Симптомы болезни гиршпрунга у новорожденных детей, методы лечения и возможные последствия. Болезнь Гиршпрунга (Аганглиоз толстого кишечника, Врожденный мегаколон)

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой
Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) - проявляется упорными запорами.

У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна - связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых.

Патогенез

Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

Характерные симптомы:

  1. Периодически появляется диарея.
  2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
  3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
  4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
  5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
  6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
  7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
  8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

Стадии болезни Гиршпрунга

Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

  • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
  • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
  • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
  • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.

Осложнения

Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

  1. Анемию.
  2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
  3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
  4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

Лечение болезни Гиршпрунга

Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

  1. Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
  2. Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
  3. Экстренное хирургическое вмешательство

Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

Консервативное лечение

Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

  • Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
  • Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
  • Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
  • Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
  • Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
  • Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
  • Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

Хирургическое лечение

После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

  1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
  2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость - калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

  • Изменение окраса различных зон оболочки одного глаза
  • Кал со зловонным запахом
  • Лентовидная форма кала
  • Недобор веса у новорожденных
  • Отсутствие позывов к дефекации
  • Ощущение неполного опорожнения кишечника после дефекации
  • Повышенное газообразование
  • Понос
  • Увеличение объемов живота
  • Чувство отвращения от еды
  • Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз) – врождённые расстройства в строении и формировании толстой кишки. Выражается недуг беспрестанными запорами и патологическим расстройством всасывания питательных веществ в кишечнике. Наблюдается также и такой симптом, как затруднение в самостоятельной дефекации - данный процесс может совершаться раз в неделю, возможно, и реже, а в осложнённых ситуациях протекания недуга выделение экскрементов возможно только при применении клизмы.

    Зачастую выражается у новорождённых на первых днях жизни. Малыша мучают , наблюдается увеличение объёмов живота. Новорождённый не достигает нормы веса и роста для своего возраста. Заболевание распространено в большей степени у мальчиков, чем у девочек. Изредка производится его диагностика у подростков и взрослых людей и чаще всего это происходит при определении совершенно иного недуга ЖКТ. Без своевременного лечения будет стремительно развиваться и приведёт к формированию тяжёлых осложнений для здоровья человека. Лечение можно проводить только хирургическим путём, а именно удалением части кишечника, подверженной патологии.

    Как упоминалось выше, заболевание диагностируется обычно в первые несколько дней жизни - причём у четвёртой части малышей наблюдаются и другие расстройства в нервной системе, болезни сердечно-сосудистой системы, органов ЖКТ и мочеполовых путей. Наиболее часто возникает у новорождённых малышей, страдающих от .

    Этиология

    В наше время до конца неизвестны причины возникновения болезни Гиршпрунга, медикам известно лишь то, что оно диагностируется у малышей на первой неделе жизни, а это значит, что формирование недуга происходит в утробе матери, поэтому не исключается наследственная предрасположенность и мутация генов.

    Патогенез расстройства состоит в том, что в то время вынашивания ребёнка, когда начинают развиваться нервные скопления, которые в будущем будут отвечать за систему пищеварения, по непонятным причинам происходит сбой, и процесс формирования прерывается. Это и приводит к отсутствию нервных окончаний на определённом участке кишечника.

    В медицинской сфере такая патология также носит название аганглиоз. Данная аномалия может поражать как небольшую зону кишечника, так и охватить весь орган. К возможным причинам относят наличие у родителей психических расстройств или нарушения в работе эндокринной системы.

    Разновидности

    По степени распространения лишения нервов в участке толстого кишечника, болезнь Гиршпрунга поражает:

    • прямую кишку;
    • прямую и сигмовидную кишку – самый распространённый вид заболевания;
    • одну из половин толстого кишечника;
    • абсолютно весь орган.

    Возможна классификация недуга по уровню приспособляемости организма к нему.

    Стадии недуга в зависимости от проявления интенсивности симптомов:

    • компенсированная – наблюдаются только сложности при дефекации, но общее самочувствие человека не ухудшается;
    • субкомпенсированная – наблюдается при поражении одной части или полностью всего кишечника. Помимо запора, начинает выражаться недостаток в организме железа (на фоне критического понижения массы тела). Процесс дефекации невозможен без клизмы;
    • некомпенсированная – клизмы необходимо проводить чаще для того, чтоб человек чувствовал себя более-менее нормально. Прогрессирует , т. е. нарушается продвижение пищи и кала по органу.

    Симптомы

    Помимо главного признака недуга – запоров, остальные симптомы у взрослых, новорождённых или маленьких детей будут отличаться. Показателями болезни у взрослого поколения являются:

    • полное отсутствие позывов к опорожнению с раннего детства. Для того чтобы вывести кал из организма, люди вынуждены пользоваться клизмами;
    • появление поноса, но в редких случаях;
    • сильное испускание газов;
    • периодичное увеличение объёмов живота;
    • распространение болевых ощущений по толстой кишке;
    • наличие твёрдых масс при дефекации;
    • сильное отравление организма, появляющееся из-за накопления токсических веществ. Оно проявляется из-за застоя кала и употребляемой пищи. Данный симптом появляется только при неправильном лечении или тяжёлом протекании заболевания;
    • изменение окраса различных зон оболочки одного глаза. Возникает из-за недостатка или же, наоборот, превышения уровня меланина в организме.

    Болезнь Гиршпрунга у детей, кроме вышеуказанных проявлений, будет проявляться следующими симптомами:

    • продолжительные запоры. Ребёнок не может самостоятельно опорожниться на протяжении нескольких недель, а при тяжёлой степени недуга этого вовсе не происходит. Для того чтобы облегчить состояние малыша, родители применяют промывание желудка;
    • у новорождённых малышей не отходит первый стул или же процесс происходит на третий день жизни (при нормальном состоянии меконий должен обязательно выйти через несколько часов после рождения);
    • отставание в росте;
    • недобор или потеря веса;
    • постоянное вздутие живота;
    • отвращение к пище;
    • повышенное газообразование;
    • выделения имеют зловонный запах, а по виду напоминают ленточку;
    • после процесса дефекации полного опустошения кишечника не происходит.

    Для новорождённых малышей характерно то, что в тот период грудного вскармливания жидкий стул может просачиваться через повреждённый участок кишечника. Первые проблемы возникают тогда, когда ребёнку дают дополнительный прикорм - каловые массы становятся густым и образуются запоры.

    Если обнаружился один или несколько из данных симптомов, ребёнка стоит немедленно показать специалистам, иначе болезнь приведёт к опасным последствиям.

    Осложнения

    В случае поздней диагностики или неправильного лечения болезни Гиршпрунга, высока вероятность образования у детей и взрослых таких осложнений как:

    • хроническое воспаление кишечника. Без своевременной терапии распространяется очень стремительно и может стать причиной смерти человека;
    • каловая интоксикация;
    • недостаток железа в организме;
    • появление затвердевшего кала, нарушающего структуру кишечника. Проявляется это интенсивными болями в животе;
    • самоотравление организма выработанными самостоятельно токсинами.

    Диагностика

    Чтобы точно диагностировать данное заболевание используют несколько методов:

    • сбор и анализ информации о протекании недуга - насколько давно были выявлены симптомы, какие воспалительные или инфекционные процессы протекают в организме, было ли обнаружено такое же расстройство у близких родственников;
    • осмотр пациента и пальпация прямой кишки. Характерной чертой является то, что прямая кишка будет пуста, даже несмотря на долгое отсутствие каловых масс;
    • рентгенографию брюшной полости - на снимке будут видны расширенные участки кишечника и отсутствие кала;
    • ирригоскопию – при данном процессе толстый кишечник заполняется взвесью бария. Проводится только после клизмы, что даст возможность детально рассмотреть стенки органа и выявить аномальные участки;
    • проводится исследование рефлексов внутреннего сфинктера;
    • , в ходе которой обычно и подтверждается аганглиоз;
    • биопсию – при которой производится забор небольшой частички слизистой кишечника для последующего микроскопического исследования. Такой метод диагностики наиболее часто проводят взрослым пациентам.

    Полученные данные анализов, а также наличие у больного трёх основных симптомов болезни Гиршпрунга – невозможность самостоятельно опорожниться, высокое газовыделение и увеличение объёмов живота, подтверждает диагноз и даёт возможность доктору назначить должное лечение.

    Лечение

    Основным способом лечения болезни Гиршпрунга является оперативное вмешательство. Основано оно на ликвидации той части кишечника, которая подверглась деформации и той зоны органа, на которой нет нервных окончаний. Затем проводят операцию по реконструкции. Заключается она в сшивании здорового кишечника с прямой кишкой.

    После проведения такого метода терапии все симптомы, доставлявшие дискомфорт, исчезают. Но такой способ показан только для пациентов старшего возраста. Для новорождённых и маленьких детей проводят предварительные методики лечения. Только после их проведения выполняется операция. К такой терапии относят:

    • проведение клизм с лечебным раствором;
    • приём медикаментов, улучшающих микрофлору кишечника;
    • специальную диету, в основе которой лежит употребление продуктов, обогащённых клетчаткой, среди которых – кисломолочные продукты, гречневая и кукурузная каши, овощи. Кроме этого, ребёнку нужно давать более двух литров жидкости в день;
    • инъекции препаратов, содержащих белок;
    • массаж живота.

    Только после проведения таких процедур детям назначается оперативное вмешательство.

    Для того чтобы после операции не возникло осложнений, необходимо придерживаться правильного и рационального питания. Отказаться от жирных, острых и солёных блюд и поглощать больше витаминов и питательных веществ, которыми обогащены фрукты и овощи. После нормализации состояния, ребёнка лучше всего приобщить к спорту.

    Болезнь Гиршпрунга или аганглиоз толстого кишечника – это врожденное заболевание, при котором на определенном промежутке толстой кишки отсутствуют нервные клетки. Нервные окончания, которыми у здорового человека пронизаны стенки всего кишечника, отвечают за перистальтику и, соответственно, за продвижение кала к прямой кишке и дальнейшую дефекацию.

    При наличии данной патологии этот процесс нарушается, и переработанная пища накапливается выше пораженной области. Из-за этого стенки толстого кишечника деформируются и становятся тоньше, повышается риск инфекции и воспаления, а пациент страдает запорами.

    Отношение больных новорожденных детей к здоровым – 1:5000. Болезнь диагностируется преимущественно у мальчиков, однако и девочки от него не застрахованы.

    Болезнь проявляется по пока неизвестным науке причинам. Известно, что заболевание наследуется генетически, и она может выявиться даже несмотря на то, что у родителей такового нет. Иными словами, если по линии отца или матери когда-нибудь аганглиоз диагностировался, то ребенок может его унаследовать. Также это заболевание характерно для детей, в чьей родословной имеются случаи психических, неврологических или эндокринных отклонений.

    Диагноз выставляется на основе истории болезни (симптомы и жалобы пациента должны совпадать), а также после проведения ряда обследований: рентгена брюшной полости, ректальной биопсии и других.

    Симптомы

    Вследствие того, что болезнь врожденная, ее симптомы обнаруживаются на ранней стадии – в первые дни или недели жизни младенцев. Диагноз устанавливается преимущественно за первые два года жизни. Болезнь Гиршпрунга редко не удается диагностировать на ранних стадиях, и чаще всего по вине родителей, не обративших внимание на характерные симптомы – проблемы со стулом ребенка. Консервативное лечение аганглиоза при поздней диагностике становится невозможным, а оперативное – затрудненным.

    Иногда сопровождается иными генетическими пороками, такими как , незаращение мягкого неба и прочее. Симптомы заболевания отличаются у детей разных возрастов. Рассмотрим промежуток от 1 мес. до 1 года.

    У детей до 1 мес.

    • У младенцев в первый раз стул отходит в течение 24 часов. Первые симптомы – отсрочка более чем на 48 часов;
    • В брюшной полости присутствует припухлость, которая прощупывается пальцами;
    • Дыхание учащенное, каждый вздох сопровождается всхрипыванием;
    • Наблюдается рвота;
    • Ребенок отказывается от пищи.

    У детей от 1 мес. до 1 года

    • Вес ребенка по показателям значительно выше или ниже его здоровых сверстников;
    • Опухший живот;
    • Приступы тошноты, рвота;
    • Нерегулярность стула: регулярные запоры, сменяющиеся диареей – болезнь прогрессирует.

    Проявления у детей более позднего возраста

    • Постоянные запоры. Каловые массы выходят тонкой лентой с нехарактерным резким запахом;
    • Метеоризм – чрезмерное скопление газов в кишечнике;
    • «Лягушачий живот» – окружность живота сильно увеличена.

    При запущенных случаях

    • Снижение гемоглобина в крови;
    • Набор и снижение веса происходят скачкообразно;
    • Грудная клетка деформирована;
    • Наличие каловых камней.

    Симптомы патологии разнообразны, но главным остается запор, прогрессирующий со временем. У младенцев, питающихся молоком матери, он практически незаметен, но с каловые массы приобретают густую консистенцию и уже не так легко преодолевают пораженный участок толстой кишки. Лечение очистительными с взрослением ребенка становятся все менее эффективными.

    Характерная особенность запоров при болезни Гиршпрунга – проявление с рождения.

    Стадии

    1. Компенсированная – в детстве впервые обнаружены первые симптомы; запор, поддающийся лечению очистительными клизмами;
    2. Субкомпенсированная – со временем лечение клизмами теряет результативность, самочувствие пациента ухудшается. Вес тела резко понижается, ноющие , затрудненное дыхание после незначительной нагрузки. Гемоглобин падает, обмен веществ нарушается;
    3. Декомпенсированная – слабительные препараты не очищают полностью кишечник, лечение клизмами не дает результатов. Развивается метеоризм, тяжесть внизу живота перманентная. Отсутствие должной терапии, тяжелая физическая нагрузка и резкая перемена в питании способствуют развитию острой кишечной непроходимости.

    Лечение

    Болезнь Гиршпрунга у детей, да и у взрослых, лечится исключительно радикальным методом – хирургическим вмешательством. Операция заключается в удалении участка толстого кишечника без нервных клеток.

    Наиболее результативный и безопасный возраст для операции – 2-3 года, но в экстренных случаях ее могут провести и ранее – спустя несколько дней или недель после рождения ребенка, решающую роль играет размер пораженной площади.
    Консервативное лечение малоэффективно и не решает проблемы, однако может служить подготовительным этапом перед операцией. Основная цель этого этапа – регулярное очищение толстой кишки при помощи очистительных клизм, массаж для стимуляции перистальтики, физические упражнения с умеренной нагрузкой на пресс.
    В чем заключается консервативное лечение аганглиоза?

    • Диета, ориентируемая на слабительное действие: фрукты (яблоки, сливы), овощи (морковь, свекла), молочнокислые (кефир, ряженка), каши (гречневая, овсяная), мед;
    • Усиление перистальтики массажем нижней части живота, физические упражнения на укрепление пресса, лечебно-профилактическая гимнастика;
    • Использование очистительных клизм для регулярного опорожнения кишечника;
    • Белковые препараты – внутривенно, электролитные растворы;
    • Употребление витаминов.

    Диета подбирается индивидуально лечащим врачом с расчетом на возраст пациента и индивидуальных характеристик из истории болезни.

    После оперативного вмешательства у ребенка могут по-прежнему временами возникать запоры – до восстановления естественной работы перистальтики толстой кишки. В редких случаях операция может дать осложнения, требующие лечения – медикаментами или физиотерапией.

    Восстановление после операции

    После перенесенной операции пациент полтора года находится под диспансерным наблюдением. Этот этап очень важен и для родителей, и для малыша, потому что в этот промежуток времени проводится контроль стула: регулярность, консистенция, наличие боли при дефекации. Во время реабилитации больной должен придерживаться диеты, предписанной врачом. Также в курс входит лечение регулярными очистительными клизмами. Их отличие от предыдущих в том, что ставятся в одно время суток. Цель – выработать рефлекс на дефекацию. И сопровождается реабилитация лечебной гимнастикой и умеренными физическими нагрузками.

    • Читайте также:

    Заболевание у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача.

    Болезнь Гиршпрунга относится к достаточно редким заболеваниям. Она проявляется чаще всего, в 95% случаев, у новорожденных, но может встречаться у старших детей и у взрослых.

    При данном недуге у пациента наблюдается патология нервной системы толстого кишечника. В здоровой толстой кишке на стенках расположены особые нервные сплетения, которые обеспечивают способность толстой кишки проталкивать содержимое в нужном направлении. Подобные нервные сплетения располагаются в мышечном слое кишки и ее подслизитой части.

    Болезнь Гиршпрунга проявляется у пациентов мужского пола по статистике в 4 раза чаще, чем у девочек. Данная болезнь не передается по наследству, но риск проявления ее симптомов у детей больных родителей выше в среднем на три процента.

    Что это такое?

    Болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки врождённой этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) - проявляется упорными запорами.

    У новорождённых клиническая картина своеобразна и разнообразна - связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Частота встречаемости болезни Гиршпрунга: 1:5 000 новорождённых.

    Патогенез

    Ганглионарные (либо ганглиозные) клетки – общее название некоторых видов крупных нейронов, которые в кишечнике отвечают за связь между нервными структурами. В период онтогенеза ганглиозные клетки мигрируют из верхних отделов кишечника к его дистальному отделу.

    Нарушение миграции приводит к формированию аганглионарного участка кишки (зоны функционального сужения) со сниженной или полностью отсутствующей иннервацией (способность совершать поступательно-сокращательные движения). В некоторых случаях аганглионарный участок может аномально расшириться, формируя мегаколон, что является одним из серьезных осложнений болезни Гиршпрунга.

    Местом локализации аганглионарного участка, как правило, является дистальный отдел толстого кишечника. В редких случаях встречаются формы болезни Гиршпрунга, при которых аганглионарный сегмент формируется на участке от селезеночного столба, либо развивается аганглиоз всего толстого кишечника. При такой форме заболевания у пациентов наблюдается тотальный паралич перистальтики.

    Симптомы болезни Гиршпрунга

    Выраженность признаков болезни Гиршпрунга зависит от возраста, протяженности поражения и анамнеза.

    Характерные симптомы:

    1. Периодически появляется диарея.
    2. Наблюдается метеоризм. В кишечнике скапливаются газы.
    3. Запоры. Это самый основной признак заболевания. У некоторых детей стул может не наблюдаться несколько недель. При тяжелом протекании заболевании процесс дефекации вообще невозможен без клизмы.
    4. У новорожденных малышей меконий (первые испражнения) отходит поздно (ко 2-3 дню) либо совсем не отходит.
    5. Малыш испытывает боль в кишечнике. Он капризен, плачет, подтягивает колени к животику.
    6. Живот приобретает вздутую форму. Пупок сглажен либо вывернут наружу. Живот приобретает ассиметричную форму.
    7. Интоксикация организма. Ребенок отказывается от еды, не прибавляет в весе. Может наблюдаться повышение температуры.
    8. При акте дефекации отходят «каловые камни» (плотные твердые испражнения). Полного опорожнения не происходит. Испражнения отличаются неприятным запахом. По виду они напоминают тонкую ленту.

    Если аномалия не охватывает всю кишку, то симптомы у новорожденных достаточно размыты. У ребенка на грудном вскармливании каловые массы отличаются полужидкой консистенцией. Они без затруднений способны выводиться организмом.

    Первые проблемы возникают в тот момент, когда в рацион крохи начинают вводить прикорм. Взрослая еда приводит к уплотнению каловых масс. Появляется кишечная непроходимость, наблюдается симптоматика интоксикации. На первых порах с такой клиникой помогает справиться клизма. В дальнейшем это мероприятие уже не приносит облегчения.

    Стадии болезни Гиршпрунга

    Учитывая динамику заболевания и видоизменяющиеся симптомы, врачи выделяют такие стадии недуга:

    • Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени
    • Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения
    • Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.
    • Острая форма болезни Гиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

    Для болезни Гиршпрунга, в отличие от других причин запоров (опухолевых, атонических запоров у пожилых, при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства.

    Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений. Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба.

    Осложнения

    Врожденная аномалия Гиршпрунга часто приводит и развитию всевозможных осложнений. К их группе относят:

    1. Анемию.
    2. «Каловую» интоксикацию. Данное осложнение является результатом отравления организма скапливающимися токсическими веществами.
    3. Развитие острого энтероколита. При быстром прогрессировании подобного воспаления возможен летальный исход.
    4. Образование «каловых камней». При этом образуются такие твердые массы, что они могут нарушить целостность стенок кишечника.

    Лечение болезни Гиршпрунга

    Терапия заболевания консервативными методами неэффективна, такие лечебные мероприятия обычно назначают в качестве подготовки к оперативному вмешательству. Единственный результативный метод лечения болезни Гиршпрунга – хирургическая операция. В каждом случае применяется индивидуальный подход и рассматриваются три варианта лечения:

    1. Применение консервативных методов лечения хронического запора до тех пор, пока не будет решен вопрос целесообразности оперативного вмешательства.
    2. Отсрочка операции, для чего применяют метод наложения временной колостомы
    3. Экстренное хирургическое вмешательство

    Основываясь на многолетнем опыте, хирурги считают, что для подобной операции оптимальным является возраст 12-18 месяцев. Но если при консервативном лечении наблюдается стойкий компенсационный процесс, вмешательство можно отложить до 2 -4-х летнего возраста.

    Также стоит учитывать, если перенести операцию и затягивать с ее выполнением, в организме больного начинаются неблагоприятные вторичные изменения: увеличивается угроза развития энтероколита, дисбактериоза, нарушений белкового обмена. Поэтому врачу важно уловить ту грань, когда наступает оптимальный возрастной рубеж для операции, и еще нет ярких проявлений вторичных изменений.

    Консервативное лечение

    Основная цель данной терапии – это постоянное очищение кишечника. Для этого врачи рекомендуют предпринимать следующие мероприятия:

    • Диета. Она назначается только врачом. Выбор останавливают на продуктах, обладающих слабительным воздействием: овощи (морковь, свекла), фрукты (сливы, яблоки), каши (овсянка, гречка), молокопродукты (ряженка, кефир).
    • Физические упражнения. Врач порекомендует специальную лечебную гимнастику. Она стимулирует перистальтику и способствует укреплению пресса.
    • Массаж. Ежедневно проводится массаж нижней области живота. Он стимулирует естественную перистальтику и очищение кишечника.
    • Витамины. Укрепляют организм и защищают от негативного воздействия токсических веществ.
    • Очистительные клизмы. Ребенку необходимо постоянное очищение кишечника.
    • Пробиотики. Лекарства стимулируют функционирование кишечника и насыщают его полезной микрофлорой.
    • Белковые препараты. Электролитные растворы вводятся внутривенно. Они рекомендованы при ярко выраженных симптомах нарушенного питания.

    В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение.

    Хирургическое лечение

    После ряда обследований хирург принимает решение, в какие сроки и как делать операцию. Она должна проводиться в самый благоприятный период, а не во время обострений. В чем суть хирургического метода? Устраняется пораженный сегмент, после чего соединяются здоровые участки толстого кишечника. Операция может быть двух видов:

    1. Одномоментная. Усекается аганглионарная зона толстой кишки. Здоровая часть толстого кишечника сразу же соединяется с прямой кишкой.
    2. Двухмоментная. Сначала проводится усечение, затем колостомия (участок кишки выводится на поверхность живота). Каловые массы отводятся в специальную емкость - калоприемник. После адаптационного периода проводится вторая часть операции: соединяются здоровые участки усеченного кишечника.

    Все больные, перенесенные операцию должны проходить диспансерное наблюдение, для оценки функциональных результатов лечения и выявление, и коррекции поздних осложнений, вызванных операцией. Рекомендовано каждую неделю в течении месяца после операции проходить медицинский осмотр и консультацию врача. Потом, на протяжении года осмотры можно проводить раз на 3 месяца.

    Болезнь Гиршпрунга у детей имеет достаточно благоприятный прогноз. Большинство операций на удаление дефектного участка толстой кишки проходят без дальнейших осложнений, но только если родители или сам ребенок будут следить за соблюдением рекомендаций врача и периодически проходить осмотры.

    Гиршпрунга болезнь у детей встречается довольно часто. Причем причины заболевания связаны с нарушением иннервации кишечника. Известно, что факт испражнения обеспечивается за счет подачи импульсов в головной мозг.

    Нарушения нервного характера способствуют явлению задержки стула в кишечнике. Задержкой стула является запор. Запор связан с наличием патологии врожденного характера. Поэтому болезнь считают врожденной.

    Гиршпрунга болезнь наиболее тяжелая патология для детей раннего возраста. Это связано с наличием определенных факторов. В периоде новорожденности должно обеспечиваться очищение кишечника, если этот процесс нарушен, то возникают патологические явления.

    Помимо патологии, связанной с кишечником имеет значение наличие сопутствующих заболеваний. Данные заболевания касаются следующих систем организма:

    • сердечная система;
    • пищеварительная система;
    • половая система.

    Что это такое?

    Гиршпрунга болезнь – патология нервного происхождения, связанная с явлениями . При этом болезнь рассматривается как патология детского возраста. Хотя встречаются случаи выявления патологии взрослого населения.

    Гиршпрунга болезнь выявляется у детей с наличием патологии генетического материала. Болезни подвержены дети с различными нарушениями. Данными нарушениями может являться наличие лишней хромосомы в генетическом материале ребенка.

    Дети с нормальным количественным составом хромосом реже поддаются влиянию данного заболевания. Заболевание всегда сопровождается изменениями в пищеварительной системе. Данные изменения наиболее весомые в случаях всасывания пищеварительных веществ и дальнейшего переваривания пищи.

    Доказана теория о наследственной предрасположенности. Дети с наследственной предрасположенностью наиболее подвержены заболеванию. При наличии данной патологии в семье больше вероятности развития болезни.

    Причины

    Каковы же основные причины развития данного заболевания? Основными этиологическими факторами Гиршпрунга болезни являются патологии врожденного характера. Данная патология касается следующих механизмов развития заболевания:

    • нарушение в нервном сплетении;
    • нарушение всасывания пищеварительных веществ;
    • нарушения с генетическим укладом.

    В каждом ребенке заложен генетический материал. Если генетический материал устроен неправильно, то возникают нарушения. Данные нарушения касаются преимущественно генного материала.

    Следует отметить, что рецессивные гены наиболее предрасположены к развитию заболевания. Поэтому среди больных детей чаще встречаются мальчики. То есть мужская линия наиболее подвержена воздействию генетических нарушений.

    Симптомы

    Основными клиническими симптомами болезни Гиршпрунга являются нарушение в системе опорожнения кишечника. Наиболее заметна данная патология у детей раннего возраста. Опорожняться кишечник у детей раннего возраста должен практически сразу.

    Если данный процесс не выявляет себя, то можно предположить о заболевании. У ребенка также при данной болезни наблюдается следующая симптоматика:

    • желчная рвота;
    • запоры;
    • выделение жидкого кала.

    Желчная рвота говорит о наличии патологии пищеварительной системы. То есть желчь должна отходит, если возникает ее патологическое нарушение, то проявляется желчная рвота. Это также связано с патологией печени и желчи.

    Метеоризм связан с нарушением всасывания необходимых веществ в организме. Газы скапливаются в кишечнике при отсутствии правильного усвоения пищи. Запор связан с нарушением функции кишечника.

    Дети старшего возраста имеют более выраженную симптоматику. Клинические признаки в данном случае связаны с наличием симптоматики внешнего характера. У детей наблюдается объемный живот.

    Характерным или основным симптомом является задержка стула. Или по-другому запор. Развитие ребенка приостановлено, обмен веществ в организме нарушен. Осложнением данного заболевания является:

    • развитие малокровия;
    • вторичное присоединение инфекции;
    • повышение показателей температуры тела;
    • рвотные массы;
    • патология толстого кишечника.

    Развитие малокровия связано с постоянным кровотечением из кишечника. Запоры способствуют формированию повреждающего фактора слизистой кишечника. Именно поэтому выделение крови приводит к малокровию.

    Вторичное присоединение инфекции возможно при отсутствии должной обработки слизистой кишечника. Раны на прямой кишке могут вызвать инфекционный процесс. Но данный процесс формируется в результате влияния повреждающих факторов.

    Температура тела может повышаться вследствие наличия воспалительных реакций. Воспалительные реакции могут быть достаточно выраженными. Патология толстого кишечника связана с наличием его патологического состояния.

    Требуется консультирование врача или специалиста!

    Диагностика

    Широко используют в диагностике заболевания методы с использованием инструментального исследования. В данном случае целесообразно применить рентгеноскопию. При этом исследуется кишечник, и обнаруживаются патологические изменения в нем.

    Эффективно в диагностике применение контрастных веществ. Это позволяет наиболее точно в визуальном плане проанализировать патологию. Обладает наибольшей эффективностью при исследовании кишечника методы применения колоноскопа.

    Данный аппарат позволяет исследовать толстый кишечник. При этом в кишечнике отсутствует нервное сплетение, которое играет важную роль в очищении организма. В некоторых случаях требуется применение исследования материала при биопсии.

    Картина болезни, достаточно выраженная у детей старшего возраста. Поэтому проводится непосредственный осмотр ребенка объективного характера. При этом внешние признаки заболевания наиболее выраженные. Это касается следующих признаков для постановки диагноза:

    • увеличение объема живота;
    • нарушения пищеварительного характера;
    • наличие рвотных масс.

    Для выяснения наследственной характеристики заболевания уместно рассмотреть данные анамнеза. При анамнезе выявляются наличие заболеваемости по родственной линии. Обнаруживается также врожденный характер недоразвития нервного сплетения или полное его отсутствие.

    Диагностика в обязательном порядке включает исследование у специалиста. Консультация показана у следующих специалистов:

    • гастроэнтеролог;
    • невролог;
    • педиатр.

    Профилактика

    Предупредить болезнь не является возможным. Это связано с врожденным характером данного заболевания. Но можно предупредить развитие осложнений. Для этого используют некоторые мероприятия:

    • питание ребенка соответствующее его состоянию;
    • режим дня;
    • тщательный сбалансированный уход за ребенком;
    • предупреждение болезней хромосомного характера;
    • предупреждение вторичной инфекции.

    Питание ребенка должно быть выбрано в соответствии с его состоянием. Прибегают к легкой пище, возможно, парентеральное введение пищевых продуктов. Уход за ребенком должен включать гигиенические мероприятия, особенно при наличии кровотечений или вследствие тяжелой патологии генетического характера.

    Вторичную инфекцию можно предотвратить путем применения гигиенического и санитарного ухода. Могут использоваться медикаментозные средства. Чаще местного характера.

    Если ребенок родился без патологии хромосомного характера, то меньше риск развития данного заболевания. Поэтому проводится планирование здоровой беременности. Оно включает:

    • рождение ребенка в репродуктивном возрасте;
    • исключение рождения ребенка в возрасте после тридцати пяти лет;
    • исключение вредных привычек матери;
    • исключение инфекций;
    • в том числе исключение половых инфекций.

    При отсутствии указанных выше факторов, ребенок может родиться с патологиями. Причем данные патологии касаются изменений хромосомного характера. Поэтому требуется тщательное планирование беременности.

    Лечение

    Терапия при болезни Гиршпрунга является наиболее необходимой методикой. Так как причиняет ребенку ни мало дискомфорта. Уменьшается качество жизни детей.

    Лечение направлено на нормальное функционирование толстого кишечника. При этом в основном используют оперативное вмешательство. Но оперативное вмешательство должно быть растянуто на несколько строго следующих друг за другом этапов.

    Операцию необходимо провести у детей старшего возраста. Маленький ребенок не имеет показаний для операции. Однако могут быть проведены мероприятия очищающего значения. Нередко используют клизму.

    Но клизмой важно пользоваться на протяжении длительного периода. Поэтому данное мероприятие может доставить больного, ни мало дискомфорта. Консервативная методика лечения эффективна только при легком течении болезни.

    В ряде случаев требуется срочное хирургическое удаление части кишечника. При этом другая часть кишечника продолжает функционировать. К ней привязывается прямой кишечник. После выздоровления ребенку назначают определенный режим:

    • соответствующее питание;
    • выполнение лечебных упражнений.

    Для выполнения лечебных упражнений потребуется некоторое время для восстановления. Ведь любое оперативное вмешательство может вызвать в дальнейшем формирование осложнений. Особенно при заболеваниях врожденного характера.

    Лечение должно проводиться под контролем врача. Иначе возникнут необратимые реакции. Стойкая анемия поддерживается за счет применения восстанавливающих средств медикаментозного назначения.

    У взрослых

    Болезнь Гиршпрунга у взрослых людей встречается не так часто. Но, если болезнь имеет врожденный характер, то чаще поражает лиц мужского пола. У взрослых людей болезнь не представляет опасности для жизни.

    Однако клиника у взрослых людей может быть достаточно выраженной. Симптоматика болезни проявляется следующим образом:

    • повышение температуры тела;
    • внешние признаки болезни;
    • метеоризм;
    • нарушение пищеварения;
    • понос;
    • запор;
    • рвотные массы.

    Диагностика у взрослых людей имеет общую характеристику. То есть большое значение отводят анамнезу и инструментальному исследованию. Возможно применение исследования с помощью гистологических тестов.

    Однозначно лечение у взрослых направлено на иссечение части кишечника. Так как больная часть кишечника уже не поддается консервативной методики. У взрослых людей возможны нарушения, касающиеся половой сферы.

    В результате изменений в половой сфере может прослеживаться бесплодие. Это касается как мужчин, так и женщин. Хотя чаще всего болеют именно мужчины.

    У пожилых

    Болезнь Гиршпрунга у пожилых людей встречается крайне редко. Но, если данная болезнь как врожденная патология возникла еще в детстве, то эти люди чаще всего уже оперированы. Или находятся на постоянном применении в течение всей жизни искусственного очищения кишечника.

    При этом у пожилого человека кишечник находится в воспалительном состоянии. При легком течении болезни пожилой человек применяет клизму. Клизма используется с большим количеством жидкости.

    Нередко у больных пожилых людей присутствует поражение сердечной системы. У них наблюдаются патологии сердечного характера. Может встречаться миокардит.

    Пожилые люди находятся на лечебной диете. Возможно наличие у них отверстия колоноскопического типа. То есть дефекация происходит через данное отверстие, проделанное хирургическим путем. При этом требуется уход следующего характера:

    • протирание антисептическими средствами кожи вокруг отверстия;
    • ухаживание за колоностомой;
    • профилактика пролежней.

    Диагностировать болезнь у пожилого человека возможно с применением различных методик. Большой эффективностью обладает колоноскопия и рентгенография. Это позволяет четко установить диагноз при данном заболевании.

    Прогноз

    При болезни Гиршпрунга прогноз благоприятный. Особенно при легком течении болезни. Когда не требуется применение оперативного вмешательства.

    При тяжелом течении болезни прогноз наихудший. Это связано с развитием осложнений. Особенно при отсутствии оперативного вмешательства.

    Прогноз улучшается при наличии должной терапии. Но перед операцией целесообразно проконсультироваться со всеми специалистами. Например, с неврологом, педиатром, хирургом.

    Исход

    При данном заболевании исходом может стать развитие патологического колита кишечного характера. Постоянные боли в кишечнике и распирание живота приводит к хроническому течению болезни. Кровотечения приводят к анемии.

    Наиболее опасна болезнь в пожилом возрасте. Так как возможны нарушения пищеварительного характера. А также нарушения в сердечной системе.

    Исходом болезни может стать выздоровление. Но с учетом врожденности данного заболевания выздоровление не является полным. Возможно лишь постоянное поддержание системы опорожнения кишечника.

    Продолжительность жизни

    При данной болезни длительность жизни может нарушаться в результате не соблюдения больным правил лечебной терапии. Это касается и после операционного периода. Когда требуется стимулирующее лечение.

    Если больной соблюдает умеренную двигательную активность, то возможно его восстановление. А именно, восстановление функции кишечника. Ведь кишечник – система очищения организма.

    Заболевание замедляет развитие ребенка, поэтому продолжительность жизни может сокращаться. Обменные нарушения приводят к сбою систем в организме. И, если данное состояние не корректировать, то длительность жизни сокращается!

    Рассказать друзьям