную). Ухудшает прогноз наличие сопутствующих нарушений, особенно со стороны эндокринной системы (сахарный диабет). Профилактика эпифизарной дисплазии возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальной диагностике молекулярно-генетическими методиками.

Эпифизарные дисплазии - лечение в Москве

Cправочник болезней

Наследственные болезни

Последние новости

  • © 2018 «Красота и медицина»

предназначена только для ознакомления

и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь.

Симптомы и лечение эпифизарной дисплазии

При неправильном развитии костяных эпифизов и их уплотнении говорят о развитии такого заболевания, как эпифизарная дисплазия. На первых этапах недуга наблюдается отвердевание тазобедренных суставов. При этом могут присоединяться заболевания позвоночника. Симптоматический ряд варьируется в зависимости от формы болезни, но у большинства пациентов уменьшается рост и искривляются конечности. Для постановки точного диагноза пациент проходит комплексное обследование. Кроме того, выделяют 4 основных типа эпизиарной формы недуга, а также отдельно рассматривается дисплазия Майера.

Причины развития болезни

  • Заболевание считается врожденным, так как до и во время беременности на организм матери влияют различные факторы, которые могут повлиять на развитие плода.
  • Появление эпифизарной дисплазии связывают с генетической предрасположенностью, когда болезнь передается малышу на генном уровне.
  • При увеличении уровня прогестерона на последних сроках беременности изменяется процесс мышечного формирования плода, что приводит к дестабилизации в связочном аппарате.
  • Заболевание проявляется, если на организм матери действует несколько факторов одновременно (нехватка полезных микроэлементов (витаминов, минералов).
  • Тесный контакт со стенкой матки, ограничивающий подвижность ног плода;
  • Признаки болезни наблюдаются, когда ребенка туго пеленают.

Вернуться к оглавлению

Разновидности

По МКБ 10 заболевание делится на подвиды в зависимости от уровня его развития и симптоматического ряда. Только с помощью УЗИ врач определяет тип эпифизарной дисплазии. При этом для всех форм отклонения характерна плохая подвижность суставов, постоянные болевые проявления и искривление конечностей. Чаще всего у пациентов диагностируют четыре основных степени.

Болезнь Фейрбанка

Первую стадию относят к аутосомно-доминантным недугам. Она является одной из наиболее распространенных форм эпифизарной дисплазии. Развивается в результате изменений в гене СОМР. При заболевании у пациентов наблюдается врожденная карликовость, при которой укорочены конечности и шейки бедер, сильно двигаются суставы пальцев, тела позвонков приобретают овальный вид, а кости запястья дольше затвердевают при развитии.

Дисплазия 2-го типа

Эпифизарная дисплазия начинает развиваться у детей в возрасте от 2,5 до 6-ти лет. При этом маленькие пациенты постоянно мучаются из-за болевых проявлений, распространяющихся на коленные и голеностопные суставы. Также деформируются и увеличиваются в размере суставы колен и эпифизы, находящиеся во всех суставах организма. Недуг появляется, когда изменяется ген COL9A2.

Дисплазия 3-го типа

Недуг не особо отличается от второго типа дисплазии. Проявляется еще в детстве или в подростковом возрасте. Больные имеют небольшой рост, короткие верхние конечности. В процессе жизни у них деформируются коленные суставы, но отсутствуют заболевания позвоночника. Кроме этого, люди с такой формой эпифизарной дисплазии ходят вперевалку, временами ощущая сильную боль.

Дисплазия 4-го типа

Является аутосомно-рецессивным отклонением. Вследствие изменений, происходящих в гене SLC26A2, появляются наследственные болезни, которые поражают опорно-двигательную систему. При этом у пациента наблюдается сахарный диабет, маленький рост, короткие конечности, болевые ощущения в суставах. У немногих пациентов параллельно нарушается почечное функционирование, они часто травмируются.

Синдром Майера

Для заболевания не характерны ярко проявляющиеся симптомы, если нет осложнений в области головок суставов таза или бедра. В процессе обследования маленький пациент выглядит довольно хорошо, а показатели роста и веса вписываются в пределы нормы. Но когда малых ходит, то заметно, как он может хромать или проявляется неправильная походка, сопровождающаяся болью.

На начальных стадиях развитие ребенка может сопровождаться некрозом головки бедра. Из-за этого наблюдается хромота и болят нижние конечности. Дисплазия Майера требует тщательного медицинского обследования и лечения, чтобы не появлялись осложнения.

Симптомы при заболевании

Заболевание отличается высокой подвижностью определенных суставов. Для некоторых видов характерно поражение органов и систем организма, например, появляются проблемы с глазами, эндокринной системой и т. д. Как осложнение возможно появление остеопороза или кожной атрофии, а также наблюдают такие симптомы:

  • У пациентов искривляются ноги, приобретая Х-образную форму. Это происходит из-за деформаций тазобедренного сустава у детей.
  • Люди имеют низкий рост, укороченные конечности. С детства у человека уменьшенное туловище.
  • При ходьбе наблюдается хромота.

Вернуться к оглавлению

Способы диагностики

Когда ребенок рождается, врачи осматривают младенца. Если существует подозрение, что развивается эпифизарная дисплазия, маленького пациента показывают ортопеду. В течение первых 3-х месяцев жизни для определения заболевания используют ультразвуковое исследование. Рентген проводят реже, потому что в процессе обследования организм облучается, а сам рентгенологический способ не может показать состояние хрящевой головки кости бедра. В качестве дополнительного изучения болезни врач может назначить компьютерную или магнитно-резонансную томографию, а также отправить на консультацию к генетику.

Лечение эпифизарной дисплазии

Лечебный комплекс начинается сразу после постановки диагноза. Когда пациент младше полугода, его нужно плотнее пеленать и применять стремена Павлика. Но если такое лечение не дало результат, используют отводящие шины. Для пациентов старше 6-ти месяцев назначают лейкопластырное вытягивание. Для укрепления скелета и организма в целом проводится лечебная физкультура, которая позволяет ребенку хорошо развиваться.

Также возможно лечение эпифизарной формы дисплазии с помощью оперативного вмешательства, но в случаях, когда пациенту не менее года. Этот способ необходим, если традиционные консервативные методы не дают необходимого результата, а недуг продолжает прогрессировать. Но чтобы этого избежать, ребенка лечат на первых этапах, пока не присоединились другие болезни.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной ссылки на наш сайт.

Информация на портале представлена для общего ознакомления. За консультацией и лечением обращайтесь к специалисту.

Здоровье, быт, увлечения, отношения

Эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов

Про эпифизарные дисплазии можно сказать то, что они являются наследственными заболеваниями и образуются из-за того, что происходит нарушение эндохондрального окостнения у человека. Для того чтобы определить данное заболевание можно заметить невысокий рос у человека, боли и какие-то деформации у конечностей и суставы не такие подвижные.

Какие существуют виды эпифизарной дисплазии тазобедренных суставов?

Существует эпифизарная дисплазия, в которой у человека происходить карликовость с самого рождения, конечности короткие и происходит от этого дисплазия бедер. Так же при таком типе у больного кости фаланга, и пясть укорочены, в суставах пальцем происходит лишком огромный объем, происходит брахидоктелия, метафизы становятся не на много но шире, шейка берда у человека укорачивается. Так же можно заметить и то, что форма тел позвонков становится более овальной, конец у большеберцовой кости становится скошенным и кости запястья начинает намного дольше окостеневать.

Так же существует множественная эпифизарная дисплазия. Начинается такое заболевание чаще всего у детей с двух с половиной лет и до шестилетнего возраста. При таком заболевании у ребенка появляются боли в голеностопном и коленном суставе. Так же коленные суставы значительно увеличиваются. Так же эпифизы становятся маленькие и сглаженные.

Есть и другая эпифизарная множественная дисплазия, при которой походка у ребенка становится вперевалку, появляются в коленных суставах достаточно сильные боли. В меру, но низкорослость человека. Руки при таком заболевании достаточно короткие, но нет патологий у позвоночника, эпифизы сглажены. Так же при такой дисплазии у больного начинается и деформация коленных суставов, а после чего есть вариант, что может начать свое развитие и остеоартроз тазобедренного сустава.

Так же есть и еще один тип множественной эпифизарной дисплазии, в которой головки бедренных костей являются плоскими, а кости пястья и фалангов являются нормальными. Так же по лабораторным исследованиям можно заметить и то, что в хондроцитах есть гранулярные или нитевидные включения.

Существует и семейная эпифизарная дисплазия. Она называется дисплазия по типу Бейкеса. Все это потому, что данная дисплазия появлялась практически в 6 поколениях у семьи Бейкес. При такой дисплазии у больного появляются достаточно сильные боли в тазобедренном суставе, появляется и начинает прогрессирование скелетная дисплазия. Эпифозы головок бедерной кости становятся, сглажены, появляется кифосколиоз и так же вторичный остеоартроз.

Есть вид эпифизарной дисплазии у бедренной кости и при этом начинает задерживаться рост и появляется глухота. Так же при такой дисплазии у человека начинает замечаться умственная отсталость, пупочная или же паховая грыжа, дисплазия тазобедренного сустава.

Есть еще и такой тип дисплазии, которая является макроэпифизарной и она протекает вместе с остеопорозом. Начало у такого человека позднее и кожа становится складчатой. Так же у человека замечается низкорослость, волосы становятся грубыми и сухими, нехватка подкожной клетчатки в организме, ладони становятся складчатыми, эпифизы становятся увеличенными. Так же можно заметить и то, что у таких людей масса мышц понижается, появляется остеопороз и повторные переломы костей.

Эпифизарная дисплазия

Дисплазии эпифизарные, Заболевания и лечение народными и лекарственными средствами. Описание, применение и целебные свойства трав, альтернативная медицина

  • Описание

Дисплазии эпифизарные: Краткое описание

Эпифизарные дисплазии- наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter - 19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, Â).

Клинически

врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33– p32, дефект гена COL9A2 , Â). Клинически: начало в возрасте от 2, 5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â).

Клинически

начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта– Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r).

Клинически

карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.

Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â).

Клинически

прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r).

Клинически

множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â) - возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях.

Клинически

боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

Синдром Лоури– Вуда (*226960, r).

Клинически

внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r).

Клинически

задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно - носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r).

Клинически

низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора,; форма с остеохондроматозом,).

Клинически

асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол- мужской (3: 1).

МКБ-10 Q77. 7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Дисплазия тазобедренного сустава: симптомы причины и лечение у новорожденных

Дисплазия тазобедренного сустава – неполноценность развития тазобедренного сочленения костей, наблюдающаяся при нарушениях его строения, в основном – вследствие неправильного расположения головки бедренной кости в вертлужной впадине.

При возникновении дисплазии происходит растягивание капсулы сустава, недоразвитие связочного аппарата, обретение вертлужной впадиной плоской эллипсовидной формы. Головка бедренной кости, как правило, сохраняет нормальные очертания, но в некоторых случаях может претерпевать патологические изменения.

Заболевание приводит к ограничению функций пораженной конечности. При отсутствии мер адекватной терапии с течением времени формируются признаки вторичного коксартроза.

Статистика возникновения врожденной дисплазии

Частота появления болезни среди новорожденных – около 2% от общего числа.

У мальчиков дисплазия регистрируется в 4 раза реже, чем у девочек.

В экологически неблагоприятных регионах заболеваемость у грудничков достигает 12%. Риск нарушения развития тазобедренного сустава выше среди детей, которые родились в ягодичном предлежании. Двустороннее поражение суставов – довольно редкое явление.

Причины возникновения заболевания

Наследственный фактор в появлении дисплазии играет не последнюю роль. До 40% всех случаев заболеваний развиваются у детей, чьи родители имели симптомы врожденного вывиха бедра.

Причинами генетического нарушения строения и функционирования сустава могут быть следующие:

  • неправильное положение у младенца в родах;
  • родовая травма
  • прием некоторых медикаментов во время беременности;
  • тяжелый токсикоз;
  • медикаментозное сохранение беременности при угрозе выкидыша;
  • инфекции, перенесенные во время вынашивания плода;
  • болезни щитовидной железы у матери;
  • недостаток витаминов в период внутриутробного развития плода;
  • плохая экологическая обстановка;
  • вредные условия труда матери;
  • гормональные нарушения в организме беременной.

В некоторых случаях дисплазия тазобедренного сустава сочетается с множеством других аномалий развития плода (гидроцефалией, миелодисплазией, кривошеей).

Поскольку левая конечность плода обычно прижата к стенке матки, дисплазия левого тазобедренного сустава встречается чаще.

Какие бывают виды?

Существует три основных типа заболевания:

Ацетабулярная дисплазия. Заключается в аномалиях развития вертлужной впадины.

Эпифизарная дисплазия, или дисплазия Майера. Поражает проксимальный отдел бедра; наблюдаются патологические изменения шеечно-диафизарного угла, который обуславливает форму головки бедренной кости. Выделяют два подтипа эпифизарной дисплазии:

  • заболевание с увеличением шеечно-диафизарного угла;
  • заболевание с уменьшением шеечно-диафизарного угла.

Ротационные дисплазии. Представляют собой различные нарушения взаимного расположения костей в горизонтальной плоскости.

Отдельно существует состояние, при котором происходит замедление развития сустава. Явные нарушения расположения костей в этом случае отсутствуют; такое явление не считается дисплазией, но становится пограничным, при сочетании некоторых факторов способное перетекать в заболевание.

Степени развития

В настоящее время выделяют три степени дисплазии, различающиеся тяжестью протекающих процессов:

  1. Первая степень (предвывих, «легкая дисплазия»). Наблюдается некоторое отклонение в развитии тазобедренного сустава; головка бедренной кости расположена в скошенной вертлужной впадине.
  2. Вторая степень (подвывих). Происходит частичное смещение головки и шейки бедра кверху и кнаружи относительно суставной впадины.
  3. Третья степень (вывих). Головка бедра полностью смещена из вертлужной впадины вверх.

Недостаточность и неправильный подбор терапевтических мер может привести к переходу легкой степени заболевания в тяжелую, сопровождающуюся вывихом бедра.

Симптомы и признаки

Клинические признаки дисплазии у ребенка могут включать:

  • Асимметрия складок кожи. Выявляется при осмотре бедер впереди и сзади с предварительным их разгибанием в верхней части, при этом ступни должны быть приведены друг к другу. Нормальное количество складок на бедре – 3; в любом случае, расположение складок должно быть одинаковым. При дисплазии увеличивается это количество на одном бедре, как при осмотре со стороны передней поверхности, так и с ягодичной.
  • Ограничение отведения конечностей (при проведении теста Барлоу). В норме ноги ребенка можно развести на 90 градусов; наличие дисплазии позволяет сделать это не более, чем на 60 градусов. Этот симптом характерен только для подвывиха и вывиха тазобедренного сустава.
  • Симптом щелчка (соскальзывание Маркса-Ортолани). Проверка осуществляется в положении лежа на спине. Необходимо обхватить коленные суставы так, чтобы большие пальцы рук располагались под коленом ребенка, а остальные – на наружной поверхности ноги. При оказании давления по оси бедер и отведении и приведении конечности слышен легкий щелчок. Данный признак обнаруживается только на первых неделях жизни ребенка, далее исчезая.
  • Укорачивание поврежденной конечности, определяемое по высоте нахождения коленных суставов. Такой признак, как правило, появляется после годовалого возраста ребенка, у новорожденных наблюдаясь только при тяжелых стадиях дисплазии.

Дополнительными симптомами дисплазии тазобедренного сустава могут быть:

  • мягкость черепных костей;
  • вальгусная или варусная постановка стопы;
  • кривошея;
  • нарушение сосательного и поискового рефлексов.

Последствия дисплазии для ребенка

Дети, страдающие дисплазией, в сравнении со сверстниками, позже начинают ходить. Походка его, как правило, неустойчивая, наблюдается хромота и переваливание, косолапость. Нередко происходит усиление лордоза поясницы и компенсаторное развитие кифоза грудного сегмента.

Инвалидность может наступить уже в раннем возрасте ребенка.

При отсутствии лечения в детском возрасте взрослый человек имеет ряд заболеваний, обусловленных прогрессированием дисплазии, а также развитием остеохондроза.

Конечности при нарушении функции тазобедренного сустава не способны выдержать длительных нагрузок. Гипермобильность бедра приводит к «расшатанности» всего опорно-двигательного аппарата. Если вовремя не устранить врожденный вывих бедра, сустав, приспосабливаясь к двигательной функции, может формировать новые очертания, как со стороны вертлужной впадины, так и со стороны головки бедра. Образованный новый сустав не является полноценным, поскольку он не способен полностью поддерживать опору и отведение конечности; такое состояние больного называется «неоартроз».

Наиболее неблагоприятное осложнение– диспластический коксартроз – заболевание, развивающееся уже в возрастелет и, без проведения операции по замене сустава, являющееся причиной утери трудоспособности человеком.

Диагностика

При выраженной степени развития заболевания диагноз не оставляет повода для сомнений и основывается на внешнем осмотре ребенка, проведении диагностических тестов, в более позднем возрасте – при оценке походки, формы конечности. Зачастую дисплазия выявляется при осмотре ребенка в родильном доме.

В обязательном порядке выполняется рентгенографическое исследование (с 3-х месяцев) или УЗИ (с рождения). Дополнительный метод, подтверждающий диагноз – ультрасонография сустава или МРТ.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава

Чем раньше начато лечение, тем лучше прогностический расчет восстановления функции сустава ребенка.

Принципом консервативного лечения является то, что вывих и подвывих бедра могут самостоятельно выправляться при расположении и фиксации конечностей в разведенном состоянии. До 6-месячного возраста ребенка не используются жесткие конструкции, способные в будущем значительно ограничить подвижность сустава или привести к некрозу головки бедра.

Основные терапевтические мероприятия:

  1. Широкое пеленание (при разведенных наградусов конечностях между ног прокладывают 2 пеленки и сверху закрепляют третьей).
  2. Стремена Павлика.

Виды дисплазии тазобедренных суставов - основы

Виды дисплазии тазобедренных суставов

Нарушение развития тазобедренного сустава (иначе – дисплазия) бывает нескольких видов – от физиологической или патологической незрелости сустава до подвывиха или вывиха.

Физиологическая или патологическая незрелость сустава – условная, наименее серьезная степень дисплазии. Что будет, если она останется незамеченной? Происходит задержка окостенения – суставный хрящик вовремя не превращается в косточку.

Ребенок растет, нарушение в суставе само по себе не исчезает и в будущем грозит развитием артроза тазобедренного сустава с нарушением походки и болевыми ощущениями в области сустава.

К более опасным видам дисплазии относятся предвывих либо подвывих сустава – недоразвитие тазобедренного сустава без смещения или с частичным смещением головки бедренной кости относительно вертлужной впадины.

Самый сложный вид дисплазии – это вывих головки бедра. Незамеченный и так и не вылеченный вывих обернется еще более явными нарушениями: укорочением конечности и нарушением функции ходьбы.

Может развиться ложный сустав – не там, где он должен быть, а там, куда вывихнулась головка бедренной кости. Ребенку грозит грубое нарушение двигательного развития, походки, боль в области сустава. Укорочение ноги может достигать 10 сантиметров!

Остаточная

Остаточная дисплазия тазобедренных суставов возникает в таких случаях, когда происходит непроизвольное самостоятельное вправление вывихнутого сустава. Последствия этого наблюдаются уже у взрослого человека, у женщин катализатором может стать беременность.

Последствия

Если консервативное лечение дисплазии тазобедренных суставов не приводит к желаемому результату, врач может порекомендовать прибегнуть к хирургическому вмешательству. Тем не менее, при своевременном и эффективном лечении операции, как правило, удается избежать. Помимо возможной необходимости в хирургическом вмешательстве, существует вероятность возникновения таких неприятных последствий дисплазии тазобедренных суставов, как остеоартрит (или деформация костей ног), уродливая походка, визуально заметная разница в длине ног, боли в ногах.

Статья о гемартрозе коленного сустава со сроками лечения здесь.

Симптомы остеоартроза коленного сустава http://sustavprof.ru/bolezni/ost/osteoartroz-kolennogo-sustava.html.

Легкая

При легкой степени дисплазии(недоразвитие сустава) назначается широкое пеленание, массаж и ЛФК. при более серьезной дисплазии лечат с помощью отводящих приспособлений.

Свободное пеленание и лечебная гимнастика у большинства детей с легкими степенями дисплазии (подвывих или предвывих с незначительным смещением головки бедра) завершается нормальным формированием тазобедренных суставов. Если лечебно-профилактические мероприятия начинают проводить в возрасте до 3 месяцев, то возможно полное выздоровление. В связи с тем, что клинические признаки могут обнаруживаться не сразу, в 3 месяца всем детям необходим повторный осмотр ортопеда. Система тройного обследования (в родильном доме, в месячном и трехмесячном возрасте) позволяет выявить патологию тазобедренного сустава в первые месяцы жизни у подавляющего большинства малышей. В большинстве случаев рентгенологических данных в сочетании с результатами осмотра врача достаточно для установления правильного диагноза.

Эпифизарная

наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.

Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (*,R) - возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора,; форма с остеохондроматозом,). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол - мужской (3:1).

Ацетабулярная

Угол торси и головки - отклонение проксимального конца бедренной кости вместе с головкой кпереди от фронтальной плоскости (транскондилярной плоскости - антеторсия. Реже проксимальный конец бедра отклонен кзади - ретроторсия). В нормальных усчовиях существуют большие индивидуальные колебания величины и направления угла торсии. У взрослых головка обычно отвернута кпереди, вентрально от транскондилярной плоскости, т. е. имеется антеторсия, угол антеторсии равен в средней - 1-12°.

У маленьких детей он больше и равен в среднем +30°, с возрастом угол постепенно уменьшается, Встречается иногда как нормальное явление ретроторсия, умл которой может достигать - 25°. (Переднее отклонение, антеторсия, обозначается знаком плюс, ретроторсия - знаком минус.)

При увеличении,угла антеторсии концентрическое вставление головки бедренной кости в вертлужную впадину достигается активной внутренней ротацией ноги. Увеличенная антеторсия часто наблюдается при врожденном вывихе бедра, при котором она может сочетаться с вальгусной деформацией шейки и плоской вертлужной впадиной.

Ацетабулярная дисплазия - мелкая, как блюдечко, вертлужная впадина охватывает меньше половины головки бедра, занимающей концентрическое положение в суставе. Степень уплощения впадины бывает различной. Под врожденной дисплазией тазобедренного сустава понимают общее недоразвитие всего сустава. Чтобы подчеркнуть особое значение в патологии врожденного вывиха бедра уплощения впадины, такое состояние иногда несколько условно называют ацетабулярной дисплазией.

Нормальную вертлужную впадину образно сравнивают с половиной апельсина, подчеркивая этим полушаровидную ее форму. В отличие от нормальной впадины плоскую впадину сравнивают с половиной лимона.

Добавить комментарий Отменить ответ

© 2018 КакБык · Копирование материалов сайта без разрешения запрещено

Множественная эпифизарная дисплазия - Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета

Собственно эпифизарные дисплазии

В эту группу объединены заболевания, при которых основное место занимает поражение эпифизов. Позвоночник остается интактным пли в нем возникают очень незначительные изменения. В данную группу входят: I) множественная эпифизарная дисплазия; 2) точечная эпифизарная дисплазия; 3) гемимелическая дисплазия; 4) локальная эпифизарная дисплазия тазобедренных суставов.

Множественная эпифизарная дисплазия

Долгое время множественную эпифизарную дисплазию (МЭД) рассматривали как атипическую форму ахондроплазии (хондродистрофии) или, чаще, как множественную хондропатию. Однако еще в 1912 г. Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» статью под названием «Двусторонняя coxa vara в сочетании с другими деформациями». Он описал типичную клинико-рентгенологическую картину МЭД у двух детей - брата в 6,5 лет и сестры 9 лет, установив тем самым семейный характер заболевания. М. Jansen (1934), наблюдавший один случаи такого заболевания, описал его как атипическую форму ахондроплазии и назвал «метафизариый дизостоз». Tli. Fairbank (1935), подробно изучив заболевание, выделил его как самостоятельную нозологическую форму и, считая причиной развития заболевания нарушение развития эпифизов, назвал его МЭД. В литературе можно встретить также название «болезнь Фейрбанка».

В отечественной литературе это заболевание как МЭД описал В. А. Дьяченко (1959). После первой работы Tl. Fairbank был накоплен значительный материал, который позволил выявить ряд закономерностей в течении этой болезни.

Было установлено, что при ней поражаются в основном эпифизы трубчатых костей, а позвоночник не изменяется или изменения его слабо выражены. Это и явилось основным критерием для разграничения СЭД и МЭД. Кроме того, значительно различается и сам характер поражения эпифизов. При МЭД в отличие от СЭД первичный дефект с извращением хондрогенеза возникает в центральной зоне (ядро окостенения) хрящевой закладки эпифиза, где начинаются кальцификация, оссификация и создание костных структур . Это обусловливает разный характер деформации эпифизов (что впервые отмечено О. Л. Нечволодовой в 1972 г.) и течения самого процесса и является основным критерием при дифференциальной диагностике в тех случаях, когда имеются изменения в позвоночнике. Было установлено, что МЭД клинически выявляется одинаково часто у лиц обоего пола, преимущественно в возрасте 5-10 лет и позже, поэтому ее отнесли к поздней форме дисплазии.

Некоторые авторы, имевшие возможность проследить в динамике рентгенологическую картину заболевания, установили, что прогрессирование процесса прекращается после закрытия ростковых зон, однако возникшая деформация эпифизов обусловливает функциональную неполноценность суставов и очень раннее развитие вторичных деформирующих артрозов. Это отметили, основываясь на большом материале, и другие авторы [Косинская Н. С., 1966; Андреева В. Ф., 1982; Нечволодова О. Л., 19843, подтвердившие, что при МЭД, как и при СЭД, процесс у взрослого заканчивается развитием артроза, степень выраженности которого пропорциональна выраженности первичных изменений. По мере старения человека вторичные дегенеративно-дистрофические процессы усиливаются.

Был выявлен также ряд других факторов. Установлено, что наряду с «типичной» формой МЭД, при которой в той или иной степени поражены все эпифизы как длинных, так и коротких трубчатых костей, т. е. имеется генерализованное поражение, встречаются и более ограниченные поражения, как двусторонние, так односторонние, характеризующиеся изменениями лишь нескольких эпифизов. У некоторых больных типичные признаки МЭД сочетаются с изменениями, характерными для других форм, в частности для псевдоахондроплазии. В связи с этим в группе МЭД выделены подгруппы.

При генерализованной форме МЭД поражены все эпифизы, по самые тяжелые изменения возникают в наиболее функционально нагруженных суставах нижних конечностей, в первую очередь тазобедренных и коленных. Суставы верхних конечностей изменяются в меньшей степени. Изменения обычно симметричны, но могут быть более выраженными на одной стороне. При возникновении заболевания у нескольких членов одной семьи выраженность изменений у каждого из них может быть различной. Заболевание развивается медленно и проявляется нарушением походки, тугоподвижностью и нарастающей деформацией суставов, перемежающимися болями в них, возникновением контрактур, отставанием в росте (низкорослость) вследствие укорочения нижних конечностей при нормальной длине туловища и короткопалостью кистей и стоп (брахидактилия). Общее состояние больных не страдает. Интеллект сохранен, трудоспособность у взрослых снижается при развитии выраженного артралгического синдрома.

Характерной чертой рентгенологической картины при МЭД является уменьшение всех эпифизов и апофизов, большего всего в поперечнике. Эпифизы недоразвиты, их основание значительно меньше зоны физарного хряща и поперечника метафиза (рис. 3.19). В них возникает несколько точек окостенения, появляющихся с опозданием и располагающихся эксцентрически, и весь эпифиз (апофиз) представляется фрагментированным, причем фрагменты имеют разные размеры и форму и слияние их происходит неравномерно. Эпифизы приобретают неправильную угловатую форму, контуры их неровные, бахромчатые. В процесс вторично вовлекаются физарные зоны. Они извилистые, с неровными контурами. Суставные щели неравномерно расширены. Наступление синостозов запаздывает.

Рис. 3.19. МЭД. Типичные изменения в тазобедренных суставах.

Рис. 3.20. МЭД. Типичные изменения в коленных суставах.

При однотипной общей картине изменения в каждом суставе имеют характерные отличия. В тазобедренных суставах при нормальной форме таза вертлужные впадины могут быть несколько уплощены, крыши скошены, с неравномерно уплотненной и разрыхленной структурой. Наряду с изменениями головки и большого вертела наблюдается укорочение шейки бедренной кости и уменьшение шеечно-диафизарного угла, что приводит к деформации типа coxa vara. В коленных суставах одинаково изменены эпифизы бедренной и большеберцовой кости и в меньшей степени - малоберцовой.

Суставная щель расширена, в последующем развивается вальгусная или вирусная деформация (рис. 3.20).

В голеностопном суставе эпифиз большеберцовой кости приобретает клиновидную форму и деформируется блок таранной кости, что вызывает вальгусную деформацию стоп. В плечевых суставах все изменения выражены в меньшей степени, но может быть уплощена суставная впадина лопатки, что впоследствии обусловливает привычный вывих плеча.

В локтевых суставах наибольшие изменения возникают в блоке плечевой кости, который значительно отстает в развитии от головчатого возвышения, вследствие чего впоследствии развивается парусная деформация. Из-за недоразвития головки лучевой кости может возникнуть ее подвывих. В кистях и стопах укорочены пястные и плюсневые кости, а также фаланги пальцев. Череп без изменений.

Наибольшие различия между СЭД и МЭД заключаются в рентгенологической картине позвоночника. При МЭД позвоночник нормальный (рис. 3.21). Платиспоидилия отсутствует, лишь иногда определяются неровность контуров тел позвонков и расширение апофизарных углов отдельных позвонков в нижнегрудном отделе. Наиболее тяжелыми исходами МЭД являются коксартрозы (рис. 3.22) и артрозы коленных суставов (рис. 3.23).

В большинстве случаев генерализованная МЭД - семейное заболевание, наследуемое преимущественно по аутосомно-доминантному типу, хотя в литературе высказывается мнение о генетической гетерогенности этой формы дисплазии.

Рис. 3.22. Двусторонний коксартроз как исход МЭД.

Рис. 3.21. МЭД. Позвоночник без изменений.

Рис. 3.23. Артроз коленных суставов как исход МЭД.

Рассказать друзьям