Симптомы и лечение дисплазии соединительной ткани. Соединительнотканная дисплазия

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

  • конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
  • собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
  • малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани - астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум. У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще - блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.

Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.

Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы - психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость. У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.

Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.

ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.

Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.

В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями. Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани. Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.

Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.

Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным. Достоинства термина - выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома. Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу - выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)

Максимальное количество баллов - 9

Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер. Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом - артралгии коленных суставов. Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.

Гипермобильность - результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):

Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.

При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).

Характерные признаки нагрузочной артропатии:

  • семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
  • наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
  • связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
  • невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
  • поражение одного или двух суставов по оси;
  • ограниченность выпота;
  • наличие локальной болезненности сустава;
  • наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.

Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.

Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

  • Медленное заживление ран и рубцов
  • Боли в суставах
  • Боли в позвоночнике
  • Кардиалгии
  • Чувство недостатка воздуха
  • Повышенная утомляемость
  • Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу

Общий осмотр

  • Длина тела >95 центиля
  • Соотношение размаха рук к длине тела >1,03
  • Грыжи, диастазы мышц
  • Астеническое телосложение
  • Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
  • Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть
  • Повышенная растяжимость кож
  • Очаги депигментации
  • Пигментные пятна
  • Гипертрихоз
  • Гемангиомы, ангиоэктазии
  • Экхимозы, положительная проба щипка
  • Сухая морщинистая кожа
  • Поперечные складки на животе
  • Долихоцефалия, асимметрия черепа
  • Длинная или короткая шея
  • Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие
    завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренные
    уши)
  • Высокое или готическое нёбо
  • Расщепление язычка
  • Аномалии прикуса
  • Исчерченность языка
  • Нарушенный рост зубов и их аномалии
  • Искривление носовой перегородки
Туловище
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера)
  • Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата
  • Грудной лордоз
  • Широко или близко расположенные глаза
  • Короткие или узкие глазные щели
  • Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы)
  • Скошенность подбородка
  • Малый или большой рот
  • Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца)
  • Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца
  • Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей
  • Короткие или кривые мизинцы
  • IV палец короче II
  • Увеличение длины стопы, плоскостопие
  • Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45")
  • Расширение вен, недостаточность венозных клапанов
  • Привычные вывихи и подвывихи суставов
  • Сандалевидная щель
  • Х- и О-образное искривление ног

Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 - незначительная; 2 - средняя; 3 - значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.

Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма - 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция - 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы). Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство - более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания - у 27,7%, аллергические у - 23,5%, заболевания ЖКТ - у 20,2%, нервной системы - у 16,8%.

Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения - у 61,8%, блокада ножек пучка rVica - у 39,1%, синусовая аритмия - у 30,1%, эктопический ритм - у 27,3%, смещение электрической позиции - у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков - у 24,5%, смещение электрической оси вправо - у 20,0%. На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка). Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.

При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного). Деформация жёлчного пузыря - у 29,0%, добавочные доли селезёнки - у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря - по 1,76% соответственно, другие изменения - в 7,9%. При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена - в 6,1%, пиелоэктазия - в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз - по 3,5%, гидронефроз - у 2,6%, другие изменения - у 7%.

Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков - у 19,8%, их асимметрия - у 13,6%, односторонняя дилатация - у 6,2%, другие изменения - у 8,6%. При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника - у 44,1%, краниальный подвывих С, С 2 - у 22.0%, гипоплазия С, - у 18,6%, аномалия Киммерли - у 15,3%, другие изменения - у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям - у 32,3%, по общим сонным артериям - у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам - у 33,8%, другие нарушения - у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.

Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 - со стороны сердца; 1,3 - со стороны органов брюшной полости; 3,2 - со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).

Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования - слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.

Еще в XIX столетии клиницисты начали активно изучать пациентов с симптомами гипермобильности суставов, предполагая, что такая патология имеет генетический тип наследования. Со временем накапливались данные и о других проявлениях системного поражения соединительной ткани.

В середине прошлого столетия американскими учеными был сформулирован перечень нозологических форм, который относился к наследственной патологии соединительной ткани. Он содержал пять заболеваний и впоследствии был значительно расширен. На сегодняшний момент в него включено более 200 различных генетически детерминированных патологий.

Следующим шагом в изучении дисплазии соединительной ткани (ДСТ) считается подробное описание гипермобильного синдрома. Такие пациенты предъявляют жалобы на нарушение функций суставов, но при диагностике не выявляется никаких признаков ревматологической патологии. Этот синдром был включен в международную классификацию болезней десятого пересмотра под кодом М35.7.

В отечественной практике дисплазия соединительной ткани объединяет в себе различные клинические формы заболевания как недифференцированного, так и дифференцированного характера. Общим для патологии является системность, т. е. поражение всех органов и систем в организме человека.

ПРИЧИНЫ

В развитии синдрома дисплазии соединительной ткани основную роль играют генетические мутации, вследствие которых нарушается репликация белковых молекул. Это негативно влияет на структуру коллагеновых волокон, активность ферментативных систем. Некоторые исследователи считают, что фактором риска мутаций является дефицит магния, который был выявлен у большинства пациентов с дисплазиями.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Единая классификация дисплазии соединительной ткани до сих пор не разработана. Это связано с тем, что нет четкого понимания патогенетических механизмов заболевания, этиологических факторов, способствующих развитию патологии.

С учетом генетической аномалии выделяют:

  • дисплазию, развивающуюся в период синтеза молекулы коллагена;
  • дисплазию, связанную с нарушением созревания белков;
  • дисплазию при неадекватном разрушении коллагеновой структуры.

В зависимости от возможного времени возникновения:

  • дисплазия эмбрионального периода;
  • дисплазия постнатального периода.

Разделение патологии в зависимости от дифференцировки:

  • Дифференцированное состояние - имеется четкая связь между генной аномалией и клинической картиной. У таких пациентов нарушаются процессы образования или разрушения коллагена.
  • Недифференцированное состояние - наиболее распространенная группа заболеваний. При дисплазии соединительной ткани такого типа невозможно проследить зависимость генного дефекта и вероятных клинических проявлений.

СИМПТОМЫ

Симптомы дисплазии соединительной ткани чрезвычайно разнообразны. Это связано с тем, что коллагеновые волокна, белково-углеводные комплексы, ферментативные системы, которые поражаются при заболевании, входят в состав всех органов и систем.

Неврологический синдром

Его проявления встречаются у 95–98% пациентов с дисплазией соединительной ткани:

  • боль в области сердца;
  • чувство сердцебиения;
  • различный сосудистый тонус в конечностях;
  • бессонница;
  • головокружения;
  • головная боль;
  • мелкий тремор пальцев;
  • онемение конечностей;
  • потеря сознания;
  • иногда субфебрильная температура.

Астенический синдром:

  • значительное снижение работоспособности;
  • быстрое утомление даже при выполнении рутинной работы;
  • эмоциональная лабильность, что проявляется резкой сменой настроения;
  • снижение аппетита с развитием анорексических состояний при тяжелом течении ДСТ.

Синдром нарушения нормального функционирования клапанов сердца:

  • провисание створок клапанов в полость предсердий;
  • нарушение структуры клапанов вследствие неполноценности соединительной ткани;
  • увеличение риска развития внезапной смерти.

Торакальный синдром:

  • анатомические дефекты строения грудной клетки;
  • появление патологических изгибов позвоночника;
  • высокое или низкое стояние диафрагмы и уменьшение или увеличение объема ее движения.

Васкулярный синдром:

  • изменение свойств стенок сосудов, вследствие чего происходит их выпячивание с образованием аневризм;
  • дисфункция эндотелиального слоя;
  • патологическая извитость с высокой вероятностью образования сосудистых петель;
  • варикозные изменения в венах.

Синдром патологического сердечного ритма:

  • нарушение проведения импульсов по физиологическим путям;
  • включение водителей ритма на различных уровнях;
  • увеличение или уменьшение частоты сердечных сокращений.

Синдром бронхиальной и легочной дисфункции:

  • нарушение строения дыхательной системы;
  • периодические беспричинные разрывы плевры, что приводит к развитию пневмоторакса;
  • снижение объема вентиляции легких.

Синдром соматических поражений:

  • неправильное расположение внутренних органов;
  • несостоятельность сфинктеров пищеварительного тракта;
  • развитие рефлюксной болезни;
  • грыжи различной локализации.

Ортопедический синдром:

  • дефекты стопы с отклонением ее от осей голени;
  • нарушение формы стопы, что может приводить к изменению осанки и затруднению работы внутренних органов;
  • постоянные вывихи суставов.

Косметический синдром:

  • дефекты развития лицевого черепа;
  • дерматологическая патология.

Вышеперечисленные клинические проявления значительно ухудшают качество жизни пациента. Он становится замкнутым, ограничивает внешние контакты, на фоне чего может возникнуть депрессивный синдром.

Соединительнотканная дисплазия у детей проявляется сочетанием астенического синдрома с любым из вышеперечисленных. Особое внимание необходимо уделять психическому состоянию ребенка, так как в детском возрасте происходит быстрое нарушение социальной адаптации, возможно развитие аутизма.

ДИАГНОСТИКА

В диагностике дисплазии соединительной ткани важно использовать комплексный подход в связи с многогранностью клинических проявлений. Основной методикой, способной подтвердить патологию, является генетическое исследование. Для этого биологический материал, который берут у пациента, проверяют на наличие дефектов и аномалий.

Анамнез

Во время сбора анамнестических данных можно установить:

  • время дебюта заболевания;
  • круг близких родственников с подобными проявлениями.

Осмотр

При осмотре пациента, в первую очередь, на себя обращают внимание косметические дефекты и аномалии развития лицевого черепа. Помимо этого, у пациента с дисплазией соединительной ткани может наблюдаться:

  • увеличение объема движений в суставах;
  • грудная клетка неправильной формы;
  • различная длина конечностей;
  • непроизвольные движения глазными яблоками и пальцами рук;
  • признаки патологического лордоза или кифоза.

Аускультация

Проведение аускультации позволяет выслушать патологическую деятельность сердечной мышцы:

  • внеочередные сокращения предсердий или желудочков;
  • изменение частоты сердечного ритма;
  • акценты над крупными сосудами.

Во время аускультации легких может выслушиваться жесткое дыхание.

Лабораторная диагностика

У взрослых дисплазия соединительной ткани не сопровождается воспалительными изменениями. В детском возрасте может наблюдаться незначительный лейкоцитоз и увеличение скорости оседания эритроцитов. Характерным для патологии является появление в анализах продуктов конечного распада коллагена.

Инструментальные методы диагностики

  • электрокардиографию, на которой регистрируются патологические изменения работы сердечной мышцы;
  • ультразвуковое исследование сердца и крупных сосудов, что позволяет обнаружить клапанные дефекты, выпячивание стенок;
  • рентгенографию, на которой отсутствуют соответствующие возрасту точки окостенения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение синдрома дисплазии соединительной ткани направлено на снижение скорости прогрессирования патологического процесса и профилактику возможных осложнений. Выделяют три направления в терапии:

  • диету;
  • немедикаментозное направление;
  • использование лекарственных средств.

Диета

Питание пациентов с дисплазией соединительной ткани должно быть хорошо сбалансированным и включать в себя большое количество белковых продуктов.

Немедикаментозное лечение:

  • достаточная физическая активность (лучше в виде лечебной физкультуры), подобранная специалистом;
  • курс лечебного массажа;
  • физиотерапевтические процедуры;
  • консультация психотерапевта.

Лекарственная терапия

Лечить дисплазию соединительной ткани необходимо курсами до 2 месяцев, во время которых проводится лабораторный контроль основных показателей. Рекомендуют:

  • к препараты для улучшения синтеза коллагена;
  • к лекарственные средства, уменьшающие распад аминокислот;
  • к поливитамины и минеральные комплексы;
  • к метаболические вещества.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Наиболее грозными осложнениями дисплазии соединительной ткани являются:

  • Внезапная сердечная смерть, которая связана с анатомическими дефектами сердечных клапанов, нарушениями в проводящей системе и т.д.
  • Расслойка аневризм сосудов с развитием внутренних кровотечений, инсультов.
  • Травмы в результате падения при потере сознания.
  • Спонтанный пневмоторакс.
  • Отслойка сетчатки.
  • Ущемление грыж.

ПРОФИЛАКТИКА

Специфической профилактики дисплазии соединительной ткани не разработано. Важно минимизировать действие вредных факторов на плод во время беременности. Своевременное прохождение генетической экспертизы у семей с такой патологией позволяет просчитать риск ДСТ для будущего ребенка.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

Прогноз при дисплазии соеденительной ткани зависит от сочетания клинических синдромов, наличия осложнений и возраста пациента. Раннее поражение органов сердечно-сосудистой системы значительно утяжеляет течение болезни. При адекватном объеме лечения в большинстве случаев удается восстановить прежний уровень качества жизни пациента.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Понятие ДСТ объединяет ряд синдромов, вызванных аномалиями строения соединительных тканей. К таким видам тканей относится кровь, лимфа, они входят в состав жировой клетчатки, костей, хрящей и слизистых оболочек, образуют коллагеновый каркас кожи. В настоящее время известно более десятка заболеваний, развитие которых спровоцировано соединительнотканной дисплазией.

Механизм развития

Соединительная ткань построена из клеточных структур разного вида и внеклеточного вещества, в котором содержатся коллагеновые волокна, полисахариды, белки минеральные вещества. Если клетки ткани формируются "с ошибками", она не в состоянии полностью справляться со своими функциями, что рано или поздно приводит к развитию определенной патологии.

Неправильное формирование соединительной ткани в большинстве случаев происходит в период эмбрионального развития ребенка или после его рождения и вызывается генетическими аномалиями. Склонность к ДСТ передается по наследству. По результатам медицинских обследований российских школьников, проявления заболевания, в той или иной степени, обнаруживаются почти у половины детей.

Признаки

Наиболее часто дисплазия проявляется патологиями опорно-двигательного аппарата:

  • гипермобильностью суставов;
  • аномалиями строения скелета;
  • склонностью к переломам и вывихам;
  • мышечной слабостью.

Внешний вид больных соединительнотканной дисплазией типичен: они обладают высоким ростом, узкоплечи, худощавы, с очень гибким телом и эластичной кожей.

У людей с синдромом ДСТ часто развиваются клапанные пороки сердца и заболевания, связанных с хрупкостью сосудов (ретикулярный варикоз, купероз). Проявлениями синдрома могут быть низкая работоспособность, быстрая утомляемость, непереносимость больших физических нагрузок. Часто развитие болезни сопровождается такими неврологическими проявлениями, как вегетативная дисфункция, повышенная эмоциональность и склонность к депрессиям.

Типы дисплазии соединительной ткани

Существует два типа ДСТ. Первый из них, дифференцированная дисплазия , достаточно хорошо изучен, поскольку его проявления типичны, а генетические дефекты ограничены. К этой группе заболеваний относятся так называемые коллагенопатии, обусловленные генным фактором, отвечающим за формирование коллагена.

Диагноз недифференцированная дисплазия ставится, если генетическое нарушение не подлежит точному определению. Такие люди имеют склонность к развитию самых различных патологий, и хотя больными они не считаются, должны находиться под постоянным врачебным наблюдением.

Диагностика

Наличие признаков, характерных для дисплазии, выявляется при проведении лабораторных и аппаратных исследований.

Стандартными лабораторными методами диагностики служат:

  • биохимический анализ крови;
  • определение показателей гемостаза;
  • исследование иммунологического статуса;
  • биопсия кожи для определения состояния коллагена.

К аппаратным методам диагностики ДСТ относятся:

  • УЗИ органов брюшной полости и почек;
  • фиброгастродуоденоскопия;
  • рентгенография легких;
  • кардиография и эхокардиография;
  • рентген суставов и позвоночника.
Одной из самых достоверных методик скрининг-диагностики служит визуальное исследование папиллярного рисунка кожи: при наследственных нарушениях соединительной ткани её рельеф отличается от типичного (так называемый неоформленный тип структуры).

Какие врачи лечат СТД

Лечения соединительнотканной дисплазии как отдельного заболевания не существует. На начальном этапе пациентами с ДСТ занимается педиатр или терапевт . Но так как клеточные структуры соединительной ткани присутствуют практически в любом органе, пациенты с признаками дисплазии наблюдаются у разных специалистов, в зависимости от того, как проявляется ДСТ и какую патологию она вызвала.

  • Лечением заболеваний опорно-двигательного аппарата (кифоз, сколиоз, лордоз, деформация грудной клетки, плоскостопие) занимается ортопед , остеопат, специалисты по кинезитерапии и ЛФК.
  • В случае развития сердечнососудистых патологий пациента ведет кардиолог .
  • Если в результате дисплазии соединительных тканей нарушена работа системы пищеварения, больной будут наблюдаться у гастроэнтеролога .
  • При возникших на фоне ДСТ заболеваний почек и мочевыводящей системы, их лечением занимается нефролог или уролог .
  • Вызванные соединительнотканной дисплазией нарушения со стороны ЦНС лечит невропатолог , в некоторых случаях требуется помощь психотерапевта , специалиста по иглорефлексотерапии или бальнеотерапии.

Пациентам с диагнозом ДСТ рекомендуется вести щадящий образ жизни: избегать физических и психических перегрузок, придерживаться принципов здорового питания и режима дня. В рацион следует включать продукты, богатые белками, витаминами, микроэлементами, и содержащие коллаген и эластин.

Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

Особенности недуга у взрослых и детей

Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: или . Могут быть и , и другие нарушения.

Код болезни по МКБ 10: М30-М36.

Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

Классификация

Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

  • Клапанный синдром:
    • дегенерация клапанов,
    • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
  • Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
    • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
    • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
  • Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные (часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
  • Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
    • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
    • желудочковая экстрасистолия,
    • нарушения в работе водителей ритма,
    • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
  • Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

Причины возникновения

Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

  • Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
  • Приобретенные:
    • недостаточное питание,
    • неблагополучная экологическая обстановка.

Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

  • нарушение сна,
  • повышенная утомляемость,
  • болезненные ощущения в сердце,
  • слабое самочувствие,
  • цефалгия,
  • частые предобморочные состояния.

Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

  • Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
    • гипоплазия аорты или легочного ствола,
    • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
    • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
    • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
    • функциональные нарушения проводящей системы,
    • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
    • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
    • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
    • нарушения в строении крепления хорд,
    • клапаны имеют неприродное число створок,
    • миокардиальные мостики,
    • аномалии перегородки между желудочками.
  • Конституциональные особенности:
    • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
    • «капельное” сердце,
    • «висячее” сердце.
  • Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

Диагностика

Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.

Применяются методы:

  • электрокардиография,
  • Допплер-эхокардиография,
  • электрокардиография суточного мониторирования.

Лечение

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

  • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
  • психотерапия,
  • физиотерапия,
  • аутотренинг,
  • водные процедуры,
  • массаж позвоночника,
  • упражнения йоги,
  • иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

  • обогащение организма магнием,
  • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
  • средства, увеличивающие коллагенообразование;
  • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
  • приведение в спокойное состояние нервной системы,
  • предупреждение нейродистрофии миокарда,
  • профилактика антибактериальными препаратами .

Применяются препараты, если есть назначение врача:

  • магнерот,
  • коэнзим,
  • панангин,
  • витамины,
  • карнитин,
  • препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Применяются:

  • боярышник,
  • шалфей,
  • пустырник,
  • валериана,
  • багульник.

Профилактика

Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

  • чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
  • семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
  • в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

Осложнения

Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

Прогноз

Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца :

Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней. Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными. Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.

Основные сведения

Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:

  • коллагена;
  • эластина;
  • ретикулярных волокон.

Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.

Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.

Дисплазия буквально переводится как расстройство, нарушение («dis») образования, развития («plaseo»).

В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса - Данлоса выделены в отдельные нозологии. Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы. Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.

Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.

Проявления ДСТ

Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.

По мере роста ребенка с ДСТ может присоединяться все большее количество . Накопление нарушений, связанных с основным состоянием, обычно заканчивается у взрослых к 35 годам.

Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:

Область или орган

Симптомы

Кожа и мышцы

  • Легко растягивается на 3 и более сантиметра, тонкая, ранимая.
  • Пигментация чрезмерная либо недостаточная.
  • Раны заживают плохо либо с образованием грубых рубцов.
  • Отмечается слабость или недостаточное развитие мышц.
  • Грыжи, в т. ч. внутренние
  • Высокий, неестественной формы.
  • Глубоко расположенные глазницы, недоразвитие скул.
  • Высокое небо («арковидное»).
  • Нарушение прикуса, роста зубов, их скученность

Позвоночник

  • Искривление осанки: сколиоз, кифоз или их сочетание.
  • Отсутствие нормальных физиологических изгибов позвоночника

Грудная клетка

Деформации по типу воронкообразной или килевидной

  • Частые подвывихи и вывихи (особенно в одном и том же месте).
  • Гипермобильность (возможность чрезмерного переразгибания).
  • Пациенту не удается разогнуть (выпрямить) руку в локте до 170 градусов

Кисть и стопа

  • Длинные, паукообразные пальцы (арахнодактилия).
  • Увеличение количества пальцев (полидактилия) или их сращение между собой.
  • На стопах один палец перекрещивается с другим.
  • Плоскостопие
  • Ухудшение зрения (миопия свыше 3 диоптрий).
  • Вывих или подвывих хрусталика.
  • Голубые склеры.
  • Узкий зрачок (миоз) вследствие недоразвития радужки
  • Нетипичная форма ушной раковины.
  • Мочка отсутствует, расщеплена, недостаточно развита.
  • Уши оттопырены
  • Легко травмируются с образованием подкожных кровоподтеков.
  • Варикозное расширение вен нижних конечностей в юношеском и молодом возрасте.
  • Расширение легочной артерии, аорты на любом участке последней.
  • Расслоение аорты (аневризма), при прогрессировании представляет высокую опасность разрыва и смертельного исхода
  • Пролапс митрального клапана.
  • Дополнительные хорды, их атипичное расположение.
  • Нарушения в строении клапанов сердца.
  • Аневризма в области стенки между камерами органа

Бронхолегочная система

  • Спадение трахеи и бронхов на выдохе.
  • Образование небольших полостей в легких.
  • Спонтанный разрыв легочной ткани с попаданием воздуха в плевру

Мочевыделительная система

  • Опущение почек.
  • Заброс мочи в обратном направлении (из мочевого пузыря в мочеточники)

Желудочно-кишечный тракт

  • Рефлюксы, диафрагмальные грыжи.
  • Чрезмерная подвижность участков толстой кишки.
  • Изменение размеров органов (долихосигма, долихоколон)
  • Нарушение образования тромбоцитов и гемоглобина.
  • Патология свертывания крови

Нервная система

Вегетативная дистония

Дисплазия в детском возрасте

У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).

Значительная стигматизация указывает на необходимость пристального обследования новорожденного и дальнейшей настороженности в плане проявления генных заболеваний, ДСТ в частности.

Пример стигмы - изолированная ушная ямка

Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:

  • На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
  • В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
  • У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие , выявляется пролапс митрального клапана.

Проявления дисплазии могут быть единичными. Разнообразие клинической картины нередко затрудняет диагностику недифференцированного синдрома.

Классификация

МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:

Малые признаки (по 1 баллу)

Большие признаки (по 2 балла )

Тяжелые признаки (по 3 балла)

  • Астеническое телосложение или дефицит масс тела;
  • нарушение зрения у людей моложе 40 лет;
  • отсутствие стрий на передней брюшной стенке у рожавших;
  • снижение тонуса мышц и низкое артериальное давление;
  • легкое образование гематом;
  • повышенная кровоточивость;
  • послеродовое кровотечение;
  • вегетососудистая дистония;
  • нарушение ритма и проводимости по ЭКГ;
  • стремительные или роды
  • Сколиоз, кифосколиоз;
  • плоскостопие (II–III степени);
  • чрезмерная растяжимость кожи;
  • гипермобильность суставов, склонность к рецидивирующим вывихам и подвывихам;
  • аллергическая предрасположенность, слабый иммунитет;
  • удаление миндалин в прошлом;
  • варикоз, геморрой;
  • дискинезия желчных путей;
  • нарушение моторики ЖКТ;
  • грыжи у ближайших кровных родственников
  • Грыжи;
  • опущение органов;
  • варикоз и геморрой, требующие оперативного лечения;
  • долихосигма (аномально длинная сигмовидная кишка);
  • аллергия на множество факторов и анафилактические реакции;
  • нарушение моторики ЖКТ, подтвержденное обследованием

По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:

  • до 9 - легкая или маловыраженная;
  • 10–16 - средняя или умеренно выраженная;
  • 17 и более - тяжелая или выраженная.

Инвалидность устанавливают в соответствии с ведущим основным заболеванием. Недифференцированная ДСТ может выступать лишь как фоновое состояние.

Методы коррекции

Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).

Людям с дисплазией рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, длительное статическое напряжение. Положительное действие оказывают ежедневная гимнастика и аэробные виды физкультуры (по 3 раза в неделю). Выраженный эффект дает плавание, занятия на велосипеде до 1 часа.

Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.

Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.

Рассказать друзьям