Синдром Дауна: причины развития, симптомы, диагностика и лечение.

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

Слово "даун" в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье - это тяжелое испытание, требующее физического и психологического напряжения. Так что же такое синдром Дауна? Каковы его признаки и симптомы?

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна - эта генетическая патология, врожденная хромосомная аномалия. Она сопровождается отклонением некоторых медицинских показателей и нарушением нормального физического развития. Важно отметить, что слово "болезнь" здесь не применимо, так как речь идет о наборе характерных признаков и определенных черт, т.е. о синдроме.

Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности.

Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном. Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя.

Каковы причины?

О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии.

Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом. Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках (яйцеклетка и и сперматозоиды) их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу.

Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам. Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш. Так появляются дети с синдромом Дауна.

Формы синдрома

Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения:

  • Трисомия. Это классический случай, его встречаемость - 94 %. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
  • Транслокация. Такая разновидность синдрома Дауна встречается реже, всего в 5 % случаев. При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
  • Мозаицизм. Самая редко возникающая форма синдрома, встречается только в 1-2 % случаев. При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, т.е. 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.

Проявление синдрома

Наличие у ребенка синдрома Дауна легко распознать сразу после рождения. Нужно обратить внимание на следующие признаки:


Чаще всего новорожденные с синдромом Дауна распознаются по этим признакам. Их может определить не только специалист, но и обычный человек. Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов.

Чем опасен синдром?

Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии:

  • нарушение иммунитета;
  • сердца;
  • неправильное развитие грудной клетки.

По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряженс отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов.

Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.

Группы риска

В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 (1 ребенок на 600). Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности.

Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Диагностика

Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы:

  • инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство;
  • неинвазивные - без проникновения в организм.

К первой группе методов относят:


Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований.

Можно ли предотвратить?

Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье.

Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни.

Существует ли лечение?

Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.

Такая современная научная разработка как может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет. Введение стволовых клеток в организм ребенка начинают сразу после его рождения.

Есть сведения об эффективности продолжительного лечения некоторыми препаратами. Они улучшают обмен веществ и положительно влияют на развитие ребенка с синдромом Дауна.

Даун и общество

Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Дети дауны очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".

В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии.

Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства.

Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.

Несмотря на активное развитие технологий и медицины, синдром Дауна на сегодняшний день является весьма распространенным диагнозом. Заболевание очень сложное и до конца не изученное, в результате чего люди сами придумывают и создают мифы, порой противоречащие друг другу. Зачастую первые вопросы возникают у беременных при подозрении на синдром Дауна, перед многими встает дилемма – оставлять ребенка или решаться на аборт. После рождения малыша родителей волнует, как воспитывать ребенка, как обеспечить ему нормальную жизнь и при этом сохранить свою.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Всего в наборе получается 47 вместо стандартных 46 хромосом – это и обуславливает все симптомы. Болезнь получила приписку «синдром», поскольку она характеризуется совокупностью симптомов, признаков и характерных проявлений. Заболевание одинаково часто встречается у представителей обоих полов, разных национальностей и этнических групп. Высокий риск рождения ребенка с аномалией у женщин, рожающих после 45.

Детей с диагнозом синдрома Дауна в народе называют «солнечными». Обусловлено это тем, что дети часто улыбаются, излучают тепло, нежность и доброту. Главной сложностью является то, что они крайне плохо социализируются и приспосабливаются к привычной жизни, поскольку наблюдается задержка в развитии, сложности в самообслуживании и проблемы с речью.

Различают 4 основные степени болезни: слабая, средняя, тяжелая и глубокая. Дети с первой степенью синдрома Дауна практически не отличаются от обычных детей и весьма часто отлично адаптируются в обществе и занимают весьма престижное место в социуме. Малыши с глубокой болезнью не могут вести привычный социализированный образ жизни, что значительно усложняет жизнь родителям.

Причины синдрома Дауна

Вопрос о причине развития синдрома Дауна остается открытым, поскольку со стопроцентной точностью установить эти факты так и не удалось. Ученые установили факты, которые повышают риск развития аномалий в кариотипе ребенка:

  • Возраст матери старше 40 лет, а отца – 42.
  • Дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Ученые определили, что на развитие аномалий никак не влияет воздействие окружающей среды, ведение образа жизни родителей и другие субъективные или объективные факторы. Поэтому родителям «солнечных» детей не стоит винить себя в развитии патологии.


Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна легко определяются сразу после рождения малыша, поскольку характерны только для этого заболевания и довольно ярко выражены. Благодаря активному развитию медицины установить нарушение кариотипа можно еще при внутриутробном развитии плода. Это позволяет родителям решить дальнейшую судьбу ребенка, если они готовы к трудностям и любить малыша несмотря ни на что – ему дается жизнь, но нередко женщины решаются на аборт.


Во время беременности определить синдром Дауна можно при помощи ультразвукового исследования плода и проведения ряда генетических анализов (нельзя основываться только на результатах УЗИ). К основным признакам заболевания, которые можно выявить во время внутриутробного развития, относится:

  • Отсутствие у плода носовой кости.
  • Наличие пороков сердца или аномалий в его функционировании.
  • Маленькие размеры лобной доли и мозжечка – гипоплазия.
  • Укороченные бедренные и локтевые кости.
  • Наличие кист на солнечном сплетении.
  • Увеличение почечных лоханок.
  • Утолщение воротникового пространства.

Не всегда присутствуют все симптомы и далеко не в каждом случае это является 100% подтверждением нарушения кариотипа. Для получения точного результата необходимо сдать дополнительные генетические анализы и пройти специальные тесты.


После рождения ребенка с синдромом Дауна все признаки очевидны и хорошо заметны, но для подтверждения необходимо сделать генетические пробы, чтобы исключить вероятность развития другого заболевания. Зачастую у детей наблюдаются следующие симптомы:

  • Плоский затылок, лицо и переносица (из-за отсутствия носовой кости).
  • Короткий череп и пальцы из-за недоразвитости фаланг.
  • Искривленность мизинца и широко отставленный большой палец в сторону.
  • Широкая складка кожи на короткой шее.
  • Мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов.
  • Короткие конечности, нос.
  • Постоянно открытый рот.
  • Наличие лейкоза или врожденного порока сердца.
  • Комплекс психических нарушений у ребенка.
  • Деформация грудной клетки.

Не все симптомы в обязательном порядке присутствуют у каждого больного ребенка. У некоторых может быть один набор признаков, у других абсолютно другой. С возрастом основные симптомы усугубляются и возрастает вероятность развития других недугов: , проблемы с зубами, ослабленность иммунитета, как результат частые простудные и инфекционные болезни, задержка умственного и речевого развития.

Диагностика болезни

Установить диагноз можно только после тщательной диагностики, которая включает ряд мероприятий, направленных на выявление аномалий ДНК. Определить первые признаки болезни можно еще во время беременности, для этого используются следующие методы:


Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимое заболевание, поскольку изменить ДНК не в силах никто. Но существует ряд методов, которые направлены на улучшение общего состояния больного, повышение качества его жизни. Обязательно в лечении ребенка принимает участие целый ряд врачей – это окулист, педиатр, невропатолог, логопед и другие. Основные их действия направленные на нормализацию речи, моторных способностей, улучшение здоровья и обучение навыков по уходу за собой.

Не избежать солнечным детям и медикаментозного лечения, которое включает:

  • Препараты для нормализации кровообращения в головном мозге: Пирацетам, Аминолон, Церебролизин.
  • Витаминные комплексы для укрепления общего состояния здоровья.
  • Нейростимуляторы.

В результате многолетних изучений детей с синдромом Дауна и их развития, ученые пришли к выводу, что все они развиваются абсолютно по-разному. Задержка развития зависит от лечения, проводимых тренингов с малышом и степени поражения. При регулярных занятиях с ребенком он может научиться сам ходить, говорить, писать, способен освоить навыки по уходу за собой. Они могут посещать общеобразовательные школы, заканчивать институты, вступать в брак и даже продолжать род.

Но не всегда исход столь благоприятный, весьма часто с возрастом у детей появляется ряд осложнений, как правило, касаются они физического здоровья. К наиболее распространенным недугам относятся болезни сердца, органов пищеварения, нарушение работы иммунной и эндокринной систем. Развиваются проблемы со слухом, зрением, сном, нередко бывают случаи апноэ. У 25% пациентов наблюдается лейкоз, болезнь Альцгеймера, ожирение и эпилепсия.

Огромной проблемой является то, что ни один специалист не способен спрограммировать или предсказать, как будет развиваться болезнь. Все зависит от индивидуальных особенностей, степени болезни и занятий с малышом.

Профилактика болезни

На сегодняшний день не существует методов профилактики, которые бы гарантировали 100% защиту от развития синдрома Дауна у ребенка. К общим рекомендациям относится полное обследование, в том числе генетическое, до зачатия; беременность и рождение ребенка до 40 лет; прием необходимых витаминных препаратов во время вынашивания малыша.

Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день - синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения - как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.

Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Термин «болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на «синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди. Вот что гласит статистика об этом геномном отклонении.

  1. Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. В данное время - на 1 100 родов, так как увеличилось количество абортов, когда родители узнают о заболевании во время беременности.
  2. Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.
  3. Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов.
  4. Если беременной женщине до 24 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 562. Если ей от 25 до 30 лет - примерно 1 к 1 000. В возрасте от 30 до 39 лет - около 1 к 214. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 19.
  5. 80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость.
  6. Возраст отца старше 42 лет увеличивает риск синдрома Дауна в несколько раз.
  7. В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось.

Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?

Даже так! Впервые Международный день людей с синдромом Дауна отметили 21 марта в 2006 году. Дата не случайна: день и месяц выбрали в соответствии с номером пары (21) и количеством хромосом (3).

Причины

Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Поэтому точного ответа на данный вопрос нет. Последние исследования называют следующие причины синдрома Дауна, которых было выявлено совсем немного:

  • возраст матери после 40 лет;
  • возраст отца после 42 лет;
  • случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
  • недостаток фолиевой кислоты (факт гипотетический, не подтверждённый научно (о фолиевой кислоте при планировании беременности читайте )).

Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей. Поэтому супружеская пара не должна винить себя в том, что у их плода или уже новорождённого крохи обнаружили данный синдром.

По страницам истории. Джон Лэнгдон Хэйдон Даун - английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна. Он назвал его «монголизм».

Симптоматика

Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

При беременности

Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:

  • отсутствие носовой кости;
  • гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
  • пороки сердца;
  • короткие плечевые и бедренные кости;
  • кисты сосудистого сплетения;
  • синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
  • расширение почечных лоханок;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • эхогенные фокусы в сердце;
  • атрезия двенадцатиперстной кишки.

Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.

После рождения

Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

  • плоские лицо, затылок, переносица;
  • брахицефалия - аномально короткий череп;
  • брахимезофалангия - короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
  • клинодактилия (искривлённость) мизинца;
  • широкая кожная складка на аномально короткой шее;
  • эпикантус - вертикальная складка кожи над глазной щелью;
  • гиперподвижность суставов;
  • открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
  • короткие конечности;
  • аркообразное нёбо;
  • бороздчатый язык;
  • короткий нос;
  • поперечная (обезьянья) ладонная складка;
  • врождённый лейкоз или порок сердца;
  • страбизм - косоглазие;
  • килевидная или воронкообразная деформация груди;
  • пятна Брушфильда - пигментные пятна на радужке;
  • эписиндром - комплекс психических нарушений;
  • атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.

Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:

  • после 8 лет - катаракта;
  • зубные аномалии;
  • ожирение;
  • слабый иммунитет;
  • склонность к болезни Альцгеймера, лейкемии, ;
  • умственная отсталость;
  • заикания.

Появление всех этих физиологических особенностей обусловлено наличием той самой дополнительной хромосомы в кариотипе таких детей. В результате они медленнее, чем их ровесники, развиваются и проходят этапы социализации, общие для всех. Так как в медицине синдром Дауна - это одна из дифференцированных форм олигофрении, следовательно, она подразделяется на несколько степеней умственной отсталости.

Интересная лингвистика. Фамилия доктора Дауна совпадает по значению с английским словом «вниз». Из-за этого родилось популярное заблуждение о том, что людей с синдромом Дауна так назвали из-за их умственной отсталости. Хотя это не так: заболевание получило своё название в 1965 году исключительно по имени врача.

Степени

В зависимости от глубины умственной отсталости, различают следующие степени синдрома Дауна:

  1. Глубокая.
  2. Тяжёлая.
  3. Средняя (умеренная).
  4. Слабая (лёгкая).

Детки со слабой степенью могут мало отличаться от сверстников и добиться достаточных высот, чему есть немало подтверждений. Тогда как люди, у которых глубокая или тяжёлая степени патологии, никогда не смогут вести обычный образ жизни. Это очень тяжкая ноша не столько для них самих, сколько для их родителей. Поэтому так важно заблаговременно узнать о диагнозе. Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик?

Это интересно. Мужчины с этим синдромом стерильны и не могут иметь детей.

Диагностика

Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.

УЗИ

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, и на каком сроке? Да, существуют ультразвуковые признаки (их ещё называют маркерами) данного генетического отклонения. Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования.

Генетические тесты

Предлагаются семьям, в которых риск рождения малыша с таким синдромом очень высок.

Инвазивные обследования

  1. - пункция амниотической оболочки с целью лабораторного исследования околоплодных вод.
  2. Биопсия хориона - получение ткани хориона (внешней оболочки зародыша) для выявления и профилактики хромосомной патологии.
  3. Кордоцентез - получение пуповинной крови плода.

Неинвазивные обследования

  1. Пренатальная скрининговая программа

Результаты говорят о риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, но не подтверждают на 100% диагноз. Проводится два скрининга - в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных - на ХГЧ (хорионический гонадотропин - вещество, которое выделяется плодом). Чтобы сдать кровь, не требуется специальной подготовки (например, диеты). Утром, натощак, производится забор крови из вены.

  • I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. Результат: содержание ХГЧ повышено, PAPP-A (особого белка) понижено. При таких показателях производится биопсия хориона.
  • II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).

Если был определён высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу (1 к 500), дополнительно назначаются инвазивные исследования уже на ранних сроках беременности, чтобы своевременно принять решение. Однако результат скринингового теста, как показывает практика, не всегда точен. Нередки случаи, когда и УЗИ, и анализ крови подтверждают диагноз, родители, несмотря на это, оставляют малыша в живых, и он рождается без генетических аномалий. Чтобы избежать таких ошибок, была разработана инновационная диагностическая методика.

  1. Пренатальная диагностика основных трисомий

Это новый метод, заключающийся в полногеномном секвенировании кариотипа, ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Такая диагностика по сравнению с инвазивными методиками более достоверная. Последние сопровождаются механической работой врачей-генетиков, в которой в 10% случаев допускается ошибка. Неинвазивное исследование трисомий выполняется секвенаторами последнего поколения, с помощью математического анализа. Это гарантирует правильный результат в 99,9 %. Самые распространённые и хорошо зарекомендовавшие себя методики:

  • Самый первый неинвазивный тест, основанный на заборе крови из вены у беременной женщины, - MaterniT21 PLUS.
  • Тесты компаний Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (США).
  • ДОТ-тест (совместная разработка России и США).
  • Китайский тест на синдром Дауна при беременности генетической компании BGI.

Так что современные методики позволяют определить синдром Дауна во время беременности и помогают родителям принять определённое решение. Поэтому все анализы и тесты назначают в I и II семестрах, так как на 20 неделе бывает слишком поздно: ребёнок начинает шевелиться.

На сегодняшний день доля женщин, прервавших беременность из-за пренатальной диагностики данной патологии, составляет около 92%. Возможно, влияет тот факт, что такой диагноз ставится на всю жизнь: синдром не лечится. Родители могут лишь улучшить условия жизни такого ребёнка.

Любопытный факт. О людях с синдромом Дауна снято немало фильмов, получивших признание и всемирную известность: «Тэмпл Грандин», «Я тоже», «Такие, как мы».

Лечение

Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных. Исправить ДНК никто не в силах, так что на выздоровление надеяться не приходится. Существуют специально разработанные программы помощи солнечным детям. Они предполагают развитие у каждого ребёнка:

  • речи;
  • моторных навыков;
  • коммуникативных способностей;
  • навыков по уходу за собой.

Команды врачей, работающих с ними, включают в себя:

  • педиатра;
  • кардиолога;
  • гастроэнтеролога;
  • эндокринолога;
  • невропатолога;
  • физиотерапевта;
  • аудиолога;
  • логопеда и др.

Для поддержки и нормального развития ЦНС солнечным детям периодически назначают препараты для улучшения кровообращения головного мозга:

  • пирацетам;
  • церебролизин;
  • аминолон;
  • витамины из группы В.

Иногда такое комплексное лечение даёт свои результаты. Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы.

С миру - по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Это художник Раймонд Ху, пловчихи Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Саж, актёры Сергей Макаров, Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант Рональд Дженкинс.

Прогнозы

Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников. Вот типичные прогнозы медиков при должном уходе за солнечными детьми и соответствующем лечении:

  • многие с опозданием, но всё-таки могут научиться говорить, ходить, читать, писать - делать большую часть из того, что под силу всем остальным;
  • у них будут ;
  • они могут обучаться как в специализированных, так и в обычных школах;
  • некоторые люди с синдромом Дауна смогли окончить даже университеты: это испанец Пабло Пинеда, японка Айа Ивамото;
  • возможны браки;
  • 50% женщин могут иметь детей, но 50% из них будут рождены с отклонениями, в том числе не исключён и синдром Дауна;
  • обеспокоенные родители часто спрашивают, сколько живут дети с синдромом Дауна: так вот продолжительность их жизни на сегодняшний день при соответствующих условиях составляет около 50 лет;
  • риск развития раковых опухолей у таких людей минимален.

Есть и негативные последствия синдрома Дауна в плане физиологического здоровья, которые устраняются дополнительной терапией:

  • кардиологические заболевания (врождённые пороки сердца);
  • лейкозы;
  • болезни Альцгеймера;
  • ослабленный иммунитет, из-за которого солнечные детки часто страдают от всевозможных инфекций;
  • нарушения пищеварения (мегаколон, непроходимость);
  • апноэ сна;
  • ожирение;
  • неправильная работа щитовидной железы;
  • эпилепсия;
  • ранняя менопауза;
  • проблемы со слухом;
  • плохое зрение;
  • слабость костей.

Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист. В этом вопросе всё очень индивидуально. Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Можно ли как-то обезопасить своего малыша от такого развития событий?

А Вы знали, что... в семьях многих известных людей воспитываются дети с синдромом Дауна? Данным заболеванием страдают сын актрисы и певицы Эвелины Блёданс, дочь Лолиты, внук Бориса Ельцина, дочь известного политика Ирины Хакамады.

Профилактика

Надежных, проверенных, гарантированных методов профилактики синдрома Дауна нет. Медики рекомендуют следующее:

  • своевременное генетическое консультирование ещё до зачатия и после него;
  • вынашивание малыша в молодом возрасте, до 40 лет (это касается и отца, и матери);
  • приём всех и особенно фолиевой кислоты при планировании беременности и в первой её половине.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей - добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

александра савина

СУДЬБА ЛЮДЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА СЕГОДНЯ СОВСЕМ НЕ ТАКАЯ, как пятьдесят и даже двадцать лет назад: продолжительность и качество их жизни сильно выросли, а инклюзивное общество уже не кажется чем-то фантастическим. Тем не менее синдром по-прежнему окружает множество стереотипов и мифов. Разбираемся, где правда.

Синдром Дауна - это не болезнь

Синдром Дауна был впервые подробно изучен британским учёным Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, но причину его возникновения описали только почти через сто лет, в 1959 году. В клетках человека, как правило, 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. У людей с синдромом в каждой клетке есть лишняя 21-я хромосома - с ней связаны все особенности их внешности и состояния здоровья.

Синдром Дауна диагностируют у одного из (по другим данным - ) новорождённых. Чаще всего он не связан
с наследственностью и является случайным нарушением - хотя в ряде случаев он объясняется наследственной
генетической аномалией у одного из родителей. В 1970-х начали делать пренатальные тесты, а в 1980-х появились исследования, позволяющие предсказать вероятность появления у матери ребёнка с синдромом Дауна.

С внедрением технологий возникли и новые этические вопросы. Многие женщины, узнав, что у их ребёнка будет такой синдром, решают прервать беременность - Исландия может стать первой страной, где такие люди
не будут рождаться в принципе. Всё это может привести к ещё большей стигматизации обладателей синдрома. В российских медицинских кругах синдром Дауна по-прежнему называют болезнью, но активисты
этого делать - так же как и говорить, что человек «страдает» или «болеет» им. Это состояние, которым нельзя заразиться и от которого невозможно вылечиться, - а человек, у которого его диагностировали, может жить полной и интересной жизнью.

Синдром Дауна у ребёнка не связан с действиями матери

Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна: например, по данным Национальной службы здравоохранения Англии, у двадцатилетней женщины она составляет 1 к 1500, у тридцатилетней - 1 к 800, у сорокалетней - 1 к 100, а у сорокапятилетней - 1 к 50. Тем не менее говорить, что причина только в этом, нельзя: ребёнок с синдромом Дауна может появиться у женщины любого возраста. По данным благотворительной организации Down Syndrome International, дети с синдромом чаще рождаются у более молодых матерей - просто потому, что женщины в этом возрасте в принципе рожают чаще. Кроме того, нет никаких данных, что какие-то действия матери до беременности или во время неё могут повлиять на возникновение синдрома у ребёнка.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

Симптомы

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

  • закатывающиеся бегающие глаза
  • приплюснутые черты лица
  • слегка высунутый язык
  • короткая шея
  • маленькие голова, уши и рот
  • широкие кисти с короткими пальцами
  • сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

  • низкая продолжительность концентрации внимания
  • неверные логические суждения
  • импульсивное поведение
  • медленный процесс освоения навыков и знаний
  • замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

  • Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
  • Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
  • Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
  • Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
  • Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

  • Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
  • Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

  • Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
  • Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
  • Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Лечение

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся , потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

  • Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
  • Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
  • Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
  • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Жизнь

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

  • Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
  • Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
  • Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
  • Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
  • Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
  • Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
  • Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
  • Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
  • Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

Рассказать друзьям