Сколько хромосом у девушки и мужчины. От чего зависит пол будущего ребёнка

💖 Нравится? Поделись с друзьями ссылкой

Как известно, в клетках мужчин содержится пара половых хромосом — женская Х-хромосома и мужская Y-хромосома. Впрочем если Y-хромосома действительно мужская, то Х-хромосома скорее общая: ведь она есть у представителей обоих полов, но у мужчин, получающих её от матери, она только в одном экземпляре. Х-хромосома содержит множество генов, необходимых для жизнедеятельности любого организма, независимо от пола. В том числе она содержит гены, мутации в которых приводят к серьезным заболеваниям, таким как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм. Эти заболевания, ассоциированные с Х-хромосомой, в подавляющем большинстве случаев проявляются у мужчин, поскольку те имеют только одну Х-хромосому.

У женщин дефектный ген компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме, а у мужчин его компенсировать нечем. Поэтому гемофилией или дальтонизмом чаще всего болеют мужчины, хотя получают они эти заболевания от своих матерей.

Оказывается, эта женская половая хромосома имеет участок с совершенно неожиданной функцией: он несет гены, специализированные для производства сперматозоидов.

Наряду с открытием неизвестной функции Х-хромосомы ученые выяснили еще одно ее свойство. До сих пор считалось, что, в отличие от Y-хромосомы, Х-хромосома стабильна. Теперь же биологи выяснили, что она претерпевала довольно быстрые эволюционные изменения. Взятые вместе, эти результаты заставляют пересмотреть ее биологическое и медицинское значение.

Х-хромосома считалась очень хорошо изученной — в том числе потому, что она ассоциирована с перечисленными выше заболеваниями. Однако, когда ученые взялись за тщательный анализ нуклеотидной последовательности Х-хромосомы, они обнаружили детали, ранее ускользавшие от внимания. Лаборатория профессора Дэвида Пэйджа , где произошло открытие, была известна своими работами в области изучения Y-хромосомы. И вот они взялись за другую половую хромосому, поставив задачу сравнить ее нуклеотидную последовательность у человека и мыши. Цель работы состояла в том, чтобы проверить устоявшееся среди специалистов мнение, что Х-хромосома консервативна и поэтому практически одинакова у всех млекопитающих.

Для проведения точного сравнения группа заново секвенировала человеческую Х-хромосому, применив оригинальный метод Пэйджа, разработанный в сотрудничестве со специалистами Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Они повысили точность секвенирования, что позволило им заполнить имевшиеся ранее пропуски в нуклеотидной последовательности. Кроме того, исследователи обнаружили так называемые палиндромы — участки, в которых нуклеотидная последовательность повторяется в перевернутом виде, как в зеркале. Стандартный подход игнорировал эти участки. Уточненную структуру Х-хромосомы биологи выложили в общий доступ для использования в научном сообществе.

Проведя сравнение, ученые выяснили, что Х-хромосомы человека и мыши имеют примерно 95% общих генов, причем практически все эти гены экспрессируются у обоих полов. Наряду с этим они обнаружили 340 генов, которые отличают человека от мыши. Очевидно, они сформировались в течение 80 млн лет, которые прошли со времени общего предка мыши и человека.

Анализ их экспрессии выявил, что эти гены активны почти исключительно в клетках семенников, где они принимают участие в продукции сперматозоидов.

Для более точного понимания их работы необходимы дальнейшие исследования.

«Эта группа генов крайне важна для медицинской генетики, — считает Якоб Мюллер, первый автор статьи. - Поскольку они расположены на Х-хромосоме, то наследуются не по законам Менделя . Теперь, когда мы нашли их расположение, мы можем начать анализировать их биологическое значение».

Ученые считают, что эти гены, вероятно, играют важную роль в болезнях, связанных с мужской репродукцией, бесплодием, а возможно, и с раком семенников.

«Х-хромосома считалась наиболее изученной в человеческом геноме, — подчеркнул Дэвид Пэйдж. — Но ее неизвестная до сих пор сторона состоит в том, что она быстро эволюционирует и, по-видимому, участвует в репродуктивной функции мужчин. Наши результаты продемонстрировали двойную роль Х-хромосомы. Эта новая книга, которую еще предстоит написать».

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.

Y -хромосома

В организме каждого мужчины присутствует так называемая Y -хромосома, которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Для Y- хромосомы парной является Х -хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X- хромосому, от отца – либо X , либо Y . Если в яйцеклетке оказываются две Х- хромосомы, родится девочка, а если Х- и Y- хромосомы – мальчик.

В течение почти 100 лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y -хромосома действительно самая маленькая, заметно меньше Х -хромосомы) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х гг. Y -хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но определить наличие каких-либо генов, локализованных в Y- хромосоме, оказалось невозможным.

В середине XX в. генетики преположили, что несколько весьма специфических генов могут содержаться в Y- хромосоме. Однако в 1957 г., на собрании Американского общества генетики человека, эти гипотезы подверглись критике. Y -хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «Y -хромосома, безусловно, несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».

Еще 15 лет назад Y- хромосома не вызывала у ученых особого интереса. Теперь расшифровка Y- хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. В ходе исследования стало понятно, что Y -хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, т.к. именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия.

Исследования Y- хромосомы, возможно, дадут ответ и на многие другие вопросы: Где появился человек? Как шло развитие языка? Что отличает нас от обезьян? Действительно ли «война полов» запрограммирована в наших генах?

Сейчас генетики стали понимать, что Y -хромосома – нечто уникальное в мире хромосом. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), отвечают либо за производство спермы организмом мужчины, либо за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY – при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.

Примерно 300 млн лет назад в природе не существовало Y- хромосомы. У большинства животных была пара Х- хромосом, и пол определялся другими факторами, такими как температура (у некоторых рептилий, таких как крокодилы и черепахи, и в настоящее время из одного и того же яйца, в зависимости от температуры, может вылупиться как самец, так и самка). Затем в организме некоего млекопитающего произошла мутация, и появившийся при этом новый ген стал определять «мужской тип развития» для носителей этого гена.

Ген выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из Х -хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y- хромосомы: она есть только в организмах мужского пола. Исследуя мутации в Y- хромосоме, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных таким способом результатов оказались весьма удивительными.

В ноябре прошлого года отрасль биологии под названием «археогенетика» совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics , предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях, так называемых гаплотипах Y- хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки.

Получалось, что «генетическая Ева», прародительница всего человечества, на 84 тыс. лет старше «генетического Адама», если измерять возраст по Y- хромосоме. Женский эквивалент Y- хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая только от матери к дочери, известна, как м-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке.
В течение последних нескольких лет было общепринято, что «митохондриальная Ева» жила около 143 тыс. лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом «Адама» 59 тыс. лет.

На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в геноме человека, появились в разное время. Около 143 тыс. лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность м-ДНК. Она, как всякая удачная мутация, распространялась все шире, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную, версию м-ДНК. Это же произошло с Y- хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тыс. лет, чтобы создать версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.

Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий: возможно, на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.

Исследования Y -хромосомы не только позволяют проследить миграции древних народов, но и могут рассказать, какую часть генома разделяет какой-либо мужчина с другим носителем той же фамилии (поскольку и фамилия человека, и его Y -хромосома наследуются по мужской линии). Эту методику можно применять и для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.

Данные, полученные при исследовании Y -хромосомы, подтверждают, что «война полов» запрограммирована в генах. То, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестно. В то время как мужчина теоретически может иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом.

Особое положение Y- хромосомы дает возможность генам, расположеннм в ней, влиять только на мужскую особь и «не беспокоиться» о том, как они влияют на особей женского пола.

Было обнаружено, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются, по-видимому, из-за интенсивной конкуренции. Y -хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.

Наличие Y- хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, по статистике, чем больше у мужчины старших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Одно из возможных объяснений этого факта заключается в том, что в Y- хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона, названного АМН. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при его отсутствии превращаются в матку и яичники. Кроме того, АМН вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну важную функцию, а именно – направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.

Изолированность – одна из важнейших особенностей Y- хромосомы. Копирование генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y -хромосома закрыла свои границы, и это создает «заброшенные земли» там, где не происходит ремонта и обновления генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок, и некогда функциональные гены становятся бесполезными.

Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок ДНК, подобно астероиду вторгшийся в чужую хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течение многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами, или транспозонами.

Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены – это «странники генома». Иногда они «выпрыгивают» из одной хромосомы и «приземляются» в случайном месте на другой. Они могут встроиться в середину гена, вызывая хаос, а могут «пришвартоваться» с края, слегка видоизменяя его функцию. Из обычных хромосом пришельцы обычно «изгоняются» вследствие бесконечного смешивания генов, но попав на Y -хромосому они сохраняются в нем миллионы лет. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. «Прыгающие эмигранты» могли превратить Y -хромосому в стартовую кнопку, запускающую эволюцию. Первым из таких Y- иммигрантов был DAZ , обнаруженный Д.Пэйджем (США).

В то время, когда Д.Пэйдж начал заниматься Y -хромосомой, о ней было известно только то, что она содержит ген SRY , который в нужный момент запускает развитие мужских органов у эмбриона. Теперь известно, что Y -хромосома содержит более двадцати генов (сравните с 2 тыс. генов в Х -хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки. Ген DAZ , вероятно, прибыл в Y- хромосому около 20 или 40 млн лет назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно, причиной их появления и был DAZ ). Отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к понижению или полному отсутствию сперматогенеза. По статистике, у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20% из них ключевой фактор – именно мужская сперма.

В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным.

Недавно британские исследователи выдвинули смелое предположение: критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий «прыгающий ген», вторгшийся в Y -хромосому.

Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его – геномы человека и шимпанзе. Более элегантный способ – представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.

Именно это и было сделано в Оксфорде. Сначала исследователи допустили, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стала возможной речь. Более того, предположили, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.

На конференции в Лондоне в 1999 г. другая исследовательская группа объявила, что в Y -хромосоме обнаружен ген PCDH , деятельность которого скорее всего сказывается на функционировании мозга человека, но не приматов. Это делает его хорошим кандидатом на роль гена речи. Приматы имеют его Х -версию (PCDHX ), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y- хромосому.

Ученым удалось проследить связь Y -версии этого гена (PCDHY ) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около 3 млн лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY , снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых, это случилось 120–200 тыс. лет назад, т.е. как раз в то время, когда произошли большие изменения в изготовлении орудий труда.

У африканских предков человека появилась способность к передаче информации с помощью символов. Косвенные доказательства – это, конечно, хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов, чем ответов, но имеющиеся данные не противоречат теории о связи этого гена с появлением речи. Вероятно, это один из семейства генов, известных как cadhedrins . Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток, и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX /Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода.

Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y- хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители – гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, т.к. они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что-то действительно ценное для организма.

Скорее всего, Y -хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции, но все оставшиеся в ней гены процветают. Они, должно быть, выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека, с его способностями. Идея опасная в плане этической корректности, но она даст возможность Y- хромосоме еще не раз удивить нас.

Всем привет, с вами Ольга Рышкова. Из школьного и ВУЗовского курса многие знают, что пол человека формируется в период зачатия и определяют его хромосомы. Вы помните, что у человека 23 пары хромосом? Каждая клеточка нашего тела содержит этот набор хромосом.

У мужчин и женщин все пары хромосом одинаковые, кроме одной пары. Это половые хромосомы. В этой паре у женщин одинаковые хромосомы, а у мужчин разные. Именно эта пара определяет наш пол. У женщин это две Х хромосомы (ХХ), а у мужчин ХУ хромосомы.

Посмотрите, это видно на рисунке – все пары хромосом у мужчин и женщин одинаковые, а половые хромосомы, обведённые кружочком, разные.

Все наши клетки имеют парные хромосомы (двойной набор), а вот в половых клетках (яйцеклетках у женщин и сперматозоидах у мужчин) - одиночный набор. То есть все яйцеклетки женщин имеют одну Х-хромосому. А у мужчин половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, половина У-хромосому.

Пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины.

Так почему же рождаются мальчики или девочки? Пол будущего ребёнка зависит от того, какой сперматозоид проникнет в яйцеклетку – с Х-хромосомой или с У-хромосомой. Вы поняли, что пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины?

Если так, будет мальчик.

А если так, будет девочка.

Тут вмешиваются гормоны.

Оказалась, что пол будущего ребёнка формируется не только при определённом наборе хромосом. Только недавно учёные обнаружили, насколько важна роль тестостерона в том, кем будет ребёнок – мужчиной или женщиной. Всю жизнь мы находимся под влиянием гормонов. Но наиболее активно влияние этих химических веществ в то время, когда определяется наш пол, ещё до рождения.

Это вас может шокировать.

Почти никто не знает, что человеческий зародыш в первые 6 недель развивается как женщина. То есть все мы, включая 100%-ных мужчин, независимо от набора хромосом, сначала развивались как женщины. И только на седьмой неделе, когда начинается формирование половых желез, когда у эмбриона с набором хромосом ХУ начнут формироваться семенники, вырабатывающие тестостерон, только тогда начнётся формирование мужчины.

Пол определяется тестостероном.

Независимо от того, какой набор хромосом у плода – ХХ или ХУ, только наличие или отсутствие тестостерона сформирует его мальчиком или девочкой. Если гормон не вырабатывается, то в любом случае будет девочка.

Это нормально?

Это может быть нормой, а может быть патологией. На 7-8 неделе под влиянием У-хромосомы у эмбриона начинают формироваться семенники, они выделяют тестостерон, и под влиянием тестостерона развиваются наружные половые органы и изначально женские гениталии превращаются в мужские. Это норма.

Под влиянием Х-хромосомы на 7-8 неделе у плода начинают формироваться яичники, они не выделяют тестостерон и женские половые органы продолжают развиваться как женские. Это тоже норма.

А в чём же патология?

Учёные пришли к выводу, что тестостерон влияет на пол будущего ребёнка, когда стали изучать людей с мужским набором хромосом, которые так и не стали обычными мужчинами. Есть такая патология, она называется синдром невосприимчивости к андрогенам (СНА). Это генетическое отклонение. Оно наблюдается у 1 из 30 000 младенцев, когда эмбрион мужского пола не может использовать вырабатывающийся тестостерон и не воспринимает мужские половые гормоны.

Люди с синдромом невосприимчивости к андрогенам являются наглядной демонстрацией того, что пол ребёнка определяют не столько хромосомы, сколько гормоны. Несмотря на мужской набор хромосом плод с этим синдромом не может развиваться в мальчика, поскольку тестостерон не может выполнить свою задачу.

Мальчики рождаются девочками.

В такой ситуации эмбрион генетически мужского пола. У него есть семенники, которые вырабатывают тестостерон. Но в его клетках отсутствуют рецепторы или структуры, воспринимающие тестостерон. Поэтому этого гормона как бы и нет. Как следствие, дети, у которых этот синдром проявляется в самой яркой форме, при рождении во всём похожи на девочек. То, что генетически они мужчины, становится ясно, только когда в положенный срок у них не начинаются менструации.

Синдром невосприимчивости к андрогенам дал учёным понять, что гормоны формируют половую принадлежность человека не меньше, чем хромосомы.

До 70 годов мы не умели определять концентрацию гормонов, поэтому только теперь вдруг осознали ситуацию, которая существовала много веков. Есть мнение, что у Жанны д’Арк был этот синдром.

Гормоны влияют на поведение.

Разобравшись в синдроме невосприимчивости к андрогенам, учёные начинают понимать, насколько сильно влияние гормонов на наше развитие. А как обстоит дело с развитием психическим? Сказывается ли влияние гормонов на различиях в мужском и женском поведении.

Если понаблюдать за тем, во что играют дети, то, как правило, мы увидим, что девочки чаще, чем мальчики играют в куклы, а мальчики - в машинки, паровозики и тому подобное. Вот уже 40 лет, как нам стало известно, что тестостерон и другие гормоны оказывают сильное влияние на поведение животных. Однако в отношении человека вопрос долго оставался открытым ввиду чрезвычайной сложности проведения чистых экспериментов. Вполне понятно, что мы не можем просто так вводить людям гормоны, чтобы посмотреть, к чему это приведёт.

Мы с вами не исследователи, но легко обнаруживаем отличия в мужском и женском поведении. Не так-то просто вычленить влияние многих факторов, влияющих на развитие мужское и женское. Но вот недавно появились интересные факты, говорящие о том, что гормоны играют в этом немалую роль.

Женщины с мужскими гормонами.

Для этого учёные стали наблюдать за теми, у кого концентрация гормонов не типична для людей этого пола. Высокая концентрация тестостерона нетипична для женщин. Но именно её учёные обнаружили у женщин с врождённой гиперплазией коры надпочечников. В период внутриутробного развития этих женщин вырабатывается тестостерон в тех же количествах, что и у мужчин.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников не столь уж редкое явление. Она встречается у 1 из 6 тысяч детей. Эти девочки в будущем должны будут всю жизнь принимать лекарства, чтобы оставаться женщинами. Компенсационный механизм организма побуждает надпочечники действовать на полную мощность, а единственное, на что они способны – это вырабатывать тестостерон в огромных количествах.

Первым признаком избытка тестостерона у девочек является то, что они рождаются с гениталиями неправильной формы, поскольку тестостерон уже начал превращать женские наружные половые органы в мужские. Учёные обнаружили, что поведение девочек с врождённой гиперплазией коры надпочечников больше похоже на поведение мальчиков.

Что не влияет.

Отвечая на многие вопросы, сразу скажу, что на пол будущего ребёнка не влияет группа крови и резус-фактор отца и матери, форма живота, питание и токсикоз будущей мамы.

Чтобы я могла узнать, была ли статья для вас полезной, пожалуйста, нажмите на кнопки социальных сетей или оставьте ниже комментарий.

Рассказать друзьям